Jak diagnozuje się zespół Downa

Zespół Downa (trisomia 21) można zdiagnozować niemal natychmiast po urodzeniu dziecka, na podstawie charakterystycznych cech fizycznych, które powodują natychmiastowe badanie. Zespół Downa można również zdiagnozować lub przynajmniej podejrzewać na podstawie jednego z kilku testów prenatalnych, w tym badania przesiewowego przezierności karku, USG, poczwórnego przesiewu lub innych badań krwi. Oto jak diagnozuje się zespół Downa w obu przypadkach.

Obrazowanie

Nowoczesne techniki obrazowania mogą zapewnić bardzo szczegółowe obrazy tego, co dzieje się wewnątrz organizmu, w tym cechy wciąż rozwijającego się płodu. Ponieważ wiele cech zespołu Downa jest widocznych, niektóre z nich można wykryć podczas USG jeszcze przed narodzinami dziecka.

Chociaż badania obrazowe mogą pomóc wskazać możliwość wystąpienia zespołu Downa, nie mogą tego potwierdzić. Podobnie negatywny test nie wyklucza zespołu Downa.

Badanie ultrasonograficzne przezierności karku

To specjalistyczne badanie ultrasonograficzne, które wykonuje się w wieku od 11 do 13 tygodni, mierzy grubość obszaru tkanki z tyłu szyi płodu zwanego fałdem karkowym. Chociaż badanie to jest zalecane dla wszystkich kobiet w ciąży, jest to trudny pomiar uzyskać i tylko osoba specjalnie przeszkolona i certyfikowana do przeprowadzania tego badania przesiewowego może to zrobić.

Ogólnie rzecz biorąc, pomiar poniżej 3 milimetrów (mm) jest uważany za normalny (lub ujemny ekran), a pomiar powyżej 3 mm jest uważany za nieprawidłowy (lub dodatni w badaniu przesiewowym). W tym drugim przypadku ważne będzie spotkanie z genetykiem doradca w celu omówienia wyników badań przesiewowych, ich znaczenia i opcji badań diagnostycznych, takich jak pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS) lub amniopunkcja (patrz poniżej).

Badanie ultrasonograficzne (sonogram)

Ultradźwięki działają za pomocą fal dźwiękowych do generowania obrazu płodu. Fale te nie stanowią zagrożenia dla matki ani dziecka. Standardowe USG wykonuje się między 18 a 22 tygodniem ciąży i może ujawnić różnorodne cechy fizyczne, które są związane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zespołu Downa u rozwijającego się dziecka.

Lekarz wciera specjalny żel w brzuch, a następnie nasuwa przetwornik, przypominający różdżkę aparat, który przekazuje fale dźwiękowe do brzucha, po brzuchu. Fale dźwiękowe przemieszczają się przez płyn owodniowy, odbijając się od struktur znajdujących się w macica. Szybkość, z jaką fale odbijają się, różni się w zależności od gęstości tego, w co uderzają. Komputer zamienia te informacje w obraz płodu. Im twardsza lub gęstsza struktura, tym jaśniejsza będzie widoczna na monitorze.

Czasami, ale nie zawsze, niemowlęta z zespołem Downa wykazują w USG subtelne objawy, zwane miękkimi znacznikami, które sugerują, że mogą mieć zespół Downa:

• Krótsza niż normalna kość udowa (udowa)
• Brak kości nosa w pierwszym trymestrze
• Zarośnięcie dwunastnicy: ta nieprawidłowość dwunastnicy, części jelita cienkiego, ujawnia się w badaniu ultrasonograficznym jako podwójny pęcherzyk spowodowany dodatkowym płynem i obrzękiem dwunastnicy i żołądka. Atrezja dwunastnicy czasami może być wykryta już w 18 do 20 tygodni, ale zwykle pojawia się dopiero po 24 tygodniach. Inną oznaką zarośnięcia dwunastnicy w ciąży jest nadmiar płynu owodniowego. Jeśli w badaniu USG pojawi się zarośnięcie dwunastnicy, istnieje 30% prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało zespół Downa.
• Pewne wady serca
• Zablokowanie przewodu pokarmowego

Te objawy nie oznaczają na pewno, że dziecko ma zespół Downa. Ponownie potrzebne są dalsze testy, aby potwierdzić diagnozę.

