LPETTET / Getty Images
Kluczowe wnioski
- Test skórny opracowany przez naukowców z Iowa State University jest obiecujący w szybkim i dokładnym diagnozowaniu choroby Parkinsona.
- Działa poprzez identyfikację nieprawidłowo sfałdowanych białek apha-synukleiny, charakterystycznego objawu choroby Parkinsona.
- Diagnoza choroby Parkinsona we wczesnym stadium może być trudna, ponieważ jej objawy często naśladują objawy innych chorób i zaburzeń lub są przypisywane starzeniu.
Choroba Parkinsona (PD) jest niesławnie trudna do zdiagnozowania, do tego stopnia, że tylko sekcja zwłok może służyć jako ostateczny dowód jej obecności w mózgu. Badania sugerują jednak, że grupa naukowców mogła złamać kod.
Naukowcy pod kierunkiem MS, doktora habilitowanego Anumanthy Kanthasamy, wybitnego profesora nauk biomedycznych w stanie Iowa, opracowali prosty test skórny, który wydaje się być w stanie zdiagnozować chorobę Parkinsona i podobne choroby, zwane łącznie „parkinsonizmem”, z wysoką poziom dokładności. W czasopiśmie opublikowano wrześniowe badanieZaburzenia ruchu.
Niektóre wyzwania pozostają, ale ogólnie, Kanthasamy mówi Verywell: „Myślę, że to, co zrobiliśmy, jest ogromnym skokiem, jeśli chodzi o wychwycenie niektórych peryferyjnych biomarkerów parkinsonizmu, w tym choroby Parkinsona”.
Choroba Parkinsona charakteryzuje się drżeniem dłoni; bradykinezja lub sztywność kończyn; zaburzenia równowagi i koordynacji. Zwykle pojawia się w wieku około 60 lat, chociaż od 5% do 10% pacjentów zapada na tzw. „Chorobę o wczesnym początku”, co oznacza, że ich objawy zaczęły się przed ukończeniem 50. roku życia. Oprócz wieku średniego lub starszego, historia rodzinna choroby Parkinsona jest kolejnym ważnym czynnikiem ryzyka zaburzeń ruchu.
Testowanie skóry
Z techniczną nazwą skręcania języka „test konwersji wywołanej trzęsieniem ziemi w czasie rzeczywistym”, test, w skrócie „RT-QuIC”, ma dziwne pochodzenie. Został pierwotnie opracowany do diagnozowania choroby szalonych krów - śmiertelnego zaburzenia neurodegeneracyjnego wywołanego przez czynniki zakaźne zwane prionami, które atakują dorosłe bydło i, w rzadkich przypadkach, mogą być przenoszone na ludzi. Zespół naukowców ulepszył technologię kliniczną, aby móc wykrywają nie tylko priony, ale także nieprawidłowo sfałdowane białka alfa-synukleiny - biologiczna sygnatura choroby Parkinsona.
„Zlepianie się alfa-synukleiny jest cechą definiującą PD”, mówi dr Svjetlana Miocinovic, adiunkt na wydziale neurologii w Emory University School of Medicine w Georgii, mówi Verywell. „Choroba Parkinsona jest ostatecznie rozpoznawana tylko podczas sekcji zwłok, kiedy w mózgu obserwuje się skupiska alfa-synukleiny. Nie wiemy, co powoduje zlepianie się alfa-synukleiny, ale kiedy to się dzieje, prowadzi to do dysfunkcji neuronów i śmierci, ostatecznie prowadząc do oznak i objawów choroby Parkinsona ”.
Jednak krytycznie rzecz biorąc, dwóch autorów badania - dr Thomas Beach, kierownik Civin Laboratory w Banner Sun Health Research Institute w Arizonie i dr Charles Adler, profesor neurologii w Mayo Clinic Arizona - stwierdzili, że grudki białka gromadzą się w innych tkankach ciała, a także w mózgu, w tym w skórze. Mając tę wiedzę, przeprowadzili testy RT-QuIC na 50 próbkach skóry, z których połowa została pobrana od osób z chorobą Parkinsona. Test wykazał zlepianie się białek u 24 z 25 osób z chorobą Parkinsona i tylko u jednej na 25 osób bez choroby Parkinsona - zachęcający 96% wskaźnik sukcesu, nawet biorąc pod uwagę niewielki rozmiar próbki.
„Wyniki te wskazują na niezwykle wysoką czułość i swoistość, co ma kluczowe znaczenie dla testu diagnostycznego” - powiedział Adler w artykule Newswise. W rezultacie Kanthasay powiedział: „Uważamy, że będzie duże zainteresowanie potencjalnym wykorzystaniem próbek skóry do diagnozy”.
Chociaż badanie obejmowało próbki skóry od osób, które cierpiały na chorobę Parkinsona w późnym stadium, Kanthamany jest przekonany, że wkrótce będzie miało zastosowanie również u osób, które mają wczesną postać choroby Parkinsona.
Chociaż „potrzebujemy większej próbki”, mówi, „mamy pewne dowody na to, że [test] może wykryć wczesne etapy”.
