Pierwotne zaburzenia związane z niedoborem przeciwciał to grupa powiązanych stanów, które wpływają na komórki B człowieka i ich zdolność do wytwarzania funkcjonujących przeciwciał. Z tego powodu osoby z tymi schorzeniami są podatne na niektóre rodzaje infekcji i mogą mieć więcej problemów z ich zwalczaniem.
Choroby te są czasami nazywane „pierwotnymi humoralnymi chorobami niedoboru odporności” lub „zaburzeniami komórek B”. Możesz również usłyszeć o konkretnym typie zaburzenia związanego z niedoborem przeciwciał, takim jak choroba Brutona.
PeopleImages / E + / Getty Images
Pierwotne zaburzenia niedoboru odporności
Pierwotne zaburzenia związane z niedoborem przeciwciał są częścią większej grupy schorzeń zwanych pierwotnymi zaburzeniami niedoboru odporności. Jest to szeroka grupa chorób, które powodują, że część lub części układu odpornościowego nie działają prawidłowo.
Słowo „pierwotny” po prostu odnosi się do faktu, że problem nie jest wynikiem innego stanu zdrowia (np. Leku immunosupresyjnego lub choroby zakaźnej, takiej jak AIDS). Te lub inne problemy mogą powodować niskie lub nieskuteczne przeciwciała, ale nie są one grupowane z tego typu „pierwotnym” niedoborem przeciwciał.
Różne rodzaje chorób pierwotnego niedoboru odporności wpływają na różne części układu odpornościowego. Te, które wpływają głównie na komórki B, nazywane są zaburzeniami związanymi z niedoborem przeciwciał lub „humoralnymi” chorobami związanymi z niedoborem odporności. Spośród osób z pierwotnym niedoborem odporności około 50% ma jakieś pierwotne zaburzenie związane z niedoborem przeciwciał.
Pierwotne zaburzenia niedoboru odporności, które wpływają zarówno na komórki B, jak i mają znaczący wpływ nainneczęść układu odpornościowego, taka jak limfocyty T, często powoduje cięższe objawy. Na ogół nie są one objęte zaburzeniami związanymi z pierwotnym niedoborem przeciwciał, mimo że wpływają również na przeciwciała danej osoby.
Przykładem tego, który znają niektórzy ludzie, jest ciężki złożony niedobór odporności (SCID), powszechnie znany jako choroba „bubble boy”.
Rodzaje zaburzeń niedoboru przeciwciał pierwotnych
Zaburzenia związane z niedoborem przeciwciał są dalej dzielone na specyficzne zaburzenia, w oparciu o ich podstawowe przyczyny genetyczne i dokładne typy przeciwciał, na które mają one wpływ. Niektóre z najczęstszych typów to:
- Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (choroba Brutona)
- Często zmienne zaburzenie niedoboru odporności (CVID)
- Niedobór IgA (najczęściej)
- Niedobory innych podtypów przeciwciał (takich jak IgM)
Innym ważnym typem zaburzenia związanego z niedoborem przeciwciał jest przemijająca hipogammaglobulinemia noworodka. W przeciwieństwie do tych innych nie uważa się, że jest to głównie zaburzenie genetyczne.
Jest to sytuacja przejściowa, w której małe dziecko ma w okresie niemowlęcym niższy niż normalnie poziom różnych przeciwciał, co może narażać je na różne infekcje. Poziom przeciwciał zwykle powraca do normy w jakimś okresie dzieciństwa, ale czasami dopiero w późniejszym okresie życia.
Każde z tych zaburzeń wpływa na komórki B organizmu i produkcję przeciwciał w nieco inny sposób. Wszystkie prowadzą do nieco innego ryzyka wystąpienia objawów.
Objawy choroby niedoboru przeciwciał
Objawy tych zaburzeń są najczęściej wynikiem różnego rodzaju infekcji. Osoba może często dostawać te infekcje i może nie być w stanie łatwo się ich pozbyć.
Osoby te są bardziej podatne na określone rodzaje infekcji bakteryjnych, szczególnie bakterie typu „otoczkowego”, takie jakStreptococcus pneumoniae. Mogą również być bardziej narażeni na niektóre rodzaje infekcji wirusami lub pasożytami.
