Przegląd pierwotnie postępującego stwardnienia rozsianego (PPMS)

Pierwotnie postępujące stwardnienie rozsiane (PPMS) dotyka około 10 procent osób żyjących ze stwardnieniem rozsianym (MS). Spośród trzech typów chorób PPMS jest uważane za najrzadsze i podobnie jak w przypadku innych postaci SM, przebieg PPMS jest bardzo zmienny, wpływając na każdą osobę w różny sposób. Niektóre mogą stać się niepełnosprawne w ciągu kilku lat, podczas gdy inne pozostają stabilne przez dziesięciolecia.

Początek i przebieg

Najpowszechniejsza postać SM, znana jako SM rzutowo-remisyjna (RRMS), charakteryzuje się ostrymi napadami objawów, po których następują okresy remisji, w których SM nie postępuje. Kiedy choroba zaczyna postępować, nazywa się to wtórnie postępującym SM (SPMS). Uważa się, że ten postęp następuje w ciągu 20 lat od wystąpienia choroby u około 90 procent nieleczonych pacjentów ze stwardnieniem rozsianym.

Z kolei PPMS jest progresywny od samego początku. Niepełnosprawność stopniowo się kumuluje iz czasem się pogarsza. Podobnie jak w przypadku SPMS, u niektórych osób PPMS w trakcie drogi towarzyszą sporadyczne nawroty lub oznaki nowej aktywności MRI.

• Stopniowa niepełnosprawność od samego początku

• Może obejmować sporadyczne ostre nawroty lub plateau

• Średni wiek zachorowania to 40 lat

• Stanowi około 10 procent przypadków SM na początku

• Występuje jednakowo u mężczyzn i kobiet

• Ostre ataki, po których następują okresy remisji

• Nadgodziny mogą stać się progresywne

• Średni wiek zachorowania to 30 lat

• Stanowi 85 procent do 90 procent przypadków stwardnienia rozsianego na początku

• Występuje dwa do trzech razy częściej u kobiet niż u mężczyzn

PPMS można scharakteryzować jeszcze bardziej na różnych etapach w następujących kategoriach:

• Aktywny z progresją: wskazuje na nawrót i / lub nową aktywność obrazowania rezonansu magnetycznego (MRI), wraz z dowodami, że niepełnosprawność się pogarsza.
• Aktywny bez progresji: występują nawroty i / lub nowa aktywność MRI, ale nie ma dowodów na pogorszenie SM.
• Brak aktywności z progresją: nie ma nawrotów ani nowej aktywności MRI, ale istnieją dowody na to, że choroba się pogarsza.
• Nieaktywna bez progresji: choroba jest stabilna.

Objawy

Objawy SM są różne u każdej osoby, aw PPMS są zwykle związane z ruchem.

Objawy rdzenia kręgowego

Osoby, u których zdiagnozowano PPMS, często mają problemy z chodzeniem z powodu postępującej atrofii (wyniszczenia i zwyrodnienia) rdzenia kręgowego.

Znane również jako postępująca mielopatia, objawy te mogą obejmować:

• Parapareza spastyczna: Coraz bardziej spastyczny chód, w którym nogi zaczną sztywnieć, powodując widoczne utykanie i / lub rytmiczne szarpnięcia
• Spastyczny niedowład połowiczy: osłabienie lub unieruchomienie jednej strony ciała, które może wpływać na nogi, ręce lub dłonie
• Nietolerancja wysiłku: zmniejszona zdolność do ćwiczeń
• Ataksja: niezdarność i brak koordynacji mięśni

Kiedy choroba wpływa na rdzeń kręgowy, może przeszkadzać nie tylko w ruchu. Może również powodować upośledzenie funkcji seksualnych, jelit i pęcherza. Zmęczenie jest również powszechne w tej i wszystkich innych postaciach stwardnienia rozsianego.

Objawy móżdżku

Podczas gdy rdzeń kręgowy jest głównym celem urazów w PPMS, może to również dotyczyć twojego mózgu, głównie części zwanej móżdżkiem, która reguluje równowagę i koordynację.

