Omówienie zespołu megacystis microcolon hipoperistalsis jelit

Zespół Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis (MMIHS) jest rzadkim stanem wrodzonym charakteryzującym się wzdęciem brzucha spowodowanym przez znacznie rozszerzony niezablokowany pęcherz moczowy (megacystis); bardzo mała okrężnica (mikrokolon); i zmniejszone ruchy jelit lub ich brak (perystaltyka jelit). To upośledza funkcjonowanie żołądka, jelit, nerek i pęcherza, zakłócając w ten sposób oddawanie moczu i trawienie. Może powodować wymioty i wzdęcia (powiększenie) brzucha u noworodków dotkniętych chorobą, a dzieci, u których zdiagnozowano MMIHS, wymagają znacznej, ciągłej opieki wspomagającej.

MMIHS jest stanem trwającym całe życie i niestety nie ma lekarstwa. Oczekiwana długość życia osób z tą chorobą może wynosić nawet rok, chociaż dłuższe przeżycie - nawet w wieku dorosłym - jest możliwe, gdy przypadek jest łagodny.

Znany również jako

Zespół hipoperystaltyki jelit Megacystis microcolon jest również określany jako zespół MMIH i zespół Berdona.

Objawy

Nasilenie zakresów MMIHS. Efekty zwykle powodują natychmiastowy niepokój w ciągu kilku godzin po urodzeniu.

Objawy zespołu MMIH u noworodka obejmują:

• Minimalna ilość oddawanego moczu lub całkowity brak oddawania moczu
• Zwiotczałe mięśnie brzucha
• Brzuch pojawiający się pomarszczony
• Wzdęcie brzucha
• Wymioty, które mogą mieć zielony odcień
• Brak smółki (pierwszy wypróżnienie dziecka, które zwykle mija w ciągu godziny po urodzeniu)

Niemowlęta z MMIHS mogą odczuwać dyskomfort, który może powodować uporczywy, niepocieszony płacz.

Niektórzy chłopcy z MMIHS mają niezstąpione jądra, chociaż nie jest to rzadkością u zdrowych chłopców - zwłaszcza tych, którzy urodzili się przed terminem.

Komplikacje

Biorąc pod uwagę trwający całe życie charakter MMIHS i jego wpływ na główne narządy, może wystąpić kilka powikłań.

Problemy jelitowe

Mięśnie gładkie (te, które wyścielają narządy wewnętrzne) w układzie pokarmowym normalnie działają poprzez perystaltykę - rytmiczne, mimowolne skurcze (aktywację) i rozluźnienie, które przemieszczają strawiony pokarm z żołądka do jelita cienkiego w celu wchłonięcia składników odżywczych. Niestrawione odpady przemieszczają się do okrężnicy (jelita grubego) i ostatecznie są uwalniane z odbytnicy w postaci stolca.

W przypadku MMIHS mięśnie gładkie przewodu pokarmowego nie poruszają się tak, jak powinny, co powoduje zwężenie światła (otwarcie) jelit. Utrudnia to przechodzenie pokarmu i stolca.

Problemy z pęcherzem

Mięśnie gładkie pęcherza nie działają tak, jak powinny w MMIHS. To właśnie zakłóca przepływ moczu i powoduje gromadzenie się moczu w pęcherzu.

Może również wystąpić wodonercze, które polega na cofaniu się moczu do nerek.

Długotrwałe skutki

Wraz z wiekiem dzieci będą nadal doświadczać skutków MMIHS, nawet podczas leczenia.

Problemy, które może napotkać osoba z zespołem megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis, z powodu osłabienia mięśni jelit lub pęcherza, obejmują:

• Brak apetytu
• Wymioty
• Dyskomfort w jamie brzusznej
• Wzdęcie brzucha
• Utrata masy ciała
• Zmniejszone oddawanie moczu

Przyczyna

Mięśnie gładkie pęcherza i jelit zaczynają się deformować w macicy, gdy rozwija się płód z zespołem MMIH. Istnieje wiele genów i dziedzicznych wzorców związanych z MMIHS. To powiedziawszy, może również wystąpić bez znanej przyczyny genetycznej. Nie jest jasne, dlaczego niektórzy ludzie mają łagodniejszą wersję MMIHA, podczas gdy inni są przez nią poważnie dotknięci.

Opisano kilka defektów genetycznych związanych z tym stanem, w tym zmiany w genach ACTG2, MYH11 lub LMOD 1. Geny te biorą udział w kodowaniu w tworzeniu mięśni gładkich.

Eksperci sugerują, że dziedziczny wzór genu ACTG2 jest autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli osoba odziedziczy gen powodujący chorobę od jednego z rodziców, rozwinie chorobę.

Pozostałe geny związane z MMIHS są dziedziczone autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że osoba musiałaby odziedziczyć gen wywołujący chorobęobierodzice, aby rozwinąć chorobę.

W rzadkich przypadkach u dziecka może rozwinąć się jedna z tych mutacji bez jej dziedziczenia.

Diagnoza

MMIHS jest zwykle diagnozowany na podstawie objawów dziecka, badania fizykalnego i testów diagnostycznych. Czasami problemy z pęcherzem i jelitami można wykryć w macicy.

