Testy genetyczne mogą określić, czy istnieje ryzyko zachorowania na raka, identyfikując mutacje w genach danej osoby. Ryzyko zachorowania na raka wzrasta, jeśli masz predyspozycje genetyczne lub podatność na raka. Około 5% do 10% wszystkich nowotworów jest związanych z dziedziczną mutacją genową. Znalezienie mutacji może pomóc we wczesnej diagnozie i spokoju ducha. Jednak testy genetyczne nie mogą wykryć wszystkich mutacji genów, mogą dawać fałszywie ujemne wyniki i mogą powodować zwiększony niepokój i wysokie koszty leczenia.
Mutacje odziedziczone a nabyte
Większość nowotworów zaczyna się z powodu nabytych mutacji genów, które zachodzą w ciągu życia człowieka. Czasami te zmiany genów mają przyczynę zewnętrzną, taką jak ekspozycja na światło słoneczne lub tytoń, ale mutacje genów mogą być również przypadkowymi zdarzeniami, które mają komórka bez wyraźnego powodu.
Nabyte mutacje wpływają tylko na komórki, które wyrastają ze zmutowanej komórki. Nie wpływają na wszystkie komórki w ciele człowieka. Wszystkie komórki rakowe będą miały mutacje, ale normalne komórki ciała nie. Z tego powodu te mutacje nie są przekazywane dzieciom. Różni się to bardzo od dziedzicznych mutacji, które występują w każdej komórce ciała, w tym komórkach bez raka.
Peter Dazeley / Getty Images
Jaka jest genetyczna predyspozycja do raka?
Predyspozycje genetyczne to zwiększone ryzyko zachorowania na raka z powodu mutacji genów w określonych genach. Te różnice są często dziedziczone po rodzicu. Chociaż dziedziczenie tych mutacji genetycznych zwiększa ryzyko raka, nie oznacza to, że ktoś z odziedziczonymi mutacjami genów koniecznie zachoruje na raka. Innymi słowy, rak nie jest dziedziczony, ale ktoś może odziedziczyć gen, który zwiększa ryzyko raka. Ta predyspozycja może być duża lub mała, w zależności od konkretnego genu i innych czynników ryzyka.
Co to są testy genetyczne na raka?
Do identyfikacji predyspozycji genetycznych stosuje się dwa rodzaje testów:
- Testy zarodkowe - kiedy normalne komórki organizmu (takie jak krew lub komórki wymazu z policzka) są testowane pod kątem mutacji genetycznych, które mogą być dziedziczone i zwiększać ryzyko raka
- Badanie guzów somatycznych - kiedy komórki ze znanego raka są badane pod kątem mutacji, które mogą wpływać na rokowanie lub determinować leczenie
Zaburzenia wieloczynnikowe
Naukowcy dowiadują się, że prawie wszystkie choroby mają element genetyczny, w tym rak. Niektóre stany są spowodowane mutacjami w genie, takim jak mukowiscydoza i choroba sierpowata. Jednak niektóre choroby, takie jak choroby serca lub cukrzyca typu 2, są prawdopodobnie spowodowane zmianami wielu genów w połączeniu ze stylem życia i warunkami środowiskowymi. Stany spowodowane wieloma czynnikami nazywane są zaburzeniami wieloczynnikowymi lub złożonymi.
Chociaż zaburzenia wieloczynnikowe zwykle występują w rodzinach, trudno jest wskazać wyraźny wzór dziedziczenia, co utrudnia ocenę ryzyka dziedziczenia.
Czy powinienem zostać przetestowany?
Jeśli obawiasz się historii medycznej swojej rodziny związanej z rakiem, możesz skonsultować się z doradcą genetycznym i poddać się testowi.
Możesz chcieć wykonać testy genetyczne pod kątem predyspozycji do raka, jeśli masz którykolwiek z poniższych:
- Kilku krewnych pierwszego stopnia (matka, ojciec, siostry, bracia, dzieci) z rakiem
- Wielu krewnych z jednej strony rodziny, którzy chorowali na ten sam typ raka
- Grupa nowotworów w Twojej rodzinie, o których wiadomo, że są powiązane z mutacją pojedynczego genu (np. Rak piersi, jajnika i trzustki)
- Członek rodziny z więcej niż jednym typem raka
- Członkowie rodziny, którzy mieli raka w wieku poniżej 50 lat
- Bliscy krewni z nowotworami powiązanymi z rzadkimi dziedzicznymi zespołami nowotworowymi
- Członek rodziny z rzadkim rakiem, takim jak rak piersi u mężczyzny
- Żydowskie pochodzenie aszkenazyjskie
- Fizyczne odkrycie związane z odziedziczonym rakiem, na przykład z wieloma polipami okrężnicy
- Znana mutacja genetyczna u co najmniej jednego członka rodziny, który przeszedł już testy genetyczne
Testy genetyczne nie mogą określić ryzyka wystąpienia wszystkich rodzajów raka.
