MR.Cole_Photographer / Moment / Getty Images
Jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny zachorował na cukrzycę, możesz się zastanawiać, czy ma to podłoże genetyczne. Istnieją różne rodzaje cukrzycy, z których każda ma określone czynniki ryzyka przyczyniające się do jej przyczyny.
Jeśli masz matkę, ojca, brata lub siostrę z cukrzycą, istnieje większe ryzyko jej rozwoju w porównaniu z osobą, która jej nie ma. Ale cukrzyca nie jest spowodowana wyłącznie genetyką, a posiadanie krewnego z tą chorobą nie oznacza, że absolutnie ją zachorujesz.
W niektórych przypadkach, takich jak cukrzyca typu 2, styl życia odgrywa rolę, a wczesne badania przesiewowe mogą zapobiegać lub opóźniać rozwój choroby. Identyfikacja genów może również pomóc naukowcom i lekarzom w przewidywaniu diagnozy cukrzycy i opracowywaniu zindywidualizowanych planów leczenia, które są optymalne do kontroli poziomu glukozy i modyfikowania postępu choroby.
Dowiedz się więcej o roli genetyki w rozwoju cukrzycy, badaniach przesiewowych, krokach, które możesz podjąć, aby zapobiegać niektórym typom cukrzycy lub je opóźniać, oraz o tym, jak elementy środowiska mogą wpływać na różne typy cukrzycy.
Rola genetyki w cukrzycy
Pewne predyspozycje genetyczne zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia cukrzycy. Ale to, że masz genetyczne czynniki ryzyka, nie oznacza, że całkowicie rozwiniesz cukrzycę.
Z biegiem czasu naukowcy odkryli związek między niektórymi genami a rozwojem cukrzycy. Szacuje się, że cukrzyca typu 1 i 2 ma złożoną etiologię genetyczną, z odpowiednio ponad 40 i 90 genami / loci, które wchodzą w interakcję z czynnikami środowiskowymi / stylem życia.
Zidentyfikowane geny pełnią różnorodne funkcje i obowiązki, które mogą wpływać na kontrolę poziomu cukru we krwi. Takie funkcje obejmują wpływanie na ekspresję innych genów, kontrolowanie uwalniania insuliny, pompowanie glukozy do komórek i przyspieszanie rozkładu glukozy.
Ale oprócz genów, coś w środowisku musi wywołać cukrzycę, aby stała się aktywna. Na przykład u dzieci z genetyczną predyspozycją do cukrzycy typu 1 naukowcy odkryli, że wirusy, zimno, wczesne wprowadzenie pokarmu i to, czy są karmione piersią, to czynniki, które mogą odgrywać rolę w rozwoju cukrzycy typu 1.
Cukrzyca typu 1
Cukrzyca typu 1 jest chorobą autoimmunologiczną, w której organizm omyłkowo atakuje komórki beta trzustki, w wyniku czego osoba polega na insulinie w postaci wlewu lub zastrzyku do życia. Szacuje się, że 1,6 miliona Amerykanów żyje z cukrzycą typu 1.
Osoby genetycznie predysponowane do cukrzycy typu 1 są bardziej narażone na jej rozwój, ale to nie znaczy, że absolutnie na nią zapadną.
American Diabetes Association stwierdza: „Jeśli jesteś mężczyzną z cukrzycą typu 1, prawdopodobieństwo zachorowania na cukrzycę u Twojego dziecka wynosi 1 do 17. Jeśli jesteś kobietą z cukrzycą typu 1 i Twoje dziecko urodziło się przed 25 rokiem życia, Twoje dziecko ryzyko wynosi 1 na 25; jeśli Twoje dziecko urodziło się po ukończeniu 25 lat, ryzyko dla Twojego dziecka wynosi 1 na 100.
Naukowcy odkryli również, że wśród krewnych pierwszego stopnia rodzeństwo osób z cukrzycą typu 1 jest bardziej zagrożone niż potomstwo rodziców (zarówno ojców, jak i matek) z cukrzycą typu 1.
