W poprzednich latach zespół Laurence'a-Moona-Bardeta-Biedla (LMBBS) był terminem używanym do opisania dziedzicznej choroby genetycznej, która dotyka około 1 na 100 000 urodzonych dzieci. Nazwano go na cześć czterech lekarzy, którzy początkowo opisali objawy zespół.
Corbis przez Getty Images / Getty ImagesOd tego czasu LMBBS został uznany za niedokładny. Zamiast tego odkryto, że LMBBS faktycznie składa się z dwóch odrębnych zaburzeń: zespołu Biedla-Bardeta (BBS) i zespołu Laurence'a-Moona (LMS).
Różnica między zespołem Biedla-Bardeta a zespołem Laurence'a-Moona
BBS to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne, które powoduje pogorszenie widzenia, dodatkowe palce u rąk i nóg, otyłość w żołądku i brzuchu, problemy z nerkami i trudności w nauce. Problemy ze wzrokiem szybko się pogarszają; wiele osób stanie się całkowicie ślepych. Powikłania wynikające z innych objawów, takich jak problemy z nerkami, mogą zagrażać życiu.
Podobnie jak BBS, LMS jest chorobą dziedziczną. Jest to związane z trudnościami w uczeniu się, obniżonymi hormonami płciowymi i sztywnością mięśni i stawów.BS i LMS są bardzo podobne, ale uważa się je za różne, ponieważ pacjenci z LMS nie wykazują oznak dodatkowych palców ani otyłości w jamie brzusznej.
Przyczyny BBS i LMS
Większość przypadków BBS jest dziedziczona. Dotyka jednakowo mężczyzn i kobiety, ale nie jest powszechna. BBS dotyka tylko 1 osobę na 100 000 w Ameryce Północnej i Europie, nieco częściej występuje w krajach Kuwejtu i Nowej Fundlandii, ale naukowcy nie są pewni, dlaczego.
LMS jest również chorobą dziedziczną LMS jest autosomalna recesywna, co oznacza, że występuje tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami genów LMS. Zazwyczaj sami rodzice nie mają LMS, ale niosą gen od jednego ze swoich rodziców.
Jak są diagnozowani
BBS jest zwykle diagnozowany w dzieciństwie. Badania wizualne i oceny kliniczne będą poszukiwać różnych nieprawidłowości i opóźnień. W niektórych przypadkach testy genetyczne mogą wykryć obecność zaburzenia, zanim objawy się nasilą.
LMS jest zwykle diagnozowany podczas testowania opóźnień rozwojowych, takich jak badania przesiewowe pod kątem zahamowania mowy, ogólnych trudności w uczeniu się i problemów ze słuchem.
Zabiegi na dwa schorzenia
Leczenie BBS koncentruje się na leczeniu objawów choroby, takich jak korekcja wzroku lub przeszczep nerki. Wczesna interwencja może pozwolić dzieciom żyć jak najbardziej normalnie i radzić sobie z objawami, ale obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę .
W przypadku LMS nie ma obecnie zatwierdzonych metod leczenia tego zaburzenia. Podobnie jak w przypadku BBS, leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów. Wsparcie okulistyczne, takie jak okulary lub inne środki pomocnicze, może pomóc w pogorszeniu widzenia. Aby pomóc w leczeniu niskiego wzrostu i opóźnień wzrostu, może być zalecana terapia hormonalna. Terapia mowy i zajęciowa mogą poprawić zręczność i umiejętności codziennego życia. Konieczna może być terapia nerek i leczenie wspomagające nerki.
Rokowanie
W przypadku osób z zespołem Laurence-Moona oczekiwana długość życia jest zwykle krótsza niż w przypadku innych osób. Najczęstszą przyczyną śmierci są problemy z nerkami lub nerkami.
W przypadku zespołu Biedel-Barteta niewydolność nerek jest bardzo częstym zjawiskiem i jest najbardziej prawdopodobną przyczyną zgonów. Zarządzanie problemami z nerkami może poprawić oczekiwaną długość życia i jego jakość.
.jpg)
