Co to jest amyloidoza?

Amyloidoza jest rzadkim stanem, który powoduje nieprawidłowe gromadzenie się białka zwanego amyloidem w całym organizmie. To nagromadzenie amyloidu jest niebezpieczne i może spowodować uszkodzenie narządów i niewydolność narządów.

Amyloid może gromadzić się w jednym lub kilku narządach lub w całym ciele. Większości typów amyloidozy nie można zapobiec, ale objawy można leczyć za pomocą leczenia. Oto, co musisz wiedzieć o amyloidozie, w tym rodzaje, objawy, przyczyny, diagnoza i leczenie.

Rodzaje amyloidozy

Niektóre rodzaje amyloidozy mogą zagrażać życiu, podczas gdy inne powodują mniej szkód. Rodzaj amyloidozy zależy od rodzaju gromadzonego białka.

Najczęstszymi typami amyloidozy są amyloidoza łańcuchów lekkich, amyloidoza autoimmunologiczna, amyloidoza rodzinna, amyloidoza szerokiego typu (lub starcza), amyloidoza związana z dializą i amyloidoza sercowa.

Amyloidoza łańcucha lekkiego

Amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL) - zwana również amyloidozą pierwotną - jest najczęstszym rodzajem amyloidozy, obejmującym 70% osób chorych na amyloidozę.

W przypadku amyloidozy AL układ odpornościowy organizmu wytwarza nieprawidłowe przeciwciała (białka) zwane łańcuchami lekkimi. Zwykle komórki szpiku kostnego - zwane komórkami plazmatycznymi - wytwarzają przeciwciała, które zwalczają infekcje. Ale czasami komórki plazmatyczne mogą wytwarzać dodatkowe fragmenty przeciwciał zwane łańcuchami lekkimi, które nieprawidłowo fałdują się i wiążą ze sobą, tworząc włókna amyloidowe.

Włókna amyloidowe będą krążyć we krwi i odkładać się w organizmie, prowadząc do uszkodzenia narządów. Narządy, które mogą być dotknięte chorobą, to serce, nerki, nerwy, skóra, tkanki miękkie, język i jelita.

Amyloidoza autoimmunologiczna

Amyloidoza autoimmunologiczna (AA) - nazywana również amyloidozą wtórną - występuje w wyniku reakcji przewlekłej choroby zapalnej lub przewlekłej infekcji. Wysoki poziom zapalenia i infekcji może spowodować, że wątroba będzie wytwarzać duże ilości białka zwanego białkiem amyloidu A w surowicy (SAA).

Trwający stan zapalny może powodować oddzielanie się części białka SAA - AA - i odkładanie się w tkankach. W normalnych warunkach reakcja zapalna powoduje rozpad białek SAA i jest on zawracany, tak jak w przypadku wszystkich białek.

Naukowcy nie wiedzą, dlaczego SAA nie rozkłada się całkowicie u niektórych osób, szczególnie tych z przewlekłymi chorobami zapalnymi. W ich przypadku złogi amyloidu AA będą znajdować się w wielu tkankach w ich ciałach, przy czym najczęściej dotyczy to nerek.

Osoby z amyloidozą AA mogą doświadczać powikłań innych narządów, w tym serca, przewodu pokarmowego, wątroby, śledziony i tarczycy.

Każdy przewlekły stan zapalny może prowadzić do amyloidozy AA, ale osoby z chorobami reumatycznymi, takimi jak reumatoidalne zapalenie stawów i nieswoiste zapalenie jelit, wydają się być najbardziej zagrożone.

Amyloidoza AA jest również związana z chorobami dziedzicznymi, które zaburzają geny zapalne, takie jak rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMR). FMR powoduje częste epizody gorączki, którym często towarzyszą bóle brzucha, klatki piersiowej lub stawów.

Amyloidoza transtyretyny

Amyloidoza transtyretyny (ATTR) jest drugim najczęstszym typem amyloidozy. Istnieją dwa rodzaje amyloidozy ATTR: dziedziczna (znana) amyloidoza ATTR i amyloidoza ATTR typu dzikiego.

Transtyretyna (TTR) to białko wytwarzane w wątrobie, które pomaga przenieść hormon tarczycy i witaminę D do krwiobiegu. W przypadku amyloidozy ATTR TTR staje się niestabilny i rozpada się, odkładając się w sercu lub nerwach.

Dziedziczna ATTR (hATTR) Amyloidoza

Ten typ amyloidozy jest spowodowany mutacją genu TTR odziedziczoną po jednym z rodziców. Oznacza to, że hATTR działa w rodzinach, chociaż posiadanie krewnego z chorobą lub mutacją genu nie oznacza, że ​​rozwiniesz tę chorobę.