Wady testów genetycznych
Badanie przesiewowe na raka może pomóc, ale nie ma wątpliwości, że wiąże się to z niektórymi stresorami, w tym:
- Ograniczone odpowiedzi: badanie nie daje ostatecznej odpowiedzi na pytanie, czy zachorujesz na raka. Mówi tylko, że masz mutację genu. Ujemny wynik również nie wyklucza możliwości rozwoju choroby
- Kwestie rodzinne: konieczność radzenia sobie z perspektywą, że mogłeś odziedziczyć gen związany z rakiem, a inni członkowie rodziny mogli umrzeć z powodu choroby lub mieć mutację, może wywołać poczucie winy i złość
- Więcej testów: jeśli zostanie znaleziona mutacja genu dla konkretnego raka, może być zalecanych więcej testów do dalszych badań. Dodatkowy czas i wydatki mogą prowadzić do większego stresu
- Koszty: testy genetyczne mają wysoką cenę. Będziesz także musiał skontaktować się z firmą ubezpieczeniową, aby dowiedzieć się, czy zapłaci za badanie przesiewowe
- Kwestie prywatności: pytania o to, jak Twoje informacje są wykorzystywane przez badaczy medycznych i farmaceutycznych, ubezpieczycieli, a nawet pracodawców, mogą wywoływać niepokój
Porozmawiaj z doradcą ds. Testów genetycznych, aby omówić dowolne z tych problemów.
Jak przebiega badanie genetyczne?
Przed testem genetycznym spotkasz się z doradcą genetycznym, który przejdzie przez procedurę i odpowie na każde Twoje pytanie. Omówią procedurę testowania, a także korzyści, ograniczenia i znaczenie wyników testu
Próbka krwi, włosów, skóry, płynu owodniowego lub innych tkanek jest pobierana i wysyłana do laboratorium, w którym technicy badają zmiany w DNA, chromosomach i białkach. Wyniki są przesyłane na piśmie do Twojego doradcy genetycznego, lekarza lub, na żądanie, bezpośrednio do Ciebie.
Teraz masz również możliwość przeprowadzenia testu genetycznego w domu.
Testowanie w domu
Jedynym testem domowym ryzyka raka zatwierdzonym przez Amerykańską Agencję ds.Żywności i Leków (FDA) jest Genetic Health Risk Report for BRCA1 / BRCA2 sporządzony przez firmę 23andMe zajmującą się testami genetycznymi. Test szuka trzech określonych odmian w BRCA1 i BRCA2geny, które są związane ze zwiększonym ryzykiem raka piersi, raka jajnika i potencjalnie innych form raka u osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego (wschodnioeuropejskiego).
Ten test wymaga pobrania próbki śliny do probówki. Następnie będziesz musiał wysłać go do laboratorium. Wyniki testów są publikowane w bezpiecznej witrynie internetowej do wglądu. Test może wykryć markery genetyczne, które wskazują na zwiększone ryzyko raka, ale to niekoniecznie oznacza, że na pewno zachorujesz na raka.
Ponad 1000 odmian w każdym zBRCA1 i BRCA2geny są związane ze zwiększonym ryzykiem raka. Zatwierdzony przez FDA test genetyczny bezpośrednio dla konsumenta analizuje jednak tylko trzy z tych odmian. Ponadto różnice uwzględnione w teście są znacznie częstsze u osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego niż u osób z innych grup etnicznych, więc wyniki mogą nie być przydatne dla Ciebie, jeśli masz inne pochodzenie etniczne.
FDA ostrzega, że konsumenci i pracownicy służby zdrowia nie powinni wykorzystywać wyników testów do określania jakichkolwiek metod leczenia. Zamiast tego decyzje te wymagają testów potwierdzających i poradnictwa genetycznego.
Dostępne rodzaje testów
Testy genetyczne są dostępne dla następujących typów nowotworów:
- Rak piersi i jajnika: testy genetyczne szukają mutacji wBRCA1iBRCA2geny. Twój lekarz może zalecić inne testy z wykorzystaniem panelu wielogenowego, który bada mutacje w kilku genach. Jeśli masz żydowskie pochodzenie aszkenazyjskie lub wschodnioeuropejskie, lekarz może zalecić inne testy na trzy specyficzne mutacje BRCA1 i BRCA2, zwane mutacjami założycielskimi
- Rak okrężnicy: W niektórych przypadkach rak okrężnicy i odbytnicy może być spowodowany zespołem Lyncha lub dziedzicznym rakiem jelita grubego niepolipowatym (HNPCC). Około 3% przypadków raka jelita grubego jest spowodowanych zespołem Lyncha. Jeśli zdiagnozowano u Ciebie zespół Lyncha, istnieje większe prawdopodobieństwo zachorowania na raka jelita grubego, zwłaszcza w młodym wieku. Kobiety, u których zdiagnozowano zespół Lyncha, są bardziej narażone na raka endometrium (macicy) i raka jajnika. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety z zespołem Lyncha są bardziej narażeni na raka żołądka, wątroby, nerek, mózgu i skóry.