Według American Diabetes Association większość białych ludzi z cukrzycą typu 1 ma geny zwane HLA-DR3 lub HLA-DR4, które są powiązane z chorobami autoimmunologicznymi. Podejrzane geny w innych grupach etnicznych mogą narazić ludzi na zwiększone ryzyko.
Na przykład naukowcy uważają, że gen HLA-DR9 może stanowić zagrożenie dla osób rasy czarnej, a gen HLA-DR9 może stanowić zagrożenie dla Japończyków. Chociaż niektóre geny są częstszymi predyktorami cukrzycy typu 1, potwierdzono około 40 markerów genów.
Same predyspozycje genetyczne nie wystarczą, aby wywołać cukrzycę typu 1. Niektórzy ludzie mogą rozwinąć cukrzycę typu 1, mimo że nikt w ich rodzinie nie ma jej. Szacuje się, że 85% osób, u których zdiagnozowano cukrzycę typu 1, nie ma historii tej choroby w rodzinie.
Cukrzyca typu 2
Cukrzyca typu 2 charakteryzuje się opornością na insulinę i postępującą utratą funkcji komórek beta (komórki beta trzustki są odpowiedzialne za wytwarzanie insuliny), co może prowadzić do podwyższenia poziomu cukru we krwi.
Wiele osób z cukrzycą typu 2 może mieć również inne schorzenia, takie jak podwyższone ciśnienie krwi, poziom cholesterolu i nadwaga w okolicy brzucha. W przeszłości cukrzyca typu 2 była często określana jako cukrzyca dorosłych, ale teraz wiemy, że choroba ta może dotykać również dzieci.
Genetyczny element cukrzycy typu 2 jest złożony i wciąż ewoluuje. Istnieje wiele genów, które zostały zidentyfikowane u osób z cukrzycą typu 2.
Niektóre geny są związane z insulinoopornością, podczas gdy inne są związane z funkcją komórek beta. Naukowcy nadal badają geny zaangażowane w rozwój cukrzycy typu 2 i ich rolę w progresji choroby i leczeniu. Badania wykazały szeroki zakres zmienności, od 20% do 80%, dziedziczenia cukrzycy typu 2.
Ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2 w ciągu całego życia wynosi 40% w przypadku osób, których jeden rodzic choruje na cukrzycę typu 2 i 70% w przypadku obojga rodziców. Szacuje się, że osoby z historią rodzinną od krewnych pierwszego stopnia są również trzy razy bardziej narażone na rozwój choroby.
Ale czynniki genetyczne nie są jedynym ryzykiem. Czynniki środowiskowe, czynniki behawioralne i wspólne środowisko również mogą wpływać na ryzyko.
American Diabetes Association zwraca uwagę, że chociaż cukrzyca typu 2 ma silniejszy związek z historią rodziny niż cukrzyca typu 1, czynniki środowiskowe i behawioralne również odgrywają rolę, a strategie interwencji mogą pomóc w zapobieganiu lub opóźnianiu diagnozy cukrzycy.
Cukrzyca ciężarnych
Cukrzyca ciążowa występuje w czasie ciąży, kiedy poziom glukozy we krwi jest podwyższony. Łożysko dostarcza dziecku składników odżywczych potrzebnych do wzrostu i rozwoju. Wytwarza również różnorodne hormony w czasie ciąży.
Niektóre z tych hormonów blokują działanie insuliny i mogą utrudniać kontrolę poziomu cukru we krwi po posiłku. Zwykle dzieje się to około 20-24 tygodnia ciąży, dlatego w tym czasie ludzie są poddawani badaniom przesiewowym w kierunku cukrzycy ciążowej.
Zwykle trzustka wytwarza więcej insuliny, aby skompensować insulinooporność hormonalną. Niektórzy ludzie nie nadążają z produkcją insuliny, co skutkuje podwyższonym poziomem cukru we krwi i kończy się rozpoznaniem cukrzycy ciążowej. Większość ludzi nie będzie miała żadnych objawów.
