Zespół Melkerssona Rosenthala to rzadka choroba neurologiczna, która powoduje zmiany w mięśniach twarzy. Podstawowym objawem zespołu Melkerssona Rosenthala jest trwały obrzęk twarzy i porażenie. Jest to głównie widoczne w jednej lub obu ustach. U większości osób z tym schorzeniem występuje również popękany język. Jest to niezwykle rzadki stan, odnotowano tylko 300 przypadków. Wiele przypadków zespołu Melkerssona Rosenthala nie jest zgłaszanych z powodu braku porażenia twarzy. To często sprawia, że stan jest trudny do wykrycia i pełnego zdiagnozowania, więc prawdziwa częstość występowania nie jest znana. Zespół Melkerssona Rosenthala zaczyna się w młodym wieku dorosłym i występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn.
Objawy
Osoby z zespołem Melkerssona Rosenthala doświadczają trzech podstawowych objawów:
- Trwały obrzęk twarzy
- Obrzęk warg
- Popękany język
Często z tym stanem wiąże się również porażenie twarzy. Jednak ten objaw występuje tylko u około 30% osób z zespołem Melkerssona Rosenthala. Paraliż może dotyczyć jednej lub obu stron twarzy i może być epizodyczny. Istnieją przypadki, w których ten paraliż jest trwały po pierwszym epizodzie.
Nadmierny obrzęk warg jest bardziej specyficznym objawem zwanym ziarniniakowym zapaleniem warg, które może występować w innych schorzeniach neurologicznych.
Popękany język charakteryzuje się głębokimi rowkami i falami na powierzchni języka, co sprawia, że język wygląda na pomarszczony. Około 20% do 40% osób z tym schorzeniem ma popękany język.
Obrzęk twarzy zwykle dotyczy wszystkich części twarzy i może ustąpić po kilku godzinach lub kilku dniach. Jednak epizody obrzęku w późniejszym okresie diagnozy są cięższe i zwykle stają się trwałe. Kiedy dana osoba doświadcza epizodu obrzęku twarzy, temu objawowi może towarzyszyć gorączka, ból głowy i zmiany widzenia.
Przyczyny
Wiele znanych przypadków zespołu Melkerssona Rosenthala występuje w tej samej rodzinie, co doprowadziło naukowców do przekonania, że choroba ta ma charakter genetyczny.
Pomimo przekonania, że zespół Melkerssona Rosenthala jest genetyczny, nie przeprowadzono wystarczających badań, aby określić, który gen został zmutowany, aby wywołać ten stan.
Istnieje również związek między zespołem Melkerssona Rosenthala i chorobą Leśniowskiego-Crohna (zapalne zaburzenie trawienne) i sarkoidozą (stan zapalny obejmujący kilka dużych układów narządów). Wiadomo, że każdy z tych stanów ma pewne objawy, które naśladują zespół Melkerssona Rosenthala.
Ten stan jest również podobny do obrzęku naczynioruchowego, który ma silny składnik alergenowy. W świetle tego nowsze badania wskazują, że preferencje żywieniowe są czynnikiem przyczyniającym się do rozwoju tego stanu, ponieważ takie objawy naśladują objawy alergii pokarmowej.
Diagnoza
Rozpoznanie zespołu Melkerssona Rosenthala powinno zostać dokładnie postawione po badaniu fizykalnym, dokładnej ocenie leków, historii medycznej, badaniach laboratoryjnych i badaniach neurologicznych. Ten proces oceny powinien obejmować dokładniejsze zbadanie wykluczenia schorzeń, takich jak choroba Leśniowskiego-Crohna, porażenie Bella, obrzęk naczynioruchowy, alergie pokarmowe i reakcje alergiczne oraz sarkoidoza. Każdy z tych stanów często ma podobne objawy i zespół Melkerssona Rosenthala można pomylić z jednym z takich stanów.
Często wymagana jest biopsja wargi, skóry i / lub błony śluzowej, aby zdiagnozować zespół Melkerssona Rosenthala. Jest to test tkankowy, który nie tylko pomoże zidentyfikować jakiekolwiek objawy neurologiczne, ale także pomoże w określeniu odpowiedniego leczenia.
Leczenie
W łagodnych przypadkach zespołu Melkerssona Rosenthala objawy ustępują bez żadnego leczenia. Osoby z tymi łagodnymi przypadkami często doświadczają kilku epizodów w ciągu jednego lub więcej lat.
Laura Porter / VerywellWiększość epizodów jest długotrwałych i może powodować trwałe objawy, jeśli nie zostaną podjęte żadne działania.
Typowe metody leczenia zespołu Melkerssona Rosenthala to:
- Zastrzyki z kortykosteroidów
- Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ)
- Schematy leczenia antybiotykami
Wszystkie te zabiegi farmaceutyczne mają na celu zmniejszenie obrzęku twarzy, który może potencjalnie złagodzić powiązane objawy, takie jak pęknięcia języka.
Można również zalecić leki immunosupresyjne, aby powstrzymać jakiekolwiek zaangażowanie układu odpornościowego przed dalszym nasilaniem się obrzęku twarzy.
Terapia, taka jak techniki masażu, służy do redystrybucji płynów wewnętrznych, powodując obrzęk.
Stymulacja elektryczna to kolejna metoda stosowana w celu zmniejszenia bólu spowodowanego obrzękiem. Obie te metody to krótkoterminowe opcje leczenia stosowane w celu poprawy jakości życia zamiast bardziej inwazyjnych technik leczenia.
W ciężkich przypadkach może być zalecany zabieg chirurgiczny uzupełniony radioterapią, aby zmniejszyć obrzęk i ucisk na nerw twarzowy. Jest to często popularna opcja w stanach tak ciężkich, że obrzęk w znacznym stopniu zakłóca funkcje życiowe, takie jak mówienie, oddychanie i połykanie.
Chirurgia jest stosunkowo nową metodą leczenia zespołu Melkerssona Rosenthala i niewiele jest badań dotyczących jej skuteczności, zarówno długoterminowej, jak i krótkoterminowej.
Po zastosowaniu leczenia mającego na celu złagodzenie objawów ważne jest, aby regularnie odwiedzać lekarza i być świadomym objawów, które mogą się nasilać w miarę upływu czasu.
Słowo od Verywell
W ciężkich przypadkach zespół Melkerssona Rosenthala może powodować objawy, które wpływają na jakość życia i funkcjonowanie. Niektóre osoby są w stanie radzić sobie z sporadycznymi epizodami w ciągu kilku lat.
Jeśli jednak należysz do osób, u których wystąpią trwałe objawy wpływające na jakość życia, zdrowie psychiczne i zdolność wykonywania codziennych czynności, takich jak połykanie, mówienie i oddychanie, należy skonsultować się z lekarzem. Lekarz będzie mógł skierować Cię do specjalisty, który może zdecydować, że operacja jest dla Ciebie najlepszą opcją.
Dołączenie do grupy wsparcia i pozostanie zdrowym emocjonalnie to kolejny sposób na poprawę umiejętności radzenia sobie z rzadką, przewlekłą chorobą.
Pomimo leczenia niektóre objawy mogą nie ustąpić całkowicie. Jak zawsze, zachowanie pozytywnego nastawienia i szukanie wsparcia w zakresie zdrowia psychicznego i emocjonalnej reakcji na ten stan ma ogromne znaczenie.