Dokładne objawy będą się różnić w zależności od konkretnego rodzaju infekcji. Na przykład ktoś może mieć ból w klatce piersiowej, kaszel i gorączkę z powodu zapalenia płuc lub zapalenia oskrzeli. Inne rodzaje infekcji mogą powodować objawy infekcji zatok lub infekcji ucha środkowego.
Inne możliwości obejmują biegunkę spowodowaną infekcją przewodu pokarmowego, która może być przejściowa lub długotrwała. Innym razem dana osoba może rozwinąć gorącą, czerwoną skórę w wyniku infekcji skóry. Możliwe jest również wiele innych rodzajów infekcji.
Osoby z niedoborami przeciwciał mogą wielokrotnie zapadać na infekcje. Co więcej, mogą nie reagować tak dobrze, jak ktoś inny na standardowe terapie, takie jak doustne antybiotyki. Niemowlę z chorobą związaną z niedoborem przeciwciał może nie przybierać na wadze normalnie (tzw. infekcje.
Różne rodzaje pierwotnych humoralnych chorób związanych z niedoborem odporności niosą ze sobą nieco inne ryzyko infekcji. Na przykład osoby z niedoborem IgA są bardziej podatne na infekcje zatok i układu oddechowego.
U niektórych osób z łagodniejszymi odmianami chorób związanych z niedoborem przeciwciał nie występują żadne objawy. Na przykład większość osób z niedoborem IgA nie ma zauważalnych objawów zwiększonej liczby infekcji.
Jeśli dana osoba doświadcza objawów, często nie występują one zaraz po urodzeniu, ale pojawiają się po kilku miesiącach. Po urodzeniu niemowlę jest chronione przeciwciałami, które otrzymało od matki. Ta ochrona może trwać kilka miesięcy.
Komplikacje
Czasami osoby z tymi zaburzeniami rozwijają komplikacje z powodu powtarzających się infekcji. Na przykład osoba z powtarzającymi się infekcjami płuc może rozwinąć nieodwracalne uszkodzenie płuc, takie jak rozstrzenie oskrzeli (trwałe uszkodzenie oskrzeli płuc).
Jest to jeden z powodów, dla których ważne jest, aby szybko zdiagnozować te zaburzenia, zanim wystąpią długotrwałe uszkodzenia.
Ryzyko powikłań jest różne dla różnych typów zaburzeń związanych z niedoborem przeciwciał. Na przykład osoby z CVID mają zwiększone ryzyko niektórych rodzajów chorób autoimmunologicznych, takich jak łysienie, bielactwo nabyte, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, a także niski poziom czerwonych krwinek, białych krwinek lub płytek krwi.
Niektóre rodzaje chorób związanych z niedoborem przeciwciał również zwiększają ryzyko wystąpienia niektórych rodzajów raka. Na przykład osoby z CVID mają zwiększone ryzyko raka żołądka i chłoniaka.
Nawet jeśli nie doświadczają zwiększonej liczby infekcji, osoby z niedoborem IgA mogą być narażone na zwiększone ryzyko alergii, chorób autoimmunologicznych i niektórych rodzajów raka (np. Chłoniaka).
Przyczyny
W większości przypadków te choroby są spowodowane problemem genetycznym, który występuje od urodzenia.
Na przykład agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X jest spowodowana mutacją w genie znanym jako BTK. Z powodu problemu z tym genem osoba nie może wytworzyć ważnego białka potrzebnego do normalnego dojrzewania komórek B. To ostatecznie powoduje niedobór przeciwciał.
Istnieje pięć różnych typów przeciwciał, które pełnią nieco różne funkcje, w tym typy IgG, IgM i IgA. Te różne zaburzenia mają różny wpływ na wytwarzanie różnych podtypów przeciwciał.
Na przykład niedobór IgA wpływa tylko na przeciwciała podtypu IgA. W zespole hiper IgM osoba może wytwarzać normalne przeciwciała IgM, ale te przeciwciała nie mogą przełączyć się na inne podtypy przeciwciał, tak jak zwykle.
To jest jeden z powodów, dla których objawy i nasilenie są różne w różnych typach zaburzeń związanych z niedoborem przeciwciał. Niedobór różnych specyficznych typów przeciwciał sprawia, że jeden jest bardziej podatny na określone typy infekcji.
