Przegląd sekwencjonowania całego egzomu (WES)

Sekwencjonowanie całego egzomu (WES) to molekularny proces genetyczny, który można wykorzystać do identyfikacji zmian w genach. Ta metoda jest stosunkowo nowa, a ponieważ technologia szybko się rozwija, oczekuje się, że pojawią się dalsze badania i odkrycie bardziej praktycznych celów klinicznych.

Testy genetyczne stają się bardzo popularne - możesz kupować produkty, które wykorzystują próbki Twoich włosów lub śliny, aby określić pewne cechy genetyczne i dowiedzieć się, które pochodzenie etniczne jest częścią Twojego pochodzenia.

WES różni się nieco od tego typu testów genetycznych, ponieważ służy do identyfikacji nieprawidłowości w programiewszystkogenów, nawet jeśli nieprawidłowości te nie były wcześniej związane z żadną chorobą. Na przykład nie jest właściwym testem poszukiwanie nieprawidłowości w określonym genie, na przykład genów zidentyfikowanych w związku z rakiem piersi.

Jak działają geny

WES można wykorzystać do poszukiwania wzorców w celu znalezienia genetycznej przyczyny choroby medycznej. Twoje chromosomy to cząsteczki zawierające kod genetyczny. (Masz 23 pary chromosomów - są one również nazywane cząsteczkami DNA.) Składają się z długich nici cząsteczek nukleotydów. Twoje ciało odczytuje sekwencję nukleotydów na chromosomach, aby wyprodukować białka.

Zmiany sekwencji nukleotydów w cząsteczkach DNA odpowiadają za zmienność cech u nas wszystkich.

Zmiany, które powodują chorobę, są często nazywane mutacjami.

Jeśli myślisz o korzystaniu z WES, warto zrozumieć podstawy genetyki.

Geny i genomy

Wszystkie cechy twojego ciała powstają w wyniku produkcji białka. Geny to sekwencje nukleotydów, które kodują białka, które ostatecznie wytwarzają twoje cechy. Całe kodowanie genetyczne wszystkich 46 chromosomów jest nazywane genomem.

Egzony

Sekcje nukleotydowe cząsteczki DNA, które kodują geny, nazywane są egzonami. Są przeplatane intronami, które są sekwencjami nukleotydównie koduj cech. Pojedynczy gen może składać się z kilku egzonów, które kodują wiele białek. Egzony stanowią tylko 1 do 2 procent całkowitego DNA.

Każdy egzon w rzeczywistości zaczyna się od sekwencji nukleotydowej, która pobudza produkcję białka, a kończy sekwencją nukleotydową, która powoduje zakończenie produkcji białka.

Exome

Wszystkie egzony w całym twoim zestawie chromosomów nazywane są egzomami. Sekwencjonowanie całego genomu egzomu polega na analizie całego egzomu w celu zidentyfikowania nieprawidłowości, które mogą być odpowiedzialne za chorobę lub problem zdrowotny.

Ograniczenia

WES jest dość obszerny i bada wszystkie geny w twoim ciele. Jednak w ogóle nie bada intronów. Uważa się, że introny mogą mieć pewien wpływ na twoje ciało, chociaż ten efekt nie jest w pełni zrozumiały i obecnie nie uważa się, że ma tak duży wpływ jak wpływ egzonów.

Proces

WES wykorzystuje próbkę krwi do analizy Twoich genomów. Każda komórka twojego ciała zawiera pełną kopię wszystkich 46 twoich chromosomów, więc komórki krwi są wystarczające do tego typu testu.

Testowanie WES wykorzystuje technikę molekularną zwaną hybrydyzacją, która porównuje sekwencję nukleotydów pobranego DNA ze standardową lub „normalną” sekwencją DNA.

WES może wychwycić mutacje, o których już wiadomo, że powodują chorobę, a także może wykryć zmiany w kodzie genetycznym, które nie zostały jeszcze powiązane z chorobą.

Gdzie się przetestować

Istnieje wiele laboratoriów, które zajmują się sekwencjonowaniem całych egzomów. Jeśli twój lekarz chce, abyś przeprowadził sekwencjonowanie całego egzomu, możesz pobrać krew w gabinecie lekarskim, a próbkę można wysłać do specjalistycznego laboratorium w celu interpretacji.

Jeśli otrzymujesz test bez zalecenia lekarza, możesz skontaktować się ze specjalistycznym laboratorium, które przeprowadza testy WES bezpośrednio i poprosić je o instrukcje.

Koszt

Ważne jest, aby sprawdzić koszt badania, a także sprawdzić, czy koszt badania pokryje Twoje ubezpieczenie zdrowotne. WES to stosunkowo nowy rodzaj technologii, a firma ubezpieczeniowa może pokryć koszty, ale nie musi, w zależności od ich polis.