Ten stan, znany jako postępujący zespół móżdżkowy (PCS), występuje rzadziej niż postępująca mielopatia, ale może objawiać się:

• Drżenie: Upośledzenie ruchu ręki spowodowane silnym drżeniem celowym
• Hipotonia: utrata napięcia mięśniowego
• Ataksja chodu: utrata równowagi
• Dysmetria: Niezdolność do koordynowania ruchu, w którym prześcigasz lub nie przekraczasz zamierzonej pozycji ręki, nogi lub dłoni
• Dysdiadochokinezja: niezdolność do wykonywania szybko zmieniających się ruchów, takich jak wkręcanie żarówki

Niezbyt częste objawy

Chociaż PPMS jest znacznie mniej powszechne, może wpływać na inne części ośrodkowego układu nerwowego, takie jak pień mózgu, który znajduje się między mózgiem a rdzeniem kręgowym oraz mózgiem, głównym korpusem mózgu.

Objawy te są rzadkie w PPMS, ale mogą obejmować:

• Problemy z połykaniem (dysfagia)
• Zawroty głowy, wymioty lub nudności
• Szybkie, mimowolne ruchy oczu (oczopląs)
• Upośledzenie lub utrata wzroku
• Upośledzona funkcja poznawcza, w tym utrata pamięci, koncentracja uwagi, ostrość słów lub rozumowanie przestrzenne

Przyczyny

Nie jest jasne, co powoduje jakikolwiek typ SM, chociaż wydaje się, że występuje składnik genetyczny, który zwiększa twoją podatność na jego rozwój, gdy jesteś narażony na odpowiednie czynniki środowiskowe, takie jak:

• Niedobór witaminy D.
• Palenie
• Zarażenie się wirusem Epsteina-Barra, który powoduje mononukleozę
• Dziecięca otyłość

Diagnoza

Diagnozowanie PPMS wiąże się ze szczególnymi wyzwaniami, ponieważ ludzie z nim mają powolną stopniową utratę funkcji przez miesiące lub lata. Ponieważ testy obrazowe mogą być podobne w przypadku PPMS i RRMS, lekarz wykorzysta historię objawów, aby pomóc w postawieniu tej diagnozy. Ostateczne zdiagnozowanie PPMS może zająć kilka lat lub dłużej, zwłaszcza jeśli objawy dopiero się zaczęły.

Aby zdiagnozować jakąkolwiek postać stwardnienia rozsianego, lekarz przeprowadzi dokładną historię choroby i objawów, badanie fizykalne oraz rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia kręgowego. Jeśli rezonans magnetyczny nie pokazuje wystarczających dowodów, aby potwierdzić rozpoznanie stwardnienia rozsianego, lekarz może wykonać nakłucie lędźwiowe i / lub wzrokowe potencjały wywołane w celu uzyskania dodatkowych dowodów.

MRI

Aby zdiagnozować PPMS, twoje objawy muszą się pogorszyć przez co najmniej rok i powinieneś mieć typowe uszkodzenia SM w mózgu i / lub kręgosłupie.

Jednak użycie MRI do zdiagnozowania PPMS stanowi pewne wyzwanie, ponieważ wyniki MRI mózgu osób z PPMS mogą być bardziej subtelne niż u osób z RRMS, ze znacznie mniejszą liczbą (aktywnych) zmian wzmacniających gadolin.

Nakłucie lędźwiowe

Nakłucia lędźwiowe, określane również jako nakłucie lędźwiowe, mogą być bardzo pomocne w postawieniu diagnozy PPMS i wykluczeniu innych schorzeń.

Posiadanie jednego z dwóch wyników nakłucia lędźwiowego jest ważne dla potwierdzenia diagnozy PPMS, w tym:

• Obecność prążków oligoklonalnych: Oznacza to, że „prążki” pewnych białek (immunoglobulin) pojawiają się podczas analizy płynu rdzeniowego. Pasma oligoklonalne w płynie mózgowo-rdzeniowym można zobaczyć nawet u 95 procent osób ze stwardnieniem rozsianym, ale można je również znaleźć w innych zaburzeniach.
• Dooponowe wytwarzanie przeciwciał IgG: Oznacza to, że IgG jest wytwarzane w płynie rdzeniowym - znak, że występuje odpowiedź układu odpornościowego.

