Przegląd zespołu Aperta

Zespół Aperta to choroba genetyczna, która dotyka około jednego na 65 000 do 88 000 noworodków każdego roku. Typowe cechy osób z zespołem Aperta obejmują między innymi przedwczesne zrośnięcie kości czaszki, zespolenie niektórych palców rąk i nóg. Chociaż ten stan powoduje różnego stopnia niepełnosprawność fizyczną i intelektualną, osoby z zespołem Aperta mogą się rozwijać, aby cieszyć się pełnym i produktywnym życiem.

Jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, spodziewasz się dziecka z zespołem Aperta lub po prostu chcesz dowiedzieć się trochę więcej o tym schorzeniu, zawsze warto zaopatrzyć się w wiedzę na temat objawów, przyczyn, diagnozy, leczenia i radzenia sobie.

Objawy

Niemowlęta z zespołem Aperta mają pewne kości czaszki, które zlewają się ze sobą przedwcześnie w macicy (przed urodzeniem), powodując stan zwany kraniosynostozą. Ta wczesna fuzja zapobiega rozwojowi czaszki tak, jak powinna, i wpływa na kształt głowy i twarzy. Typowe cechy twarzy u osób z zespołem Aperta to:

• Zapadnięty wygląd twarzy
• Oczy wybrzuszone i / lub szeroko rozstawione
• Dziobaty nos
• Niedorozwinięta górna szczęka
• Zatłoczone zęby i inne problemy stomatologiczne

Ponieważ wczesne zespolenie czaszki może powodować problemy dla rozwijającego się mózgu, osoby z zespołem Aperta mogą również mieć upośledzenie funkcji poznawczych. Zakres opóźnień rozwojowych i niepełnosprawności intelektualnej jest bardzo zróżnicowany - od normalnego do umiarkowanego.

Inne cechy i stany, które mogą wystąpić u osób z zespołem Aperta, obejmują:

• Syndactyly (co najmniej trzy palce na każdej dłoni i stopie, które mogą być pokryte błoną lub zrośnięte)
• Polidaktylia (rzadziej, ale mogą występować dodatkowe cyfry na dłoniach lub stopach)
• Utrata słuchu
• Nadmierne pocenie się (nadmierna potliwość)
• Zbyt tłusta skóra i silny trądzik
• Łaty brakujących włosów w brwiach
• Rozszczep podniebienia
• Nawracające infekcje ucha
• Połączone kości szyi (kręgi szyjne)
• Otwory w ścianie komory serca
• Zablokowanie przełyku
• Nieprawidłowy odbyt
• Zablokowanie pochwy
• Wnętrostwo (niezdolność jąder do zejścia do worka mosznowego)
• Powiększenie nerek z powodu zablokowania przepływu moczu

Przyczyny

Zespół Aperta jest spowodowany mutacją w genie FGFR2. Według National Institutes of Health w Stanach Zjednoczonych „gen ten wytwarza białko zwane receptorem czynnika wzrostu fibroblastów 2. Wśród swoich wielu funkcji białko to sygnalizuje niedojrzałym komórkom kości komórek podczas rozwoju embrionalnego. Mutacja w określonej częściFGFR2 gen zmienia białko i powoduje przedłużoną sygnalizację, co może sprzyjać przedwczesnemu zrostowi kości czaszki, dłoni i stóp ”.

Chociaż ten stan jest genetyczny, prawie zawsze występuje u osób bez rodzinnej historii zespołu Aperta, co oznacza, że ​​jest spowodowany nową mutacją.

Jednak osoby z zespołem Aperta mogą przekazać geny swoim dzieciom. W takim przypadku choroba jest przenoszona jako zaburzenie autosomalne dominujące.

Diagnoza

Lekarze mogą podejrzewać zespół Aperta przed urodzeniem z powodu nieprawidłowego rozwoju czaszki. Oficjalną diagnozę ustala się na podstawie testów genetycznych, które przeprowadza się na podstawie badania krwi. Można to wykonać za pomocą amniopunkcji, gdy mama jest jeszcze w ciąży, jeśli podejrzewa się zespół Aperta.