Należy również zauważyć, że większość płodów z zespołem Downa nie wykazuje żadnych nieprawidłowości w badaniu USG, co może być fałszywie uspokajające dla rodziców, którzy są szczególnie zaniepokojeni tym zaburzeniem.

Badania krwi matki

Ważne jest, aby wiedzieć, że badania krwi są używane do badań przesiewowych i, podobnie jak badania obrazowe, wskazują tylko poziommożliwośćże dziecko ma zespół Downa.

Negatywne wyniki badań przesiewowych oznaczają, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa jest niskie, ale nie gwarantuje, że nie ma wad wrodzonych. Jeśli uzyskasz negatywny wynik, prawdopodobnie nie zostanie Ci zaoferowane dalsze badanie diagnostyczne.

Pozytywne wyniki badań przesiewowych oznaczają, że prawdopodobieństwo, że płód ma zespół Downa, jest większe niż zwykle, dlatego zaproponowane zostaną dalsze badania diagnostyczne. To powiedziawszy, większość kobiet z pozytywnymi wynikami badań przesiewowych będzie miała normalne, zdrowe dzieci.

Czteroosobowy ekran

To badanie krwi matki, które jest częścią rutynowej opieki prenatalnej nad wszystkimi przyszłymi matkami, jest zwykle wykonywane między 15 a 18 tygodniem ciąży i mierzy poziomy czterech określonych substancji. Dwa z nich są związane z zespołem Downa:

• HCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa): HCG jest hormonem wytwarzanym przez łożysko. W rzeczywistości jest substancją używaną do wykrywania ciąży w domowych testach ciążowych na bardzo wczesnym etapie ciąży, ponieważ pojawia się również w moczu. Poziomy HCG we krwi kobiet noszących dzieci z zespołem Downa są zwykle wyższe niż przeciętne.
• PAPP-A (białko osocza A związane z ciążą): Kobieta z niskim poziomem PAPP-A we krwi ma zwiększone ryzyko, że jej dziecko będzie miało zespół Downa. Niski poziom PAPP-A może również wskazywać na zwiększone ryzyko wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu, przedwczesny poród, stan przedrzucawkowy i poród martwy.

Prenatalne badanie przesiewowe DNA bez komórek (cfDNA)

Ten stosunkowo nowy test pobiera DNA zarówno od matki, jak i płodu przy użyciu próbki krwi matki i badań przesiewowych pod kątem problemów chromosomowych, takich jak zespół Downa (a także trisomia 13 i trisomia 18. Można to zrobić już w 10 tygodniu ciąży. ale nie jest wykonywane rutynowo.

Według American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) lekarze będą zalecać cfDNA tylko kobietom z określonymi czynnikami ryzyka wad płodu, w tym w zaawansowanym wieku matek (35 lat lub więcej); USG płodu wykazujące zwiększone ryzyko nieprawidłowości chromosomowych; poprzednia ciąża z trisomią; pozytywny wynik testu przesiewowego matki w pierwszym lub drugim trymestrze; lub znana zrównoważona translokacja chromosomów u matki lub ojca.

Ważne jest, aby zrozumieć, że badanie cfDNA może tylko wskazać, czy płód jest narażony na zwiększone ryzyko wystąpienia problemu chromosomowego lub czy jest mało prawdopodobne, że będzie go mieć. Nie jest to test diagnostyczny. Jest również drogi, chociaż badanie może być objęte ubezpieczeniem zdrowotnym dla kobiet w zaawansowanym wieku macierzyńskim.