Należy jednak pamiętać, że MMIHS jest rzadką chorobą, którą zidentyfikowano w mniej niż 200 rodzinach. Z tego powodu potwierdzenie diagnozy może zająć miesiące. Lekarz Twojego dziecka będzie pracował nad określeniem innej przyczyny problemów trawiennych, jelitowych lub pęcherza moczowego podczas tego procesu.

Badanie płodu

Jeśli Twoja rodzina miała historię MMIHS, ostrzeże to Twój zespół medyczny, aby poszukał dowodów na stan w prenatalnym obrazowaniu ultrasonograficznym Twojego dziecka.

W USG płodu można zaobserwować powiększenie pęcherza lub problemy z mięśniami jelit. Badanie moczu płodu może również zidentyfikować nieprawidłowości związane z tym zaburzeniem.

Badanie lekarskie

Niemowlęta są rutynowo badane bezpośrednio po urodzeniu. Przemijanie smółki (wypróżnianie) jest jedną z pierwszych rzeczy, których zespół medyczny szuka po narodzinach dziecka. Niemowlęta zazwyczaj nie są wysyłane do domu z rodzicami, dopóki nie wypróżnią się, nie zjedzą i nie wyprodukują moczu.

Jeśli Twoje dziecko nie ma tych trzech wskaźników dobrego stanu zdrowia, prawdopodobnie będzie wymagało oceny lekarskiej.

MMIHS wiąże się również z problemami z sercem i innymi narządami wewnętrznymi, więc lekarz Twojego dziecka może szukać innych problemów rozwojowych w ramach oceny diagnostycznej.

MMIHS można pomylić z zespołem śliwki brzusznej, który jest rzadkim stanem charakteryzującym się wrodzonymi wadami nerek.

Testy obrazowania

Jeśli noworodek ma czynniki ryzyka lub objawy MMIHS, może potrzebować USG miednicy i jamy brzusznej lub tomografii komputerowej (CT) do wizualizacji pęcherza i jelit.

Testy obrazowe mogą wykazywać oznaki:

• Microcolon (bardzo mała okrężnica)
• Powiększenie jelita cienkiego lub żołądka
• Skręcenie lub nieprawidłowe obroty jelit
• Powiększony pęcherz
• Wady rozwojowe dróg moczowych
• Wodnopłodność
• Powiększone moczowody (rurki, które przesyłają mocz z nerek do pęcherza)
• Niezstąpione jądra

Badania genetyczne

Kiedy obecne są fizyczne cechy MMIHS, Twoje dziecko i jego rodzeństwo, a także biologiczni rodzice, mogą zostać przebadani pod kątem mutacji genetycznych. Jeśli członkowie rodziny mają gen, może to pomóc w planowaniu rodziny.

Leczenie

Życie z MMIHS jest trudne. Dzieci mogą stać się niedożywione i zazwyczaj potrzebują wsparcia żywieniowego. Procedury takie jak cewnikowanie (umieszczenie rurki w ciele) mogą pomóc w zapobieganiu powikłaniom ze strony nerek i układu pokarmowego. W niektórych przypadkach przeszczepianie narządów może poprawić przeżycie.

Interwencje żywieniowe

Istnieje kilka podejść, które mają na celu zapewnienie żywienia osobom z MMHIS. Niemowlęta zazwyczaj otrzymują płyny dożylne i składniki odżywcze, ale ten rodzaj suplementacji żywieniowej generalnie nie zapewnia wystarczającej ilości kalorii i składników odżywczych do długotrwałego przeżycia.

Osoby z łagodną chorobą mogą również wymagać suplementów diety.

Procedury

Dla niektórych konieczna jest chirurgiczna ileostomia jelita cienkiego. Jest to otwór w ścianie jamy brzusznej, który umożliwia bezpośrednie opróżnienie niestrawionego materiału do worka na zewnątrz ciała zamiast przechodzenia przez okrężnicę.

Cewnik można umieścić w cewce moczowej (strukturze, z której mocz przechodzi z pęcherza na zewnątrz ciała), aby ułatwić oddawanie moczu. W niektórych przypadkach można chirurgicznie umieścić rurkę w pęcherzu, aby uwolnić mocz bezpośrednio do worka, omijając cewkę moczową.

Chirurgia przeszczepów

Były dzieci, które przeszły wiele przeszczepów narządów w celu leczenia MMIHS z różnym powodzeniem. Przeszczepy jelit mogą obejmować przyczepienie małego lub dużego obszaru jelita dawcy w celu zapewnienia chorującemu dziecku normalnego ruchu mięśni gładkich jelit.

Słowo od Verywell

Skutki MMIHS są poważne i wymagają rozległej opieki medycznej i chirurgicznej. Przeżycie poprawia się wraz z rozwojem metod leczenia. Jeśli Twoje dziecko ma rzadką chorobę, koniecznie zwróć się o pomoc do lekarzy i grup wsparcia, które pomogą Ci poradzić sobie ze stresem związanym z opieką nad dzieckiem z rozległymi potrzebami zdrowotnymi.