Niedobór 5-alfa-reduktazy jest wrodzoną chorobą, która wpływa na rozwój płciowy mężczyzn u osób z XY. Uważa się, że jest to zaburzenie zróżnicowania płciowego, określane również jako stan interseksualny. Dzieci urodzone z tą chorobą mogą wydawać się płci żeńskiej, ale w okresie dojrzewania rozwiną się męskie narządy płciowe.
Dzieci z niedoborem 5-alfa-reduktazy mają jądra (jądra), ale nie mają penisa ani moszny. W tym stanie jądra wytwarzają normalne ilości testosteronu. Zwykle enzym 5-alfa-reduktaza przekształca testosteron w dihydrotestosteron (DHT), co sprzyja wirylizacji (maskulinizacji) przed okresem dojrzewania. Ponieważ męskie narządy płciowe nie mogą się rozwijać bez odpowiedniej ilości DHT, niemowlęta z niedoborem 5-alfa-reduktazy często rodzą się ze strukturami narządów płciowych, które wyglądają jak łechtaczka i pochwa, i często przypisuje się im kobiety w momencie urodzenia.
W okresie dojrzewania organizm zaczyna wytwarzać więcej testosteronu. U nastolatków z niedoborem 5-alfa-reduktazy jądra opadają, penis powiększa się, a reszta ciała zaczyna się zmieniać, aby mieć bardziej męski wygląd.
W jednej społeczności na Dominikanie, w której występuje ten stan, osoby z niedoborem 5-alfa-reduktazy są podobno znane jako Guevedoces, co oznacza penis w wieku 12 lat.
Flashpop / Stone / Getty Images
Objawy niedoboru 5-alfa-reduktazy
W okresie niemowlęcym objawy niedoboru 5-alfa reduktazy niekoniecznie są rozpoznawalne. Wygląd genitaliów jest różny. Niektóre dzieci będą miały ciała, które będą wyglądać tak, jakby były XX, a niektóre będą miały wygląd z cechami pomiędzy typowym ciałem XX a typowym ciałem XY.
Niemowlęta z tą chorobą mają normalne jądra, ale znajdują się one w worku pachwinowym lub brzuchu, gdzie nie są widoczne - zamiast w mosznie. Te dzieci rodzą się bez penisa i moszny. Rodzą się z czymś, co wygląda jak łechtaczka, wargi sromowe i pochwa.
Struktury, które zwykle stają się moszną przed narodzinami niemowlęcia, są takie same, jak struktury, które stają się wargami sromowymi - ale łączą się podczas rozwoju prenatalnego, by stać się moszną.
W okresie dojrzewania osoby z niedoborem 5-alfa reduktazy prawdopodobnie zobaczą wzrost kompleksu łechtaczkowo-metalicznego. Jądra mogą zejść do nieosłoniętych warg sromowych. Mogą zacząć rosnąć zarost i doświadczyć pogłębienia głosu.
Jednak mężczyźni z 5-alfa-reduktazą mają zwykle mniej włosów na twarzy i ciele niż ich rówieśnicy, a większość z nich jest bezpłodna.
Przyczyny
Niedobór 5-alfa-reduktazy jest chorobą dziedziczną spowodowaną autosomalną recesywną mutacją. Oznacza to, że u osób choroba rozwija się tylko wtedy, gdy mają dwie kopie zmutowanego genu (po jednej od każdego genetycznego rodzica). Istnieje ponad 40 zidentyfikowanych mutacji, które mogą powodować niedobór 5-alfa-reduktazy.
Ten niedobór jest stosunkowo rzadki u białych ludzi. Nadal jest rzadkie, ale bardziej powszechne w populacjach, w których występuje wiele małżeństw mieszanych. Najbardziej znane skupiska zachorowań wystąpiły na Dominikanie. Jednak przypadki zostały zidentyfikowane na całym świecie.
Diagnoza
To, jak i kiedy diagnozuje się niedobór 5-alfa-reduktazy, w dużym stopniu zależy od tego, czy urodzi się niemowlę z widocznie niejednoznacznymi genitaliami.
- Jeśli genitalia dziecka wydają się żeńskie i nie przeprowadzono analizy genetycznej płodu, która zidentyfikowała rzekomo żeńskie niemowlę jako XY, możliwe jest, że stan ten nie zostanie zdiagnozowany, dopóki dziecko nie doświadczy wirylizacji w okresie dojrzewania.
- Jeśli dziecko urodziło się z niejednoznacznymi genitaliami, niedobór 5-alfa-reduktazy jest jednym z warunków, które lekarze mogą uznać za przyczynę.
W przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących płci dziecka - czy to przy urodzeniu, w okresie dojrzewania, czy w jakimś czasie pomiędzy - proces diagnostyczny może obejmować:
- Badania obrazowe miednicy, brzucha lub mózgu
- Analiza chromosomów
- Sekwencjonowanie genów
- Testy hormonalne
- Test, który mierzy stosunek testosteronu do dihydrotestosteronu po stymulacji hCG
Leczenie
Leczenie niedoboru 5-alfa-reduktazy jest zróżnicowane. Przypisanie płci w momencie urodzenia jest zwykle oparte na wielkości i wyglądzie zewnętrznych narządów płciowych. Dzieje się tak, ponieważ pojawienie się narządów płciowych koreluje z ekspozycją na testosteron i DHT przed urodzeniem, co może być również związane z kształtowaniem się tożsamości płciowej. Jednak proces jest złożony.
Historycznie rzecz biorąc, po przypisaniu płci często następowała operacja narządów płciowych. Jednak w Stanach Zjednoczonych ostatnio pojawiają się coraz większe obawy co do etycznych implikacji wykonywania niepotrzebnych z medycznego punktu widzenia operacji narządów płciowych u niemowląt. Dlatego niektóre z tradycyjnych opcji leczenia - w tym zmniejszenie rozmiaru łechtaczki, jeśli uważano ją za zbyt małą, aby przypisać ją płci męskiej - są zakazane przez niektóre renomowane szpitale dziecięce.
Dla osób z niedoborem 5-alfa-reduktazy, u których rozwiną się męskie tożsamości płciowe, wczesna operacja nadania genitaliom kobiecego wyglądu może być bardzo problematyczna.
Osoby z niedoborem 5-alfa-reduktazy, które są wychowywane jako dziewczynki, powinny zostać poinformowane o ich stanie i dać możliwość wykonania orchiektomii (usunięcia jąder) przed osiągnięciem dojrzałości płciowej.
- Ci, którzy czują się komfortowo ze swoim przypisaniem płci żeńskiej, nie doświadczą niepożądanej wirylizacji, jeśli zostaną usunięte jądra.
- Dziewczęta z niedoborem 5-alfa-reduktazy, które nadal potwierdzają tożsamość kobiety, mogą również zdecydować się na wykonanie zabiegu pochwy w celu stworzenia funkcjonalnej pochwy po osiągnięciu wieku dojrzewania lub dorosłości.
- Ci, którzy czują się nieswojo z przypisaniem płci żeńskiej, mogą utrzymać jądra i doświadczyć wirylizacji w okresie dojrzewania.
Osoby wychowane jako chłopcy mogą przejść:
- Chirurgia może skorygować spodziectwo. Jeśli zajdzie taka potrzeba, zwykle robi się to na wczesnym etapie życia.
- Leczenie płodności może być opcją dla niektórych mężczyzn, którzy chcą mieć genetyczne dzieci.
Korona
Dzieci z niedoborem 5-alfa-reduktazy niekoniecznie mają jakiekolwiek zauważalne objawy aż do okresu dojrzewania.
Kiedy są młodzi, stan ten może bardziej martwić ich rodziców. Mogą odczuwać znaczny niepokój o to, co ten stan oznacza dla przyszłości ich dziecka, możliwości leczenia lub wybory dotyczące płci, z którą zdecydowali się wychować swoje dziecko.
Pomocna jest również rozmowa dla młodzieży i jej rodziców z lekarzami i terapeutami posiadającymi doświadczenie w tej dziedzinie. Uzyskanie wielu opinii może pomóc w podejmowaniu lepszych decyzji. Różni lekarze mają bardzo różne filozofie opieki.
Gdy dziecko zbliża się do okresu dojrzewania i przechodzi przez dorosłość, może odnieść korzyści z udziału w opiece medycznej i psychologicznej. Zrozumienie zmian, jakich doświadczają w swoim ciele, może być mylące. Ponadto osobom wychowywanym jako kobiety może być trudno podejmować świadome decyzje dotyczące orchiektomii bez dodatkowego wsparcia.
Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano niedobór 5-alfa-reduktazy, przydatne może być skontaktowanie się z renomowanymi grupami interpłciowymi w celu uzyskania informacji. Organizacja InterACT została stworzona, aby działać na rzecz młodzieży interseksualnej i posiada bibliotekę zasobów, w tym linki do innych grup, które zapewniają wsparcie.
Słowo od Verywell
Podczas gdy większość osobników 5-alfa-reduktazy przypisywanych w chwili urodzenia jako kobiety nadal identyfikuje się jako kobiety w wieku dorosłym, znacznie większy odsetek rozwija męską tożsamość płciową niż w populacji ogólnej. Wielu z nich zaczyna żyć jak mężczyźni.
Badacze postawili hipotezę, że ekspozycja na androgeny (męski hormon) w mózgu podczas rozwoju płodu może wpływać na tożsamość płciową. Jest prawdopodobne, że to zwiększone prawdopodobieństwo rozwinięcia się męskiej tożsamości może być związane z różnicami w ekspozycji na testosteron w mózgu, ale nie ma ostatecznej odpowiedzi. Może również odzwierciedlać inne czynniki, takie jak kultura, pożądanie płci męskiej i sposób, w jaki ludzie byli wychowywani.