Chociaż te badania przesiewowe mogą być pomocne, jedynym sposobem na ostateczne zdiagnozowanie zespołu Downa jest wykonanie testu diagnostycznego.

Testy diagnostyczne

Jeśli prenatalny test przesiewowy wykaże, że Twoje dziecko będzie miało zespół Downa lub jeśli masz czynniki ryzyka urodzenia dziecka z tym zaburzeniem, możesz stanąć przed kolejnym krokiem i potwierdzeniem diagnozy. To niezwykle osobista decyzja, obarczona emocjonalnymi i praktycznymi konsekwencjami pojedynkowania się.

Podejmowanie decyzji o przeprowadzeniu testu potwierdzającego

Warto zadać sobie bardzo szczegółowe pytania dotyczące tego, czy badanie prenatalne w celu potwierdzenia diagnozy zespołu Downa (lub jakiejkolwiek wady wrodzonej) jest właściwe dla Ciebie i Twojej rodziny. osobowość: czy radzisz sobie lepiej, kiedy wiesz, czego się spodziewać? A może świadomość, że nosisz dziecko z trisomią 21, wywoła u Ciebie przytłaczający niepokój?

Pragmatycznie mówiąc, czy wiedza z wyprzedzeniem pozwoli Ci przygotować się na potencjalne problemy zdrowotne, z którymi może narodzić się Twoje dziecko z zespołem Downa? I choć trudny do przemyślenia jest ten scenariusz, czy dowiedzenie się, że masz dziecko z wadą wrodzoną, zmusi cię do rozważenia przerwania ciąży?

Rozmawiaj z lekarzem otwarcie o swoich przemyśleniach i wiedz, że wykonanie testu diagnostycznego jest całkowicie Twoim wyborem.

Przewodnik po dyskusji lekarza z zespołem Downa

Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.

Wyślij do siebie lub ukochanej osoby.

Ten przewodnik dyskusyjny lekarza został wysłany na adres {{form.email}}.

Wystąpił błąd. Proszę spróbuj ponownie.

Kariotypowanie

Jeśli zdecydujesz się przejść dalej z badaniami diagnostycznymi, zaoferowana zostanie ci amniopunkcja i pobranie próbek kosmków kosmówkowych. Tkanka pobrana za pomocą jednej z tych procedur zostanie poddana kariotypowaniu.

Kariotyp to analiza składu genetycznego dziecka, która sprawdza liczbę chromosomów, które ma pod mikroskopem.

W normalnych okolicznościach jest 46 chromosomów zorganizowanych w 23 pary. Pary chromosomów są ponumerowane od 1 do 23. W przypadku zespołu Downa na 21. miejscu znajduje się dodatkowy chromosom, co oznacza, że ​​są trzy takie chromosomy. (Dlatego nazwa kliniczna zespołu Downa totrisomy 21.)

Kariotyp można wykonać przy użyciu prawie każdego rodzaju komórek. Na przykład, gdy diagnoza jest potwierdzana po urodzeniu, zwykle pobiera się komórki z próbki krwi dziecka. W czasie ciąży kariotypowanie można wykonać, wykonując jeden z następujących testów. Żaden z nich nie jest uważany za rutynowy element opieki prenatalnej, chociaż często są one zalecane kobietom w wieku 35 lat lub starszym lub które mają inne czynniki ryzyka urodzenia dziecka z nieprawidłowościami chromosomowymi.