Ponadto posiadanie mutacji genu nie może przewidzieć, kiedy zostaniesz zdiagnozowany ani jak poważne będą twoje objawy. Oprócz wpływu na serce i nerwy, dziedziczny hATTR może wpływać na układ pokarmowy i nerki oraz powodować obrzęki i inne objawy w całym ciele.

Amyloidoza ATTR typu dzikiego

W przypadku amyloidozy ATTR typu dzikiego amyloid jest wywoływany przez normalne białko typu dzikiego, co oznacza, że ​​gen jest prawidłowy. Ten typ amyloidozy nie jest dziedziczny. Raczej z wiekiem normalne białko TTR stanie się niestabilne, źle sfałdowane i utworzy włókna amyloidowe.

Włókna te zwykle trafiają do nadgarstka w wąską ścieżkę zwaną kanałem nadgarstka, prowadzącą do zespołu cieśni nadgarstka, stanu, który powoduje drętwienie i mrowienie dłoni i ramion. Włókna mogą również odkładać się w kanale kręgowym, prowadząc do zwężenia kręgosłupa i serca, co prowadzi do niewydolności serca lub nieregularnego rytmu serca.

Amyloidoza związana z dializą

Amyloidoza związana z dializą (DRA) dotyka osoby poddawane dializie przez długi czas. Często występuje również u osób starszych.

Rodzaj amyloidozy jest spowodowany gromadzeniem się we krwi złogów mikroglobuliny beta-2, które mogą odkładać się w wielu tkankach - najczęściej w kościach, stawach i ścięgnach.

Amyloidoza serca

Złogi amyloidu mogą również wpływać na mięśnie serca i powodować ich sztywność. Osłabiają one serce i wpływają na jego rytm elektryczny. Amyloidoza sercowa zmniejsza również dopływ krwi do serca. W końcu serce nie jest w stanie normalnie pompować.

Objawy amyloidozy

Objawy amyloidozy są zwykle subtelne i różnią się w zależności od miejsca gromadzenia się białka amyloidu.

Ogólne objawy amyloidozy obejmują:

• Zmiany skórne, które mogą obejmować woskowate zgrubienie, łatwe zasinienie klatki piersiowej, twarzy i powiek lub fioletowe plamy wokół oczu
• Poważne zmęczenie, które może utrudnić nawet najprostsze zadania
• Zawroty głowy lub bliskie omdlenia podczas wstawania, ponieważ wpływają na nerwy kontrolujące ciśnienie krwi
• Drętwienie, mrowienie, osłabienie lub ból dłoni lub stóp - dzieje się tak, ponieważ białka amyloidu gromadzą się w nerwach palców rąk, nóg i podeszew stóp
• Mocz zmienia się, gdy amyloidoza uszkadza nerki, powodując wyciek białek z krwi do moczu. Mocz może również wydawać się pienisty.
• Obrzęk nóg, stóp, kostek i / lub łydek
• Biegunka lub zaparcie, gdy amyloidoza wpływa na nerwy kontrolujące jelita
• Powiększony język, jeśli amyloidoza wpływa na mięśnie języka
• Powiększenie mięśni, w tym barków
• Niezamierzona i znaczna utrata masy ciała z powodu utraty białka.
• Utrata apetytu
• Problemy z układem pokarmowym, które utrudniają trawienie pokarmu i wchłanianie składników odżywczych

Objawy doświadczane przez osoby ze skrobiawicą serca obejmują:

• Nieregularne bicie serca
• Duszność nawet przy lekkiej aktywności
• Objawy niewydolności serca - obrzęk stóp i kostek, skrajne zmęczenie, osłabienie itp.

Przyczyny

Niektóre rodzaje amyloidozy są spowodowane czynnikami zewnętrznymi, takimi jak choroby zapalne lub długotrwała dializa. Niektóre typy są dziedziczne i spowodowane mutacjami genów. Wiele z nich wpływa na wiele narządów, podczas gdy inne mogą wpływać tylko na jedną część ciała.

Niektóre czynniki ryzyka mogą predysponować osobę do amyloidozy. Mogą to być:

• Wiek: większość osób, u których zdiagnozowano amyloidozę AL, jest w wieku od 50 do 65 lat, chociaż u osób w wieku 20 lat może rozwinąć się ten stan.
• Płeć: Amyloidoza AL dotyka więcej mężczyzn niż kobiet.
• Inne choroby: Osoby z przewlekłymi infekcjami i chorobami zapalnymi mają zwiększone ryzyko wystąpienia amyloidozy AA.
• Historia rodziny: Niektóre typy amyloidozy są dziedziczne.
• Rasa: Osoby pochodzenia afrykańskiego mają zwiększoną liczbę nosicieli mutacji genetycznej związanej z amyloidozą serca.
• Dializa nerek: U osób poddawanych dializie nieprawidłowe białka amyloidu mogą gromadzić się we krwi i odkładać się w tkankach.