Diagnoza
Choroby związane z niedoborem przeciwciał można zdiagnozować w dowolnym momencie w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Niezwykle ważne jest, aby pracownicy służby zdrowia rozważyli możliwość wystąpienia zespołu niedoboru przeciwciał lub innego rodzaju pierwotnego niedoboru odporności u osoby, która cierpiała na powtarzające się infekcje.
Ważne jest, aby zdiagnozować sam niedobór przeciwciał, a nie tylko obecną infekcję, która mogła skłonić daną osobę do podjęcia leczenia. Takie osoby wymagają leczenia, aby bezpośrednio zwalczyć te infekcje, ale także specjalnie ukierunkowanych terapii, aby pomóc w rozwiązaniu ich problemów immunologicznych.
Niestety, zdiagnozowanie chorób związanych z niedoborem przeciwciał jest czasami trudne. Ponieważ te choroby są rzadkie, lekarze mogą nie myśleć o ich sprawdzaniu. Nie wszyscy z tymi zaburzeniami mają te same objawy, co może utrudniać rozpoznanie.
Ponadto często trudno jest zdiagnozować te schorzenia za pomocą testów laboratoryjnych, które są łatwo dostępne w niektórych ośrodkach zdrowia.
Dokładny wywiad lekarski i badanie lekarskie to kluczowe elementy diagnozy. Historia rodziny może czasem dostarczyć pewnych wskazówek, ponieważ te zaburzenia mogą występować w rodzinach. Należy jednak pamiętać, że nawet wśród osób z tym samym zaburzeniem w tej samej rodzinie, ciężkość może się znacznie różnić.
Szczególnie ważne jest, aby lekarz zapytał o wcześniejsze przypadki nawracających infekcji, które mogą wskazywać na niedobór przeciwciał jako przyczynę. Na przykład poniżej przedstawiono kilka możliwych sygnałów ostrzegawczych wskazujących na chorobę związaną z niedoborem przeciwciał u dziecka:
- Cztery lub więcej infekcji ucha w ciągu roku
- Dwie lub więcej poważnych infekcji zatok rocznie
- Dwa kolejne zapalenia płuc rocznie
- Nawracające ropnie skóry
- Trwałe infekcje grzybicze
- Słaba odpowiedź na doustne antybiotyki
Ćwiczenia laboratoryjne
Jeśli podejrzewa się niedobór przeciwciał, pierwszym krokiem jest zwykle badanie poziomu przeciwciał we krwi (IgG, IgA, IgM i IgE). U niektórych pacjentów jedna lub więcej z tych wartości będzie znacznie poniżej normalnych wartości, sygnalizując możliwe zaburzenie związane z niedoborem przeciwciał.
Jednak czasami te wartości są normalne lub tylko nieznacznie zmniejszone u osoby z zaburzeniem związanym z niedoborem przeciwciał. Często skuteczniejsze jest testowanie specyficznych odpowiedzi przeciwciał.
Można to zrobić, podając osobie jedną lub więcej szczepionek (np. Przeciwko tężcowi lub pneumokokom). Przed i po podaniu szczepionki klinicysta przeprowadza badania krwi, aby sprawdzić, czy przeciwciała odpowiednio wzrosną. W przypadku wielu zaburzeń związanych z niedoborem przeciwciał ta normalna odpowiedź przeciwciał jest osłabiona lub nie występuje.
Czasami pomocne mogą być inne podstawowe badania laboratoryjne, takie jak pełna morfologia krwi (CBC). Testy na limfocyty i dopełniacz (inne składniki układu odpornościowego) mogą czasami dostarczyć istotnych informacji.
Jednak ostateczna diagnoza wymaga zwykle również innych nietypowych i specjalistycznych testów. Do ostatecznej diagnozy zwykle potrzebny jest pewien rodzaj testów genetycznych.
Diagnoza określonych podstawowych infekcji
Jeśli obecna jest aktywna infekcja, może to wymagać dodatkowych testów diagnostycznych w celu znalezienia źródła aktualnej infekcji. Zależą one od konkretnych objawów i sytuacji klinicznej. Na przykład posiew krwi może być potrzebny do potwierdzenia określonego rodzaju infekcji bakteryjnej. Mogą być również potrzebne inne testy, takie jak prześwietlenie klatki piersiowej.