• Amniopunkcja: ten test, który jest wykonywany między 15 a 20 tygodniem ciąży, tworzy kariotyp na podstawie próbki płynu owodniowego. Lekarz używa ultradźwięków, aby pomóc wprowadzić długą, cienką igłę do brzucha kobiety i do macicy w celu pobrania próbki płynu z worka owodniowego. Płyn ten zawiera komórki skóry, które odpadły z płodu, które następnie zostaną przetestowane.
  • Usunięcie płynu owodniowego zajmuje tylko kilka chwil, ale większość kobiet odczuwa dyskomfort i łagodne skurcze. Amniopunkcja jest stosunkowo bezpieczna: niesie ryzyko poronienia 1 na 400. Proces hodowli komórek w celu ich kariotypowania może trwać do dwóch tygodni.
  • Według National Down Syndrome Society (NDSS) test jest prawie w 100% dokładny w diagnozowaniu zespołu Downa w okresie prenatalnym. Co więcej, pozwala na rozróżnienie między całkowitą trisomią 21, zespołem translokacji Downa i zespołem mozaiki Downa.
• Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS): Podobnie jak w przypadku amnio, badanie CVS wykorzystuje kariotyp do zdiagnozowania zespołu Downa. Jednak badane komórki są pobierane ze struktur w łożysku zwanych kosmkami kosmówkowymi.
  • CVS wykonuje się w 11. do 13. tygodniu ciąży i wykonuje się na jeden z dwóch sposobów: albo igła jest wprowadzana bezpośrednio do jamy brzusznej, albo przewleczona przez szyjkę macicy (podobnie jak w przypadku wymazu cytologicznego).
  • Wprowadzenie igły może być bolesne, ale procedura jest bardzo szybka. CVS stwarza takie samo małe ryzyko poronienia jak amniopunkcja, jest prawie w 100% dokładna i jest w stanie ujawnić, jaki rodzaj trisomii 21 ma dziecko. Pełne wyniki testów CVS zwykle trwają kilka tygodni.

Testowanie RYB

Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (badanie FISH lub analiza FISH) to stosunkowo nowa technika, która pozwala określić, ile kopii danego chromosomu ma komórka. Zwykle wykonuje się ją przy użyciu tej samej próbki tkanki z testu amniopunkcji lub CVS.

Aby przeprowadzić analizę FISH, do zaznaczenia niektórych chromosomów używa się kolorowych barwników, co umożliwia ich policzenie. Jedną z zalet stosowania analizy FISH zamiast kariotypowania jest to, że nie jest konieczna hodowla komórek przed ich analizą. Oznacza to, że wyniki mogą być dostępne w ciągu kilku dni, a nie kilku tygodni.

Wadą FISH jest to, że w przeciwieństwie do kariotypowania, może ujawnić tylko dodatkowy chromosom 21. Nie dostarcza informacji o strukturze chromosomów, które byłyby potrzebne do zidentyfikowania zespołu Downa jako pełnej, mozaikowej lub translokacyjnej trisomii 21 Różnice w tych typach wpływają na ciężkość schorzenia i prawdopodobieństwo poczęcia kolejnego dziecka z zespołem Downa.

Badanie lekarskie

Zespół Downa jest zwykle dość widoczny, gdy tylko urodzi się dziecko z tą chorobą, ponieważ wiele z jego charakterystycznych cech fizycznych jest obecnych już po urodzeniu. Należą do nich:

• Okrągła twarz o płaskim profilu i małych rysach twarzy (nos, usta, uszy i oczy)
• Wystający język
• Oczy skierowane ku górze w kształcie migdałów z fałdami epicanthus
• Białe plamki w kolorowej części oczu (plamy Brushfield)
• Krótka szyja i mała głowa nieco płaska z tyłu (brachycefalia)
• Pojedyncza fałda na każdej dłoni (zwykle są to dwie), krótkie, przysadziste palce i mały palec zakrzywiony do wewnątrz - stan zwany klinodaktylią
• Małe stopy z większą niż zwykle przestrzenią między dużym a drugim palcem
• Hipotonia lub niskie napięcie mięśniowe, które powoduje, że noworodek wygląda na „wiotkiego” z powodu stanu zwanego hipotonią.

Te cechy to czerwone flagi, że nowo narodzone dziecko ma zespół Downa. Aby potwierdzić diagnozę, zostanie pobrana próbka krwi, która posłuży do stworzenia kariotypu.