- Rak tarczycy: dostępny jest test genomowy, który ocenia 112 genów powiązanych z rakiem tarczycy. Test dotyczy mutacji, fuzji genów, zmian w liczbie kopii i ekspresji genów
- Rak prostaty: około 5% do 10% przypadków raka prostaty jest dziedziczna. PlikBRCA1iBRACA2 geny są również związane z rakiem prostaty. Inne zmutowane geny, które mogą powodować raka prostaty, w tymHOXB13,bankomatoraz geny znane jako geny naprawy niedopasowania DNA, które są powiązane z zespołem Lyncha
- Rak trzustki: Około 3% do 5% przypadków raka trzustki jest spowodowanych przez dziedziczne zespoły genetyczne, podczas gdy 5% do 10% to rodzinny rak trzustki (historia choroby w rodzinie). Jednak nie zidentyfikowano konkretnej mutacji, która zwiększa ryzyko raka. Jeśli masz członków rodziny z zespołem Peutza-Jeghersa, dziedziczną chorobą predyspozycji do raka związaną zSTK11 gen, który może prowadzić do polipów przewodu pokarmowego i piegów na skórze, istnieje zwiększone ryzyko innych nowotworów.
- Czerniak: niewielka liczba czerniaków jest dziedziczona, ale niektóre rodziny mają wysokie wskaźniki tej choroby z mutacjami wCDKN2Agen
- Mięsak: wiele dziedzicznych zespołów nowotworowych związanych z rozwojem mięsaka pojawia się w dzieciństwie z mutacją w genie siatkówczaka (RB)RB1
- Rak nerki: odziedziczone zmiany DNA mogą powodować raka nerki, na przykład mutację wVHLgen, który jest genem supresorowym guza. Inne geny supresorowe, takie jakFHgen (związany z mięśniakami gładkokomórkowymi), genFLCNgen (zespół Birt-Hogg-Dube) iSDHBiSDHDgenów (rodzinny rak nerki) może prowadzić do zwiększonego ryzyka raka nerki
- Rak żołądka: prawie 1% do 3% przypadków raka żołądka jest spowodowanych przez aCDH1mutacja genów. Ta mutacja jest dziedzicznym zespołem nowotworowym, który może zwiększać ryzyko raka żołądka i zrazikowego piersi. Osoby, które odziedziczyły tę mutację genu, są narażone na wysokie ryzyko zachorowania na raka żołądka w młodym wieku
Co oznaczają wyniki testu?
Twoje wyniki testów genetycznych mogą być:
- Pozytywny: laboratorium wykryło wariant genetyczny, który jest powiązany z dziedzicznym zespołem podatności na raka. Dla osoby, która ma raka, potwierdza to, że rak był prawdopodobnie spowodowany odziedziczonym wariantem genetycznym. Wynik ten wskazuje również, że istnieje zwiększone ryzyko zachorowania na raka w przyszłości
- Negatywny: laboratorium nie znalazło konkretnego wariantu, do wykrycia którego zaprojektowano test. Ten wynik jest najbardziej przydatny, gdy wiadomo, że w rodzinie występuje konkretny wariant wywołujący chorobę. Ujemny wynik może świadczyć o tym, że badany członek rodziny nie odziedziczył wariantu i nie ma odziedziczonego zespołu podatności na raka. Nazywa się to prawdziwym negatywem. Nie oznacza to, że nie ma ryzyka raka, ale ryzyko jest prawdopodobnie takie samo, jak ryzyko raka w populacji ogólnej
- Wariant o niepewnym znaczeniu: badanie wskazuje na wariant, który nie został powiązany z rakiem. Lekarz może zinterpretować wynik jako niepewny. Wynik ten nie daje pewności co do ryzyka i nie jest brany pod uwagę przy podejmowaniu decyzji o ochronie zdrowia
- Wariant łagodny: ten wynik wskazuje, że wykryta modyfikacja genetyczna nie jest niezwykła. Łagodne warianty nie są powiązane ze zwiększonym ryzykiem raka
Słowo od Verywell
Testy genetyczne to ważne narzędzie, które zapewnia spokój ducha. W przypadku osób, które mają raka w rodzinie, może to również uratować życie i ostrzegać je o monitorowaniu wszelkich zmian w ich zdrowiu, aby ich rak mógł zostać wcześnie zdiagnozowany i leczony. Należy jednak pamiętać, że testy genetyczne na raka nie mogą wykryć ryzyka wszystkich rodzajów raka.
Jeśli planujesz wykonać badanie genetyczne w celu ustalenia, czy masz większe ryzyko zachorowania na raka, powinieneś skorzystać z poradnictwa genetycznego, aby uzyskać odpowiedzi na wszystkie pytania. Pamiętaj, że jeśli Twoja rodzina ma predyspozycje do raka, niekoniecznie oznacza to, że rozwiniesz tę chorobę.
.jpg)