Jeśli planujesz samodzielnie opłacić test, koszt może wynosić od 400 do 1500 USD.

Rozważania

Jeśli Ty lub Twoje dziecko będziecie mieć całe sekwencjonowanie genomowe, musicie zdawać sobie sprawę z konsekwencji. Przed przystąpieniem do WES należy wziąć pod uwagę różne kwestie.

Prywatność

Twoje wyniki genetyczne mogą stać się częścią Twojej dokumentacji medycznej, zwłaszcza jeśli lekarz zleci badanie i jeśli płaci za to ubezpieczenie zdrowotne. Twoja firma ubezpieczeniowa, firma, która przeprowadza test i potencjalnie każdy z jej dostawców (lub każdy, kto włamuje się do ich systemów komputerowych) może dowiedzieć się, czy nosisz geny jakiejkolwiek znanej cechy genetycznej.

Biorąc pod uwagę, że są to testy genetyczne, istnieją implikacje, które mogą wpływać również na ludzi, którzy są z tobą spokrewnieni. Chociaż istnieją przepisy chroniące twoją prywatność i przepisy, które uniemożliwiają istniejące wcześniej schorzenia wpływające na twoje ubezpieczenie zdrowotne, ten poziom informacji jest bezprecedensowy. Mogą wystąpić nieprzewidziane skutki osobiste i zawodowe w zakresie prywatności.

Świadomość podatności na choroby

Wiele osób obawia się, że testy genomowe ujawnią więcej informacji na temat ich stanu zdrowia, niż początkowo zakładali. Z wyjątkiem niezwykle rzadkich przypadków - takich jak choroba Huntingtona - testy genetyczne nie ujawniają medycznej przyszłości danej osoby.

W większości przypadków może ujawnić, że dana osoba ma zwiększone ryzyko wystąpienia różnych zaburzeń zdrowotnych. Ponieważ dana osoba jest tak dokładnie przebadana, może zostać odkrytych kilka nieprawidłowości. Jednak wiele z nich nigdy nie doprowadzi do określonej choroby lub stanu.

Na tym etapie odkrywania jest prawdopodobne, że nikt nie byłby nawet w stanie stwierdzić, jakie dokładnie medyczne implikacje mają dla przyszłości danej osoby lub które „nieprawidłowości” doprowadzą na przykład do określonej choroby lub stanu.

Decydowanie się na test

Istnieje kilka podobnych testów genetycznych, które oceniają twoje chromosomy inaczej niż WES, a każdy rodzaj testu ma zalety i wady.

Analiza chromosomalna

Analiza chromosomów opisuje również kariotypowanie. Ten test może przeanalizować wszystkie twoje chromosomy, aby sprawdzić, czy są jakieś zmiany, takie jak dodatkowa kopia chromosomu lub brakujący chromosom.

Testowanie chromosomów może również wykryć istotne zmiany w strukturze chromosomów, takie jak wydłużone lub krótkie chromosomy.

Kariotypowanie może zidentyfikować takie stany, jak zespół Downa, w którym występuje dodatkowa kopia chromosomu 21. Nie można jednak wykryć małych mutacji w genie.

Sekwencja całego genomu

Cała sekwencja genomu jest podobna do sekwencjonowania całego egzomu, z wyjątkiem tego, że jest bardziej rozbudowana. Analizuje cały genom, w tym sekwencje intronów. Sekwencjonowanie całego genomu jest również droższe niż sekwencjonowanie całego egzomu.

Molekularne testy genetyczne

Opisywane również jako testy genetyczne mikromacierzy, badania te porównują mały fragment twojego DNA ze znanymi genami lub z wybraną sekwencją DNA, aby znaleźć zmiany lub znane mutacje w określonym obszarze na chromosomie.

Testy te są przydatne, jeśli masz objawy stanu spowodowanego mutacją w znanej lokalizacji chromosomu, takie jak geny choroby Huntingtona i niektóre geny raka piersi.

Słowo od Verywell

WES jest wciąż stosunkowo nową metodą testów genetycznych i nie jest jeszcze do końca jasne, w jaki sposób można ją najlepiej zastosować w praktyce.

Istnieją poważne kwestie, które należy wziąć pod uwagę, jeśli Ty lub ktoś z Twoich bliskich poddaje się testowi genetycznemu. Jeśli leczenie podejrzanego schorzenia genetycznego jest dostosowane do wady genetycznej, potencjalnie możesz wiele zyskać dzięki testowi. Nawet jeśli test nie wpłynie na twoje leczenie, wyniki mogą być korzystne dla zrozumienia twoich rokowań i poinformowania członków rodziny, że mogą być zagrożeni. Pamiętaj, aby dokładnie przemyśleć, jak zareagujesz na normalne lub odbiegające od normy wyniki i dokładnie rozważyć swoją prywatność przed wykonaniem testu.