Choroba Huntingtona jest dziedziczną, zwyrodnieniową chorobą neurologiczną, która powoduje zmiany w zachowaniu i mimowolne ruchy, z zauważalnymi skutkami zwykle rozpoczynającymi się między 30 a 50 rokiem życia. Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale niektóre objawy można złagodzić lekami.
Życie z chorobą Huntingtona stwarza wiele wyzwań dla osoby cierpiącej na tę chorobę i dla jej rodziny. Choroba stopniowo się pogarsza, powodując pogorszenie samoopieki, a śmierć następuje zwykle w ciągu 10 do 30 lat po rozpoznaniu.
Vladimir Godnik / Getty Images
Objawy choroby Huntingtona
Objawy choroby Huntingtona obejmują demencję, mimowolne ruchy i zaburzenia ruchu. Z biegiem czasu objawy nasilają się i mogą pojawić się nowe skutki choroby.
Wczesne objawy choroby Huntingtona obejmują:
- Zły humor
- Fidgeting
- Kłopoty z myśleniem i planowaniem
- Zmiany osobowości
- Depresja
- Problemy z koncentracją
- Drżenie mięśni
Czasami te objawy mogą być subtelne, ale możesz je sobie przypomnieć, wspominając lata, zanim bardziej zaawansowane efekty stały się zauważalne.
Późne objawy choroby Huntingtona obejmują:
- Zmniejszona równowaga
- Apatia
- Halucynacje
- Pląsawica (mimowolne ruchy ciała)
- Niezdolność do dbania o siebie
- Niezdolność do chodzenia
Wczesny początek
Istnieje młodzieńcza postać choroby Huntingtona, która może rozpocząć się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Objawy postaci młodzieńczej są podobne do objawów postaci dorosłej, ale generalnie postępują szybciej, często też występują napady padaczkowe.
Komplikacje
Choroba Huntingtona jest schorzeniem neurologicznym, a jej skutki neurologiczne zwykle prowadzą do powikłań ogólnoustrojowych, takich jak niedożywienie, infekcje, upadki i inne urazy. To właśnie te powikłania zwykle prowadzą do śmierci w chorobie Huntingtona.
Przyczyny
Choroba Huntingtona jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jeśli osoba odziedziczy gen powodujący chorobę od któregokolwiek z rodziców, rozwinie chorobę.
Stan występuje z powodu mutacji (nieprawidłowości) na chromosomie 4 w lokalizacji genu HTT. Defekt genetyczny to powtórzenie CAG, które jest wytwarzane przez dodatkowe nukleotydy w cząsteczce DNA, który koduje białko huntingtyny. Dokładna rola tego białka nie jest znana.
Uważa się, że skutki choroby są związane z pogorszeniem stanu neuronów w mózgu. To pogorszenie dotyczy wielu obszarów kory mózgowej, ale jest najbardziej zauważalne w jądrze ogoniastym, obszarze mózgu odpowiedzialnym za pamięć i ruch.
Choroba Huntingtona jest chorobą zwyrodnieniową, a naukowcy sugerują, że może być związana z uszkodzeniem mózgu wywołanym stresem oksydacyjnym.
Diagnoza
Chorobę Huntingtona rozpoznaje się na podstawie objawów klinicznych, wywiadu rodzinnego i testów genetycznych. Twój lekarz omówi z Tobą objawy i, jeśli to możliwe, może również zapytać członków Twojej najbliższej rodziny o objawy.
Twoje badanie przedmiotowe będzie obejmować pełne badanie neurologiczne i poznawcze. Jeśli masz chorobę Huntingtona, badanie przedmiotowe może ujawnić zaburzenia, takie jak brak równowagi fizycznej i mimowolne ruchy. Możesz także mieć charakterystyczny wzorzec chodzenia, w którym stawiasz długie kroki.
Jedynym testem diagnostycznym potwierdzającym chorobę Huntingtona jest test genetyczny, który pobiera się z próbki krwi.
Nie ma testów diagnostycznych poza testem genetycznym, które potwierdzają diagnozę choroby Huntingtona. Na przykład, chociaż stan ten jest związany z atrofią w obszarach mózgu, zwłaszcza w korze mózgowej, nie jest to wystarczająco spójne odkrycie, aby można go było uznać za pomocne w diagnostyce.