Diagnoza

Diagnozowanie amyloidozy może być trudne, ponieważ objawy mogą być niejasne i niespecyficzne. Dlatego ważne jest, aby przekazać lekarzowi jak najwięcej informacji, aby pomóc mu w postawieniu diagnozy.

Twój lekarz zacznie od dokładnego badania fizykalnego i poproszenia o szczegółową historię medyczną. Poproszą również o różne testy, które pomogą w postawieniu diagnozy.

Testowanie może obejmować:

• Badania krwi i moczu: zarówno badanie krwi, jak i badanie moczu mogą sprawdzić poziom białka amyloidu. Badania krwi mogą również sprawdzić czynność tarczycy i wątroby.
• Echokardiogram: jest to badanie obrazowe wykorzystujące fale dźwiękowe do robienia zdjęć serca.
• Biopsja: Podczas biopsji lekarz usunie próbkę tkanki z wątroby, nerek, nerwów, serca lub innego narządu, aby dowiedzieć się, jaki rodzaj złogów amyloidu możesz mieć.
• Aspiracja i biopsja szpiku kostnego: Test aspiracji szpiku kostnego wykorzystuje igłę do usunięcia niewielkiej ilości płynu z wnętrza kości. Biopsja szpiku kostnego usuwa tkankę z wnętrza kości. Te próbki są następnie wysyłane do laboratorium w celu sprawdzenia nieprawidłowych komórek.

Gdy twój lekarz zdiagnozuje amyloidozę, będzie chciał dowiedzieć się, jaki masz typ. Można to zrobić za pomocą immunohistochemii i elektroforezy białek.

Immunohistochemia (IHC) jest najczęściej stosowaną metodą w leczeniu podtypu amyloidozy. Test ten obejmuje pobranie tkanek w celu wykrycia określonych cząsteczek amyloidu na komórkach.

Test elektroforezy białek może zidentyfikować i zmierzyć obecność pewnych, nieprawidłowych białek, brak normalnych białek i / lub wykryć różne wzorce elektroforezy związane z określonymi chorobami.

Ten test można wykonać za pomocą próbki moczu lub próbki krwi. W połączeniu z testami IHC może wykryć 90% stanów amyloidozy.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na amyloidozę, ale leczenie może złagodzić objawy przedmiotowe i podmiotowe stanu i ograniczyć produkcję białek amyloidu. Gdy amyloidoza została wywołana przez inny stan, pomocne może być również leczenie stanu podstawowego.

Leki stosowane w leczeniu amyloidozy obejmują:

Leki chemioterapeutyczne: wiele z tych samych leków, które są stosowane w leczeniu niektórych rodzajów raka, jest stosowanych w leczeniu amyloidozy. Leki te mogą pomóc zatrzymać wzrost nieprawidłowych komórek odpowiedzialnych za białka amyloidu.

Leki nasercowe: Jeśli amyloidoza dotknęła twoje serce, lekarz może zastosować leki rozrzedzające krew, aby zmniejszyć ryzyko zakrzepów, i leki kontrolujące tętno. Mogą również przepisywać leki zmniejszające obciążenie serca i nerek. Konieczne może być zmniejszenie spożycia soli i przyjmowanie leków moczopędnych (w celu zmniejszenia ilości wody i soli w organizmie).

Terapie celowane: Terapie celowane, takie jak Onpattro (patisiran) i Tegsedi (inotersen), mogą zakłócać sygnały wysyłane do genów tworzących białka amyloidu. Inne leki, takie jak Vyndamax (tafamidis), mogą stabilizować białka we krwi i zapobiegać złogom amyloidu.

Niektóre osoby mogą wymagać operacji lub innych procedur w leczeniu amyloidozy:

• Przeszczep narządów: Niektóre osoby mogą potrzebować przeszczepu nerki, wątroby lub serca, jeśli te narządy zostały poważnie uszkodzone przez złogi amyloidu.
• Dializa: osoba, której nerki zostały uszkodzone przez amyloidozę, może wymagać dializy w celu regularnego filtrowania odpadów, soli i innych płynów z krwi.
• Autologiczny przeszczep komórek macierzystych krwi: Ta procedura pozwoli pobrać własne komórki macierzyste z krwi i po przeprowadzeniu wysokodawkowej chemioterapii zostaną one zwrócone.

Słowo od Verywell

Amyloidozy nie można wyleczyć ani zapobiec. Może być śmiertelny, jeśli wpływa na serce lub nerki. Jednak wczesna diagnoza i leczenie mają kluczowe znaczenie dla poprawy przeżycia.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem o możliwościach leczenia i o tym, jak pracować, aby upewnić się, że leczenie działa tak, jak powinno. Lekarz może w razie potrzeby wprowadzić zmiany, aby złagodzić objawy, zapobiec powikłaniom i poprawić jakość życia.