Często jest identyfikowany w badaniu ultrasonograficznym z powodu nieprawidłowo rozwijających się kości czaszki. MRI płodu może jednak dostarczyć znacznie więcej szczegółów na temat mózgu niż badanie ultrasonograficzne. Potwierdzenie diagnozy odbywa się poprzez badanie krwi pod kątem genu, który ją powoduje.

Leczenie

Nie ma leczenia, które „wyleczy” zespół Aperta, ponieważ jest to zaburzenie genetyczne. Istnieje jednak wiele terapii, operacji i innych interwencji, które mogą poprawić jakość życia osoby z zespołem Aperta. Konkretne niezbędne interwencje będą zależeć od osoby i jej wpływu.

Typowe operacje dla dzieci z zespołem Aperta obejmują:

• Zmiana kształtu czaszki
• Zaawansowanie czołowo-oczodołowe (w celu zwiększenia przestrzeni w czole i oczodołach)
• Zaawansowanie w połowie twarzy
• Dwuwarstwowa ścianka do twarzy w celu poszerzenia górnej szczęki
• Osteotomia (rozszerzenie górnej i dolnej szczęki)
• Korekcja nosa (plastyka nosa)
• Genioplastyka (plastyka brody lub policzków)
• Operacja powieki
• Oddzielenie palców rąk i / lub stóp
• Kardiochirurgia wrodzonych wad serca

Osoby z zespołem Aperta mogą potrzebować wizyty u specjalnych lekarzy, zwłaszcza w dzieciństwie, w celu rozwiązania problemów, takich jak rozszczep podniebienia i problemy ze słuchem. Mogą również skorzystać z usług wczesnej interwencji, takich jak logopedia, terapia zajęciowa i fizjoterapia, jeśli wykazują oznaki opóźnień rozwojowych.

Niektóre osoby z zespołem Aperta mają niepełnosprawność intelektualną lub opóźnienia, ale wiele z nich jest w stanie dogonić swoich rówieśników.

Korona

Posiadanie dziecka ze specjalnymi potrzebami może być przytłaczające dla każdego rodzica. Jeśli Twoje dziecko otrzyma prenatalną diagnozę zespołu Aperta, porozmawiaj z lekarzem o tym, czego się spodziewać. Poradnictwo genetyczne jest absolutnie zalecane, ponieważ doradca genetyczny może nie tylko wyjaśnić przyczyny zespołu Aperta, ale może również doradzić, jakie są szanse na posiadanie dodatkowych dzieci z zespołem Aperta. Zbierz informacje z wiarygodnych źródeł i, jeśli to możliwe, porozmawiaj z innymi rodzicami. Chociaż na początku diagnoza może wydawać się przytłaczająca i przerażająca, możesz dowiedzieć się, że jest łatwiejsza do opanowania, niż początkowo zakładałeś.

Zespół Aperta jest rzadkim stanem, ale istnieje wiele zasobów i grup wsparcia dostępnych w Stanach Zjednoczonych i na świecie. Dzięki internetowi i mediom społecznościowym łączenie się z innymi rodzinami i znajdowanie wsparcia jest łatwiejsze niż kiedykolwiek. Szukaj również ośrodków twarzoczaszki w pobliżu. Im więcej zasobów jesteś w stanie znaleźć i podłączyć, tym wygodniej się poczujesz.

Słowo od Verywell

Rozpoznanie zespołu Aperta może być przerażające i trudne dla każdego. Nie jest to coś, o czym większość ludzi słyszała i może powodować poważne komplikacje medyczne. Istnieje jednak wiele zasobów, które mogą pomóc rodzinom, aby dzieci i dorośli z zespołem Aperta mogły żyć i rozwijać się w dzisiejszym świecie.