Jeśli wynik testu genetycznego jest ujemny (nie masz genu choroby Huntingtona), możesz wykonać inne testy w celu ustalenia przyczyny objawów. Testy te mogą obejmować badania krwi, badania obrazowania mózgu i / lub badania przewodnictwa nerwowego.
Testy genetyczne w kierunku choroby HuntingtonaLeczenie
Jeśli masz chorobę Huntingtona, twoje leczenie będzie koncentrowało się na kontrolowaniu objawów. Nie ma leku, który mógłby zatrzymać lub odwrócić postęp choroby Huntingtona.
Być może będziesz musiał wziąć udział w terapii, takiej jak fizjoterapia, aby zoptymalizować chodzenie i koordynację, oraz terapię połykania, aby pomóc Ci bezpiecznie żuć, jeść i połykać. Z biegiem czasu, gdy te zdolności słabną, w końcu doświadczysz bardziej znaczących skutków swojej choroby, ale terapia może opóźnić pewien wpływ na twoje codzienne życie.
Możesz skorzystać z leków zmniejszających mimowolne ruchy mięśni i sztywność mięśni. Możesz również skorzystać z leczenia przeciwpsychotycznego, aby poradzić sobie z halucynacjami.
Dodatkowo będziesz potrzebować leczenia w przypadku wszelkich powikłań, które się pojawią, takich jak suplementy diety, jeśli nie możesz odpowiednio się odżywiać, lub antybiotyki, jeśli rozwinie się infekcja.
Korona
Życie z chorobą Huntingtona może być trudne dla Ciebie i Twoich bliskich. Wyzwania zaczynają się, gdy dowiadujesz się, że mogłeś odziedziczyć chorobę Huntingtona i kontynuujesz diagnozowanie choroby oraz jej postęp.
Poradnictwo genetyczne
Decyzja o wykonaniu testów genetycznych jest złożoną i emocjonalną kwestią. Prawdopodobnie spotkasz się z doradcą genetycznym, gdy będziesz decydować, czy poddać się badaniu genetycznemu. Jeśli zdecydujesz się na badanie genetyczne, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy, będziesz ostatecznie wiedział, czy rozwiniesz chorobę, czy nie.
A jeśli zdecydujesz się nie poddawać się badaniu genetycznemu, przez większość życia będziesz żył z niepewnością, czy rozwinie się u Ciebie choroba Huntingtona. Musisz zdecydować, które podejście jest dla Ciebie najlepsze.
Pomoc w opiece
W końcu możesz potrzebować pomocy w codziennej opiece, a to może obejmować uzyskanie profesjonalnej pomocy od opiekuna w Twoim domu. W miarę postępu choroby Ty i Twoja rodzina możecie zdecydować, że bezpieczniejsze może być przeniesienie się do placówki, w której można uzyskać całodobową opiekę medyczną, na przykład w domu opieki.
Wpływ psychologiczny
Kiedy radzisz sobie z przewidywaniem swojej choroby i klinicznymi skutkami swojego stanu, możesz skorzystać z wizyty u terapeuty, aby porozmawiać o Twoich obawach i uczuciach. Może to być również cenne źródło informacji dla Twoich bliskich.
Zapobieganie
Nie ma sposobu, aby zapobiec rozwojowi choroby Huntingtona, jeśli masz mutację genu. Możliwe jest jednak wykonanie testu, aby dowiedzieć się, czy masz mutację. Twoje wyniki mogą pomóc Ci w planowaniu rodziny podczas podejmowania decyzji, czy rodzicielstwo jest dla Ciebie odpowiednie.
Słowo od Verywell
Choroba Huntingtona jest stosunkowo rzadką chorobą, dotykającą około 1 na 10 000 osób. Możesz już wiedzieć, że jesteś zagrożony tą chorobą ze względu na historię swojej rodziny lub możesz być pierwszą osobą w swojej rodzinie, u której zostanie zdiagnozowana warunek.
Życie z chorobą Huntingtona oznacza, że będziesz musiał sprostać oczekiwaniom związanym z rozwojem choroby i planowaniem przyszłej opieki medycznej, jednocześnie ciesząc się zdrowymi latami, które masz przed pojawieniem się objawów.
