Przegląd albinizmu oczno-skórnego

Albinizm oczno-skórny (OCA) jest najczęstszym typem albinizmu. Jest to grupa rzadkich schorzeń genetycznych charakteryzujących się brakiem pigmentu w oczach (oculo) i skórze (na skórze). Dotyka około jednej na 20 000 osób na całym świecie i jest spowodowana mutacjami w określonych genach, które są niezbędne do produkcji pigmentu melaniny.

Brak wystarczającej produkcji pigmentu melaniny powoduje nieprawidłowy rozwój oczu i jasną skórę. Te nieprawidłowości mogą powodować poważne problemy ze wzrokiem, a także skórę podatną na uszkodzenia przez słońce. Najgorzej widzą osoby, które mają najmniejszą ilość pigmentu. U niektórych osób dotyczy to tylko oczu i jest to określane jako albinizm oczu.

Objawy

Wiele problemów ze wzrokiem i skórą jest wspólnych z OCA. Objawy mogą się różnić u poszczególnych osób, w zależności od rodzaju mutacji i ilości melaniny obecnej w organizmie. Oznaki i objawy OCA mogą obejmować:

• bladobiała, żółta lub niezwykle jasna skóra i włosy
• niejednolita skóra
• wrażliwość skóry na słońce
• blady kolor oczu (może wydawać się czerwony, gdy warunki oświetleniowe powodują, że naczynia krwionośne z tyłu oka są widoczne)
• pogorszenie widzenia i / lub jasność widzenia
• rozmazany obraz
• słaba percepcja głębi
• światłoczułość oczu
• oczopląs
• ruchy głowy, takie jak podskakiwanie lub przechylanie
• astygmatyzm
• zez
• nieprawidłowy rozwój plamki

Kiedy Twoje dziecko się rodzi, lekarz może zauważyć brak pigmentu we włosach lub skórze, który wpływa na rzęsy i brwi. W takim przypadku lekarz prawdopodobnie zleci badanie wzroku i uważnie śledzi wszelkie zmiany w pigmentacji i wzroku Twojego dziecka. Jeśli zauważysz oznaki albinizmu u dziecka, powiadom swojego pediatrę.

Przyczyny

Kolor skóry i oczu określa pigment zwany melaniną. Melanina jest produkowana w wyspecjalizowanych komórkach zwanych melanocytami.

W OCA dochodzi do mutacji genu, która powoduje, że komórki melanocytów wytwarzają niewiele lub wcale melaniny w skórze, włosach i oczach.

OCA jest dziedziczną chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Recesywne zaburzenie genetyczne występuje, gdy dziecko dziedziczy nieprawidłowy gen tej samej cechy od obojga rodziców (np. Zespół Chediaka-Higashiego). Jeśli odziedziczy się tylko jeden gen choroby, dziecko będzie nosicielem choroby, ale zwykle nie będzie miało objawów.

OCA składa się z siedmiu unikalnych typów, oznaczonych od OCA1 do OCA7, spowodowanych odziedziczonymi mutacjami w siedmiu różnych genach. Spośród siedmiu form najczęściej występują OCA1 i OCA2. Ilość pigmentu u chorego różni się w zależności od typu, a wynikający z tego kolor skóry, włosów i oczu również różni się w zależności od typu i w obrębie danego typu.

Diagnoza

OCA można zdiagnozować, przeprowadzając serię testów i egzaminów, w tym:

• badanie lekarskie
• ocena objawów
• wizualne badanie pigmentacji włosów, skóry i oczu
• wstępna diagnoza prawdopodobnej mutacji i formy OCA
• rodzinna historia medyczna
• badanie wzroku pod kątem nieprawidłowości strukturalnych
• pełne badanie wzroku
• badanie potencjału wzrokowego (VEP) u dzieci z problemami wzrokowymi
• prenatalne testy genetyczne, jeśli sugerowana jest rodzinna historia albinizmu

Ponieważ inne stany mogą mieć podobne oznaki i objawy, lekarz może poprosić o dodatkowe testy przed postawieniem diagnozy. Chociaż zespół Hermansky'ego-Pudlaka jest rzadki, czasami naśladuje objawy OCA. Jest to dziedziczna choroba polegająca na zmniejszeniu ilości pigmentu w skórze, włosach i oczach. Inne objawy to przedłużające się krwawienie i gromadzenie się substancji tłuszczopodobnych w całej tkance ciała.

