Co to jest sarkoidoza?

Sarkoidoza to choroba zapalna, która powoduje powstawanie grudek komórek (ziarniniaków) w różnych narządach i tkankach w całym ciele - najczęściej w płucach. Chociaż dokładna przyczyna nie jest znana, naukowcy podejrzewają, że sarkoidoza rozwija się, gdy układ odpornościowy osoby podatnej genetycznie reaguje na coś w środowisku. Wiele osób z sarkoidozą nie ma objawów, więc chorobę można wykryć podczas oceny medycznej innej osoby. troska.

Objawy sarkoidozy

Fakt, że nie wszyscy chorzy na sarkoidozę doświadczają objawów, czyni ją raczej wyjątkową chorobą. Jeśli objawy są obecne, zwykle są one konstytucyjne lub związane z płucami.

Konstytucyjne objawy sarkoidozy mogą obejmować:

• Gorączka
• Zmęczenie
• Utrata masy ciała
• Złe samopoczucie

Objawy sarkoidozy związane z płucami mogą obejmować:

• Duszność
• Suchy kaszel
• Świszczący oddech
• Dyskomfort w klatce piersiowej

Sarkoidoza może wpływać na różne inne narządy i tkanki, w tym mięśnie, stawy, oczy, skórę, nerwy, węzły chłonne, wątrobę i śledzionę.

Niektóre potencjalne objawy / oznaki obejmują:

• Mięśnie i stawy: osłabienie mięśni / bóle i bóle stawów / obrzęk
• Oczy: suche, swędzące i / lub piekące oczy, niewyraźne widzenie lub nadwrażliwość na światło
• Skóra: nowe wysypki, takie jak rumień guzowaty (czerwone, delikatne guzki na goleni) lub toczeń pernio (owrzodzenia skóry na nosie lub wewnątrz nosa, na policzkach, uszach, powiekach lub palcach)
• Nerwy: osłabienie lub paraliż twarzy, a także drętwienie i mrowienie
• Węzły chłonne: powiększone węzły chłonne, szczególnie w szyi (szyjki macicy) i powyżej obojczyka (nadobojczykowe)
• Wątroba: dyskomfort w jamie brzusznej po prawej stronie i łagodne zwiększenie aktywności enzymów wątrobowych
• Śledziona: dyskomfort po lewej stronie brzucha i niedokrwistość lub inne nieprawidłowości krwi
• Centralny układ nerwowy: encefalopatia; ziarniniaki; zapalenie opon mózgowych

Sarkoidoza może również wpływać na serce i powodować niewydolność serca, nieprawidłowe rytmy serca, a nawet nagłą śmierć.

W przypadku sarkoidozy mogą również wystąpić problemy z nerkami i prowadzić do problemów z regulacją wapnia. Wysoki poziom wapnia we krwi (zwany hiperkalcemią) i moczu (zwany hiperkalciurią) może następnie powodować kamienie nerkowe i ostatecznie niewydolność nerek. Istnieje wiele innych chorób nerek obserwowanych ze zwiększoną częstotliwością przy sarkoidozie, w tym różne rodzaje zapalenia nerek.

Dwadzieścia pięć procent osób z sarkoidozą ma jakieś zajęcie oczu, w tym zapalenie błony naczyniowej oka.

Wreszcie sarkoidoza może wpływać na różne gruczoły w organizmie, takie jak przysadka mózgowa, tarczyca i ślinianka przyuszna.

Przyczyny

Przyczyna sarkoidozy pozostaje nieznana, chociaż eksperci podejrzewają, że prawdopodobnie dotyczy to zarówno genetyki, jak i pewnego rodzaju narażenia środowiskowego.

Niektóre źródła środowiskowe, które zostały ocenione jako potencjalne wyzwalacze rozwoju sarkoidozy u osoby wrażliwej genetycznie, to różne wirusy, takie jak wirus opryszczki, a także różne bakterie, takie jakMycobacterium(bakteria wywołująca gruźlicę) iPropionibacterium acnes(bakteria występująca na skórze).

Zbadano również ekspozycje niezakaźne, w tym pył organiczny, rozpuszczalniki, pleśń / pleśń, pestycydy, beryl, aluminium, cyrkon i piece na drewno. Żadne z tych ekspozycji nie zostało ostatecznie powiązane i potrzebne są dalsze badania.

Diagnoza

Rozpoznanie sarkoidozy jest często trudne, ponieważ nie ma pojedynczego testu krwi lub badania obrazowego, które może potwierdzić diagnozę.

Zamiast tego rozpoznanie sarkoidozy opiera się na czterech głównych czynnikach:

• Szczegółowy wywiad medyczny i pełne badanie fizykalne
• Obrazowanie i inne testy diagnostyczne
• Próbka (biopsja) dotkniętej tkanki
• Badania diagnostyczne wykluczające potencjalne choroby naśladujące sarkoidozę

Biorąc pod uwagę, że sarkoidoza może nie objawiać się objawami, choroba jest czasami wykrywana przypadkowo, gdy dana osoba ma badanie fizykalne lub prześwietlenie klatki piersiowej z innego powodu.