Uważa się, że cukrzyca ciążowa jest spowodowana kombinacją genetycznych i środowiskowych czynników ryzyka. Sugeruje się predyspozycje genetyczne, ponieważ skupia się w rodzinach.
U osób z cukrzycą ciążową zidentyfikowano kilka genów. Wydaje się również, że istnieje korelacja między cukrzycą ciążową a genami cukrzycy o początku dojrzałości u młodych (MODY).
Wiele osób, u których zdiagnozowano cukrzycę ciążową, ma bliskiego członka rodziny, na przykład rodzica lub rodzeństwa, cierpiącego na tę chorobę lub inną formę cukrzycy, na przykład cukrzycę typu 2.
Należy jednak pamiętać, że posiadanie predyspozycji genetycznych nie oznacza, że automatycznie zachorujesz na cukrzycę ciążową. Inne czynniki ryzyka to między innymi wiek ciążowy, waga, poziom aktywności, dieta, poprzednie ciąże, palenie. Utrzymanie odpowiedniej kontroli poziomu cukru we krwi jest ważne dla zdrowia matki i dziecka.
Badania genetyczne
Testy genetyczne na cukrzycę są skomplikowane, ponieważ w niektórych typach cukrzycy, takich jak cukrzyca typu 2, do postawienia diagnozy mogą prowadzić małe warianty kilku różnych typów genów.
Testy genetyczne są cenne i mogą pomóc w skutecznym leczeniu, gdy są stosowane do identyfikacji niektórych monogenicznych (mutacji w jednym genie) postaci cukrzycy, takich jak cukrzyca noworodków i MODY. W takich przypadkach testy genetyczne są ważne, ponieważ osoby z MODY są często błędnie diagnozowane.
Lekarze często zalecają wykonanie badań genetycznych, gdy rozpoznanie cukrzycy wydaje się nietypowe. Na przykład osoba, która ma około 25 lat, ma nieprawidłowy poziom cukru we krwi i nie ma żadnych typowych czynników ryzyka cukrzycy typu 1 lub 2, może mieć MODY.
Diagnostyka genetyczna MODY dodatkowo pozwala na identyfikację członków rodziny I stopnia z grupy ryzyka, którzy mają 50% szans na odziedziczenie mutacji genowej.
Jednak jednym z problemów jest to, że czasami ubezpieczenie odmawia pokrycia kosztów badań genetycznych, nawet jeśli ludzie spełniają kryteria, co może spowodować, że lekarze nie zdadzą diagnozy MODY. Naukowcy nieustannie próbują znaleźć sposoby, aby testy genetyczne były bardziej opłacalne.
Niektóre geny i przeciwciała mogą pomóc w przewidywaniu diagnozy cukrzycy typu 1. Jeśli podejrzewasz, że Ty lub Twoje dziecko jesteście narażeni na zwiększone ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 1, możesz kwalifikować się do badania ryzyka oferowanego w ramach badania TrialNet Pathway to Prevention Study.
To badanie przesiewowe jest bezpłatne dla krewnych osób z cukrzycą typu 1 i wykorzystuje badanie krwi w celu wykrycia ryzyka, zanim pojawią się objawy. Osoby, u których stwierdzono wczesne stadia rozwoju cukrzycy typu 1, również mogą kwalifikować się do badania profilaktycznego. Zapytaj swojego lekarza, czy dostępne są testy genetyczne i jak pomocne są one w określeniu, czy zachorujesz na cukrzycę.
Obecnie naukowcy nie uważają, że testy genetyczne mają znaczenie w diagnostyce cukrzycy typu 2. Ponieważ istnieje tak wiele wariantów genów i podtypów cukrzycy typu 2, uważają, że przed zastosowaniem ich w praktyce należy przeprowadzić lepsze metody i przeprowadzić więcej badań w tej dziedzinie.