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli Twoje dziecko z albinizmem ma częste krwawienia z nosa, łatwo dochodzi do powstawania siniaków lub ma przewlekłe infekcje.

Bielactwo oczu to schorzenie, które atakuje komórki barwnikowe oczu. Osoby dotknięte chorobą (głównie mężczyźni) mają problemy ze wzrokiem, a kolor włosów i skóry może być jaśniejszy niż u innych członków ich rodziny.

Leczenie

W tej chwili nie ma lekarstwa na OCA, ale istnieje szereg środków, które można podjąć w celu poprawy funkcji widzenia i ochrony skóry przed uszkodzeniami słonecznymi. Leczenie OCA koncentruje się na ochronie skóry przed słońcem i korygowaniu oczu i zaburzenia widzenia.

Leczenie może obejmować podejście zespołowe, w tym lekarza podstawowej opieki zdrowotnej i lekarzy specjalizujących się w pielęgnacji oczu (okuliści), pielęgnacji skóry (dermatolodzy) i genetyki. Zalecane są następujące metody leczenia.

Ochrona skóry

Kluczowe jest stosowanie filtrów przeciwsłonecznych o wysokim SPF, unikanie bezpośredniego nasłonecznienia w południe oraz coroczna ocena skóry w celu wykrycia raka skóry lub zmian, które mogą prowadzić do raka, są również ważnymi krokami.

Nieprawidłowości oczu

Upewnij się, że co roku przeprowadzasz badanie wzroku przez okulistę. Mogą być również wymagane soczewki korekcyjne na receptę, aby poprawić słabe lub słabe widzenie.

Zalecane są okulary / soczewki barwione w celu zmniejszenia wrażliwości na światło, podobnie jak okulary przeciwsłoneczne z ochroną UV. Wiele osób nosi również kapelusze z szerokim rondem na słoneczne dni. Ponadto niektórzy rozważają chirurgiczną korektę wad wzroku.

Korona

Radzenie sobie z zaburzeniem genetycznym, takim jak albinizm, nie jest łatwe. OCA stwarza wiele wyzwań, zarówno fizycznych, jak i psychicznych. Profesjonalna pomoc terapeuty lub doradcy może być cenna dla pacjentów i rodzin borykających się z emocjonalnymi problemami albinizmu.

Rodzice mogą współpracować z nauczycielami, aby pomóc dziecku z albinizmem. W klasie należy wziąć pod uwagę optymalne siedzenia w klasie, oświetlenie i pomoce optyczne, ponieważ te rzeczy mogą sprawić, że nauka będzie łatwiejsza i wygodniejsza.

Dostępne są również grupy wsparcia rówieśniczego, które pomagają dzieciom i dorosłym zmagającym się z albinizmem.

Te grupy wsparcia mogą sprawić, że poszczególne osoby poczują się mniej odizolowane. Mogą również pomóc uczyć pozytywnych postaw i umiejętności radzenia sobie.

National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) to czołowa grupa wsparcia w Stanach Zjednoczonych. NOAH organizuje konferencje, telekonferencje, serie webinariów, rodzinne obozy letnie i weekendowe wycieczki dla dorosłych. Grupa oferuje również stypendia studentom z albinizmem. Inną pomocną grupą wsparcia w Stanach Zjednoczonych jest Fundacja Vision for Tomorrow. Misją Vision for Tomorrow jest umożliwienie osobom niedowidzącym pewności siebie i możliwości realizacji ich marzeń.

Wreszcie, Albinism Fellowship jest dobrowolną organizacją, której celem jest udzielanie informacji, porad i wsparcia osobom z albinizmem, rodzicom, rodzinom, nauczycielom, lekarzom, okulistom i innym osobom, które mają osobisty związek z chorobą lub są nią zainteresowane. Wcześniejsze