Historia medyczna i egzamin fizyczny

W wywiadzie lekarskim lekarz może podejrzewać sarkoidozę, jeśli główne objawy pacjenta są związane z płucami i towarzyszą im objawy konstytucyjne, takie jak gorączka.

Ponadto wiek i rasa pacjenta mogą stanowić wskazówkę co do potencjalnej diagnozy. Ponad 80% przypadków sarkoidozy występuje u dorosłych w wieku od 20 do 50 lat. Co więcej, u Afroamerykanów występuje około trzy do czterech razy większe prawdopodobieństwo rozwoju sarkoidozy niż osoby rasy białej.

Jeśli chodzi o badanie fizykalne, objawy sarkoidozy są często subtelne lub niespecyficzne, takie jak świszczący oddech słyszalny w płucach.

To powiedziawszy, w niektórych przypadkach wyniki badania fizycznego są bardziej oczywiste, a jeśli zostaną znalezione w połączeniu (na przykład wysypka rumieniowa guzowata, wraz z gorączką i wieloma bólami stawów), rozpoznanie sarkoidozy staje się bardziej oczywisty.

Obrazowanie i inne testy diagnostyczne

Zazwyczaj wykonuje się różne badania obrazowe i inne testy, aby pomóc w rozpoznaniu sarkoidozy.

Testy te często obejmują:

• RTG klatki piersiowej: Dwa klasyczne objawy widoczne na zdjęciu rentgenowskim klatki piersiowej pacjenta z sarkoidozą to powiększenie węzłów chłonnych po obu stronach klatki piersiowej (obustronna limfadenopatia wnęki) i nacieki płucne (płuca)
• Skan klatki piersiowej za pomocą tomografii komputerowej o wysokiej rozdzielczości (HRCT)
• Testy czynnościowe płuc (PFT)
• Elektrokardiogram (EKG)
• Różne badania krwi: poziom enzymu konwertującego angiotensynę (ACE), pełna morfologia krwi (CBC) i kompleksowy panel metaboliczny (CMP), by wymienić tylko kilka
• Analiza moczu i poziom wapnia w moczu
• Badanie wzroku

Biopsja

Podczas biopsji pobierana jest niewielka próbka tkanki z narządu dotkniętego sarkoidozą.Biopsję można wykonać na płucu lub innym zajętym narządzie lub tkance, jak węzeł chłonny, obszar skóry lub powiększona ślinianka przyuszna. Czasami dwa różne narządy są poddawane biopsji, aby pomóc w rozpoznaniu sarkoidozy.

Po pobraniu próbki tkanki bada się ją pod mikroskopem pod kątem charakterystycznego wykrycia sarkoidozy - ziarniniaka.

Diagnozy różnicowe

Kilka innych chorób może naśladować objawy i oznaki sarkoidozy, dlatego lekarz oceni te alternatywne diagnozy:

• Infekcje, takie jak gruźlica, histoplazmoza lub ludzki wirus niedoboru odporności
• Rak, jak chłoniak
• Nadwrażliwość polekowa
• Ziarniniakowatość ciała obcego
• Zapalenie płuc z nadwrażliwości
• Pneumokonioza (np. Aluminium lub beryl)
• Zapalenie naczyń, takie jak zespół Churga-Straussa lub ziarniniak z zapaleniem wielonaczyniowym (formalnie zwane ziarniniakowatością Wegenera)

Leczenie

Leczenie sarkoidozy jest na ogół potrzebne tylko wtedy, gdy objawy są uciążliwe lub jeśli choroba postępuje lub wpływa na określone narządy. U wielu chorych na sarkoidozę ziarniniaki ustępują samoistnie lub choroba nie pogarsza się.

Jednak w przypadku innych leczenie jest uzasadnione, ponieważ objawy upośledzają codzienne funkcjonowanie, ich choroba z czasem pogarsza się i / lub dotyczy to niektórych narządów (np. Oczu, serca lub nerek).

Kortykosteroidy

Podstawą leczenia sarkoidozy jest kortykosteroid - najczęściej prednizon.

Chociaż jest skutecznym lekiem przeciwzapalnym, wadą terapii prednizonem są potencjalne skutki uboczne, w tym przyrost masy ciała, osteoporoza, cukrzyca, wysokie ciśnienie krwi, zapalenie żołądka, miopatia i infekcja.

Inne leki

Jeśli dana osoba nie może przyjmować kortykosteroidu i / lub jej objawy nie ustępują dostatecznie po zastosowaniu samego kortykosteroidu, można zalecić inne leki - takie jak jeden z poniższych leków:

• Rheumatrex (metotreksat)
• Imuran (azatiopryna)
• Arava (leflunomid)
• Plaquenil (hydroksychlorochina)
• Remicade (infliksymab)
• Humira (adalimumab)

Słowo od Verywell

Sarkoidoza dotyka ludzi wyjątkowo, co z kolei wpływa na indywidualny plan leczenia i rokowanie danej osoby. Jeśli Ty lub ktoś z Twoich bliskich ma sarkoidozę, koniecznie udaj się do specjalistów (np. Reumatologa, pulmonologa), którzy mają doświadczenie w pracy z pacjentami z tym stanem zapalnym.