Kobiety w ciąży są poddawane badaniom przesiewowym w kierunku cukrzycy ciążowej między 20 a 24 tygodniem. Jednak, podobnie jak w przypadku cukrzycy typu 2, testy genetyczne nie są jeszcze przydatne klinicznie w wielogenowej cukrzycy ciążowej ze względu na stosunkowo niewielkie ryzyko, które można wyjaśnić znanymi wariantami genetycznymi.
Z drugiej strony, naukowcy znajdują wartość w testach genetycznych pod kątem form monogenowych, zwłaszcza MODY, w celu określenia leczenia i postępowania w ciąży.
Czy możesz zmniejszyć swoje ryzyko?
Chociaż wywiad rodzinny zwiększa Twoje ryzyko, po prostu posiadanie predyspozycji genetycznych nie gwarantuje, że rozwiniesz cukrzycę. Jeśli w Twojej rodzinie występowała cukrzyca ciążowa lub cukrzyca typu 2, istnieją sposoby na zmniejszenie ryzyka rozwoju choroby.
Utrzymuj zdrową wagę lub chudnij, jeśli masz nadwagę, szczególnie w okolicy brzucha, aby zmniejszyć ryzyko. Nawet niewielka redukcja wagi, około 5% do 10% utrata masy ciała, może zmniejszyć ryzyko. W przypadku kobiet w ciąży przyrost masy ciała, a nie nadmierny, może pomóc w zapobieganiu cukrzycy ciążowej.
Pozostań aktywny. Staraj się ćwiczyć co najmniej 150 minut tygodniowo i unikaj siedzenia przez dłuższy czas.
Jedz więcej roślin, takich jak owoce, warzywa, rośliny strączkowe, orzechy, nasiona i produkty pełnoziarniste. Wiązało się to również ze zmniejszonym ryzykiem rozwoju cukrzycy typu 2.
Ważne jest utrzymanie zdrowia i regularne kontrole. Jeśli niedawno przybrałeś na wadze lub czujesz się bardzo ospały i zmęczony, możesz mieć wysoki poziom cukru we krwi, który charakteryzuje się insulinoopornością.
Ekranizacja
Ponieważ cukrzyca typu 2 często rozwija się latami, ludzie mogą latami chodzić z upośledzoną tolerancją glukozy (insulinooporność) lub stanem przedcukrzycowym, nie wiedząc o tym. Jeśli wcześnie złapiesz ten stan, możesz być w stanie zapobiec lub opóźnić wystąpienie cukrzycy. Badanie przesiewowe jest zalecane, jeśli masz którykolwiek z następujących czynników ryzyka:
- Powyżej 45 roku życia: Jeśli wyniki są prawidłowe, badanie należy powtarzać co najmniej co trzy lata, biorąc pod uwagę częstsze badania w zależności od wyników początkowych (osoby ze stanem przedcukrzycowym powinny być badane co roku)
- Wysokie BMI: BMI większe niż 25 kg / m2 lub obwód talii większy niż 40 cali u mężczyzn lub 35 cali u kobiet jest czynnikiem ryzyka. Odcięcie BMI dla Amerykanów pochodzenia azjatyckiego jest niższe (23 kg / m2)
- Należą do populacji wysokiego ryzyka: Populacje o wyższym ryzyku wystąpienia stanu przedcukrzycowego obejmują Czarnych Amerykanów, Latynosów / Latynosów, rdzennych Amerykanów, rdzennych mieszkańców Alaski, Amerykanów pochodzenia azjatyckiego i mieszkańców wysp Pacyfiku
- Historia rodziny: obejmuje to posiadanie rodzica lub rodzeństwa z cukrzycą.
- Cukrzyca ciążowa: historia cukrzycy ciążowej lub urodzenie dziecka ważącego ponad 9 funtów jest czynnikami ryzyka.
- Styl życia: Zazwyczaj bierny fizycznie styl życia jest czynnikiem ryzyka.