Wizualne potencjały wywołane

Testowanie wzrokowych potencjałów wywołanych (VEP) polega na noszeniu czujników elektroencefalogramu (EEG) na skórze głowy podczas oglądania czarno-białej kratki na ekranie. EEG mierzy spowolnione reakcje na zdarzenia wzrokowe, co wskazuje na dysfunkcję neurologiczną.

VEP byli również pomocni w utrwalaniu diagnozy PPMS, zwłaszcza gdy inne kryteria nie są ostatecznie spełnione.

Kryteria diagnostyczne

Zdiagnozowany PPMS można rozpoznać po co najmniej roku udokumentowanej progresji klinicznej, co oznacza, że ​​objawy SM stale się pogarszają,plusdwa z poniższych:

• Uszkodzenie mózgu, które jest typowe dla SM
• Dwie lub więcej zmian SM w rdzeniu kręgowym
• Pozytywne nakłucie lędźwiowe, co oznacza, że ​​istnieją dowody na obecność prążków oligoklonalnych lub podwyższonego poziomu przeciwciał IgG

Diagnozy różnicowe

Istnieje wiele chorób neurologicznych, które mogą naśladować SM, tak więc ciężar diagnozowania dowolnego typu SM eliminuje możliwość, że może to być coś innego. Oto niektóre z nich:

• Niedobór witaminy B12
• Ucisk rdzenia kręgowego
• Choroba neuronu ruchowego
• Kiła układu nerwowego
• Tropikalne porażenie spastyczne
• Sarkoidoza
• Toczeń rumieniowaty układowy (SLE)
• Zespół Sjogrena

Leczenie

Leczenie PPMS może obejmować leki i / lub terapie rehabilitacyjne. Należy jednak pamiętać, że jest to trudniejsze niż w przypadku RRMS.

Leki

Zazwyczaj SM leczy się za pomocą terapii modyfikujących przebieg choroby (DMT), które spowalniają przebieg choroby. Jednak jest tylko jeden DMT, który został zatwierdzony przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) dla PPMS; przeciwnie, istnieje wiele DMT do leczenia RRMS.

Ocrevus (ocrelizumab) został zatwierdzony do leczenia PPMS w 2017 r. Pierwszą dawkę podaje się dożylnie w dwóch dawkach po 300 miligramów (mg) w odstępie dwóch tygodni. Następnie podaje się go w dawkach 600 mg raz na sześć miesięcy.

Nie stwierdzono, aby inne DMT były skuteczne w leczeniu PPMS, więc większość lekarzy ich nie stosuje. Prowadzi się jednak więcej badań nad skutecznymi metodami leczenia PPMS, więc istnieje nadzieja, że ​​w przyszłości pojawią się nowe leki.

Oprócz Ocrevus lekarz może przepisać leki na receptę, które pomogą Ci opanować objawy SM, takie jak:

• Zmęczenie związane z SM
• Ból
• Upośledzenie chodu
• Dysfunkcja pęcherza i / lub jelit
• Depresja
• Upośledzenie funkcji poznawczych
• Seksualna dysfunkcja
• Skurcze mięśni

Terapie rehabilitacyjne

Specjaliści rehabilitacji mogą również pomóc w radzeniu sobie z objawami SM, takimi jak zmęczenie, trudności w poruszaniu się, bóle mięśni i spastyczność, trudności w połykaniu, aspiracja i zaburzenia poznawcze. Te terapie rehabilitacyjne obejmują:

• Fizykoterapia
• Terapia zajęciowa
• Terapia mowy i języka
• Rehabilitacja poznawcza
• Rehabilitacja zawodowa
• Strategie multidyscyplinarne

Słowo od Verywell

Rozpoznanie PPMS może zająć kilka lat, a ponieważ istnieje wiele innych schorzeń neurologicznych, które należy wykluczyć, ważne jest, aby udać się do lekarza w celu właściwej diagnozy, jeśli występują objawy neurologiczne. Chociaż proces diagnozy może być żmudny, staraj się zachować cierpliwość i zachować aktywną opiekę. Pamiętaj, że rozpoznanie PPMS nie prowadzi do zgonu, a jeśli będziesz ściśle współpracować z zespołem opieki zdrowotnej, możesz utrzymać najwyższą jakość życia.