Chociaż Mocinovic dostrzega duży potencjał w teście skórnym, dodaje słowo przestrogi.
„[Jest] również ważne, aby wziąć pod uwagę, że istnieje kilka innych chorób, w których występują skupiska alfa-synukleiny (w innym rozkładzie niż choroba Parkinsona), takich jak demencja z ciałami Lewy'ego i atrofia wieloukładowa” - mówi. „Więc każdy test wykrywający ZA Idealnie byłoby, gdybyśmy umieli odróżnić chorobę Parkinsona od zaburzeń podobnych do choroby Parkinsona ”.
Dr n. Med. David K. Simon, profesor neurologii w Harvard Medical School, zgadza się, że pierwszym zadaniem jest udoskonalenie testu skórnego na tyle, aby można było odróżnić chorobę Parkinsona od typów parkinsonizmu, takich jak PSP i MSA.
Jest to „szczególnie istotne w przypadku MSA, ponieważ jest to również apatia a-synukleiny”, mówi Verywell, co oznacza, że MSA charakteryzuje się również zlepianiem białek alfa-synukleiny.
Kanthamany mówi, że test nie ma jeszcze sposobu na rozróżnienie między tymi zaburzeniami neurodegeneracyjnymi. Ale jest optymistą, że on i jego zespół będą w stanie go opracować.
„Myślę, że naszym celem jest, aby w następnej serii badań, o których myślimy, [ustalić],„ Czy jest jakaś różnica w ilości zagregowanej alfa-synukleiny w tej innej subpopulacji choroby? ”- mówi Kanthamany. „„ Czy jest jakaś różnica w dopasowaniu tego do danych obrazowych, kilku innych obserwacji klinicznych? ”Jesteśmy w trakcie wykonywania tej pracy.”
Co to oznacza dla Ciebie
Ten test skórny może potencjalnie wcześniej i dokładniej zdiagnozować chorobę Parkinsona. Jednak należy przeprowadzić więcej testów, zanim test skórny zostanie zatwierdzony i szeroko dostępny.
Problem nieudanej diagnozy lub błędnej diagnozy
Jeśli ten test skórny będzie szeroko rozpowszechniony, może potencjalnie spowodować wzrost liczby udanych diagnoz stawianych każdego roku.
„Choroba Parkinsona nie jest łatwa do zdiagnozowania, ponieważ diagnoza opiera się na ocenie klinicznej, czyli na historii pacjenta i badaniu fizykalnym” - mówi Miocinovic. „Trzeba więc podejrzewać chorobę Parkinsona, aby zadawać właściwe pytania i testować pod kątem określonych objawów choroby. Na początku objawy mogą nie wskazywać wyraźnie na chorobę Parkinsona ”.
Wiele wczesnych objawów choroby Parkinsona jest odrzucanych jako produkty uboczne procesu starzenia. W niektórych przypadkach przypisuje się je nawet całkowicie innej przyczynie epidemiologicznej. Niektóre z tych objawów obejmują:
- Zaparcie
- Niemożność utrzymania
- Zespół niespokojnych nóg
- Zmniejszony zmysł węchu
„Czasami inne zaburzenia na wczesnym etapie mogą naśladować chorobę Parkinsona, przy czym kilka zaburzeń, które są często mylone z chorobą Parkinsona, to postępujące porażenie nadjądrowe, PSP lub atrofia wieloukładowa lub MSA, ponieważ czasami na wczesnym etapie mogą wyglądać bardzo podobnie na chorobę Parkinsona ”- mówi Simon. „Nawet specjaliści od zaburzeń ruchu, którzy myślą, że to choroba Parkinsona na początku kursu, nie mają racji tak często, jak chcielibyśmy sądzić, że jesteśmy”.
Ten szeroki margines błędu ma ogromne konsekwencje dla pracy neuronaukowców, którzy badają chorobę w nadziei na opracowanie skutecznych metod leczenia.
„Dokładność diagnostyki klinicznej we wczesnym stadium choroby Parkinsona była dość słaba, tylko około 50-70%” - mówi Beach w artykule Newswise. „A ponieważ badania kliniczne naprawdę muszą być przeprowadzone na wczesnym etapie, aby uniknąć dalszych uszkodzeń mózgu, zostały one poważnie utrudnione, ponieważ obejmowały duży procent osób, które w rzeczywistości mogą nie mieć tej choroby”.
Innymi słowy, ustalenie, czy lek działa zgodnie z oczekiwaniami, jest trudne, wręcz niemożliwe, gdy znaczna liczba przyjmujących go osób może w rzeczywistości nie mieć choroby, do leczenia której lek został zaprojektowany. Zapewniając dokładniejsze diagnozy, „lepszy test diagnostyczny pomógłby nam opracować te terapie modyfikujące chorobę poprzez włączenie odpowiednich pacjentów do badań klinicznych” - mówi Miocinovic.
Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Parkinsona, chociaż dostępne są leki, zabiegi chirurgiczne oraz fizjoterapia, terapia zajęciowa i logopedyczna.