- Nadciśnienie: definiuje się je jako ciśnienie krwi równe lub większe niż 140/90 mmHg lub przyjmujące leczenie nadciśnienia.
- Wysoki poziom tłuszczu i cholesterolu: jeśli masz niski poziom cholesterolu lipoprotein o dużej gęstości (HDL) lub wysoki poziom trójglicerydów, istnieje większe ryzyko.
- Stany predysponujące: obejmują rogowacenie czarne, niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby, zespół policystycznych jajników i miażdżycową chorobę sercowo-naczyniową.
- Leki: nietypowe leki przeciwpsychotyczne lub glikokortykoidy zwiększają ryzyko.
Istnieją nieinwazyjne testy, które mogą Cię ostrzec, jeśli masz zwiększone ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2. Należą do nich hemoglobina A1C, ciśnienie krwi, cholesterol i trójglicerydy.
Inne kwestie do rozważenia
Czasami osoby z rodzinną historią cukrzycy ciążowej mogą rozwinąć cukrzycę w czasie ciąży, pomimo wysiłków zmierzających do utrzymania przyrostu masy ciała w zdrowym zakresie, ćwiczeń i stosowania diety bogatej w błonnik. Nie bij się, jeśli tak się stanie.
Hormony ciążowe i insulinooporność (typowa w czasie ciąży) mogą utrudniać kontrolowanie poziomu cukru we krwi w przypadku niektórych osób z ryzykiem genetycznym. Twój zespół medyczny pomoże Ci osiągnąć cele związane z poziomem cukru we krwi w czasie ciąży, aby upewnić się, że Ty i Twoje dziecko jesteście zdrowi i dobrze się rozwijacie.
Po urodzeniu dziecka poziom cukru we krwi powinien wrócić do normy. Ale nadal ważne jest, aby nadal stosować dobrze zbilansowaną dietę, utrzymywać zdrową wagę i ćwiczyć; kroki te mogą pomóc zmniejszyć ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2 w późniejszym życiu.
Chociaż cukrzycy typu 1 nie można zapobiec ani wyleczyć, jeśli masz genetyczne predyspozycje do cukrzycy typu 1, ważne będą regularne szczepienia i wizyty u lekarza.
Nie ma szczepionki zapobiegającej cukrzycy typu 1, ale niektóre badania sugerują, że wirusy mogą wywoływać cukrzycę typu 1 u osób z predyspozycjami. Dlatego zapobieganie łapaniu tych wirusów może zmniejszyć ryzyko rozwoju cukrzycy.
Zrozumienie znaków ostrzegawczych cukrzycy typu 1 pomoże również zapobiec niebezpiecznej sytuacji, takiej jak cukrzycowa kwasica ketonowa. Chociaż nie ma sprawdzonego lekarstwa, naukowcy nadal robią postępy w opracowywaniu lepszych sposobów radzenia sobie z chorobą. Ponadto organizacje będą nadal inwestować czas w badania i opracowywanie sposobów leczenia tej choroby.
Słowo od Verywell
Rozwój cukrzycy ma podłoże genetyczne, ale nie jest to jedyny element. Czynniki związane ze stylem życia, czynniki środowiskowe i inne warunki zdrowotne również mogą odgrywać rolę w rozwoju choroby.
Istnieje wiele różnych typów cukrzycy, więc ryzyko zależy od rodzaju cukrzycy, do której masz predyspozycje genetyczne. Jeśli masz obawy dotyczące Twojej rodzinnej historii cukrzycy, omów to ze swoim zespołem medycznym.
W niektórych przypadkach testy genetyczne mogą nie być pomocne; jednak możesz zostać poddany badaniu przesiewowemu w kierunku choroby. Zostaniesz poinformowany o swoim indywidualnym ryzyku, krokach, które należy podjąć, aby mu zapobiec lub go opóźnić (jeśli to możliwe) oraz strategiach radzenia sobie.
.jpg)