Leczenie
Wielu pacjentów z chorobami związanymi z niedoborem przeciwciał będzie również potrzebować terapii zastępczej przeciwciałami, aby zapobiec infekcjom. Można to zrobić jako zastrzyk lub przez linię dożylną. Zastępowanie przeciwciał jest podawane nie tylko wtedy, gdy dana osoba doświadcza infekcji, ale także na dłuższą metę, aby zapobiec przyszłym infekcjom.
Na przykład osoby z CVID, które przyjmują terapię zastępczą przeciwciałami, mogą rzadziej doświadczać zapalenia płuc. Jednak taka terapia nie jest konieczna dla wszystkich pacjentów z chorobami związanymi z niedoborem przeciwciał. Na przykład osoba z niedoborem IgA może nie potrzebować takiego leczenia.
Wiele osób z chorobami związanymi z niedoborem przeciwciał będzie również potrzebować innych profilaktycznych metod zapobiegania infekcjom. Na przykład może to oznaczać długotrwałe przyjmowanie antybiotyku, takiego jak amoksycylina (a nie tylko w przypadku pojawienia się objawów infekcji). Pomaga to zapewnić szybkie wyleczenie potencjalnych infekcji, zanim będą one mogły się rozwinąć.
Przeszczepienie hematopoetycznych komórek macierzystych (HSCT) jest również opcją leczenia dla niektórych osób z chorobami związanymi z niedoborem przeciwciał. Podczas tego leczenia, oryginalne komórki szpiku kostnego (w tym komórki odpornościowe, takie jak komórki B) są zabijane. Danej osobie podaje się normalne komórki macierzyste, które można wykorzystać do odbudowy układu odpornościowego.
W przeciwieństwie do tych innych opcji, HSCT może zapewnić ostateczne wyleczenie. Jednak wiąże się to z poważnymi zagrożeniami i nie jest odpowiednim wyborem dla każdej osoby.
Konieczne może być dodatkowe leczenie w zależności od konkretnego typu zaburzenia związanego z niedoborem przeciwciał i specyficznych objawów, które występują.
Leczenie aktywnych infekcji
Nawet przy tych środkach zapobiegawczych czasami mogą wystąpić infekcje. Należy je leczyć bezpośrednio, na przykład lekami przeciwwirusowymi w przypadku infekcji wirusowej lub antybiotykami w przypadku infekcji bakteryjnej.
Rokowanie
Dzięki lepszym terapiom wiele osób z poważniejszymi zaburzeniami związanymi z niedoborem przeciwciał radzi sobie teraz znacznie lepiej niż w przeszłości.
Przy prawidłowej diagnozie i leczeniu prawdopodobieństwo śmierci tych osób z powodu powikłań tych zaburzeń, takich jak infekcja lub długotrwałe uszkodzenie płuc, jest znacznie mniejsze. Teraz większość osób będzie mogła prowadzić względnie normalne życie.
Jednak nawet po leczeniu osoby te mogą nadal być bardziej narażone na pewne problemy zdrowotne, takie jak niektóre rodzaje raka.
Dziedzictwo
Jeśli u Ciebie lub kogoś z Twojej rodziny zdiagnozowano zaburzenie związane z niedoborem przeciwciał, warto porozmawiać z doradcą genetycznym. Nie wszystkie te zaburzenia mają ten sam wzór dziedziczenia.
Ale doradca genetyczny może dać ci wyobrażenie o ryzyku, jakie może narodzić się przyszłe dziecko z zaburzeniem związanym z niedoborem przeciwciał. Taki specjalista może również udzielić dobrej rady, czy badanie innych członków rodziny może mieć sens.
Słowo od Verywell
Otrzymanie diagnozy zaburzenia związanego z niedoborem przeciwciał może być przytłaczające - trzeba się wiele nauczyć. Jeśli jednak doświadczyłeś powtarzających się infekcji, świadomość, że istnieje przyczyna, może być naprawdę uspokajająca. Z odpowiednią opieką medyczną powinieneś być w stanie skutecznie radzić sobie ze swoją chorobą.