Przegląd zespołu Klippla-Feila

Zespół Klippel-Feil (KFS) to rzadka genetyczna choroba kości, w której co najmniej dwa kręgi szyjne są zrośnięte od urodzenia. Z powodu tej fuzji pacjenci z KFS mają ograniczoną ruchomość szyi wraz z bólem szyi i pleców oraz często przewlekłymi bólami głowy.

Zespół został po raz pierwszy odkryty w 1912 roku przez francuskich lekarzy Maurice'a Klippela i Andre Feila. Szacuje się, że KFS występuje w przybliżeniu przy jednym na 40 000 do 42 000 urodzeń, przy czym noworodki płci żeńskiej są częściej dotknięte niż mężczyźni.

Objawy

Wszystkie normalne kręgi szyjny (szyja), piersiowy (plecy) i lędźwiowy (dolna część pleców) są oddzielone chrząstką. Kiedy zamiast chrząstki, kręgi są połączone z ciągłą kością, nazywa się to „fuzją”.

Istnieją trzy rodzaje fuzji w KFS:

Typ I, w którym kręgi są połączone w bloki (wiele kręgów połączonych w jeden)

Typ II, z fuzją obejmującą jedną lub dwie pary kręgów

Typ III, gdzie zrośnięcie szyjki macicy wiąże się z niewydolnością strukturalną w odcinku piersiowym i lędźwiowym kręgosłupa (głębsza postać wady rozwojowej)

W zależności od nasilenia może to być widoczne na USG płodu w pierwszym trymestrze ciąży. Inne wyraźne objawy to niska linia włosów (bliżej tyłu głowy), krótka szyja i ograniczony zakres ruchu szyją. Inne objawy mogą pojawić się z powodu zespolenia kręgów, w tym:

• Torticollis (zakrzywiona szyja z głową i szyją przechyloną w przeciwne strony)
• Skolioza (skrzywienie kręgosłupa spowodowane zrostami; około 30% osób z KFS ma nieprawidłowości kostne)
• Rozszczep kręgosłupa (gdy cewka nerwowa, w której znajduje się rdzeń kręgowy, nie zamyka się całkowicie w utereo)
• Palce błoniaste
• Rozszczep podniebienia (gdy podniebienie ma otwór prowadzący do nosa; dotyczy to około 17% osób z KFS)
• Problemy ze słuchem lub głuchota z powodu problemów strukturalnych w wewnętrznej lub zewnętrznej części ucha; dotyczy to od 25% do 50% osób z KFS
• Ból, taki jak bóle głowy lub szyi
• Problemy z oddychaniem
• Problemy z nerkami, żebrami lub sercem
• Deformacja Sprengla (jedna lub obie łopatki są słabo rozwinięte i znajdują się wyżej na plecach, powodując osłabienie barku)

Przyczyny

Dokładna przyczyna KFS jest nieznana, ale naukowcy uważają, że zaczyna się od tkanki w zarodku, która nie dzieli się prawidłowo, co normalnie tworzy oddzielne kręgi w ciele, gdzieś pomiędzy trzecim a ósmym tygodniem ciąży. odkryto, że istnieją trzy geny, które po zmutowaniu są połączone z KFS. Są to geny GDF6, GDF3 i MEOX1.

KFS może być również spowodowany innym zaburzeniem, w tym alkoholowym zespołem płodowym lub jako efekt uboczny oddzielnej wrodzonej choroby, takiej jak choroba Goldenhara (która wpływa na rozwój oczu, uszu i kręgosłupa), zespół Wildervancka (który wpływa na kości oczu, szyi i uszu) lub mikrosomii połowiczej twarzy (która występuje, gdy jedna strona twarzy jest niedorozwinięta). Geny w tych zaburzeniach ulegają mutacji, co w niektórych przypadkach może również skutkować KFS.

Diagnoza

Twój lekarz będzie monitorował wzrost dziecka za pomocą ultradźwięków, co pomaga we wczesnym wykryciu KFS i wszelkich innych związanych z nim problemów z kręgosłupem.

Po urodzeniu wymagane będą dodatkowe badania, w tym USG nerek w celu wykrycia nieprawidłowości, prześwietlenia rentgenowskie kości szyi, kręgosłupa i barku, rezonans magnetyczny, aby sprawdzić, czy i jak KFS wpływa na którykolwiek z narządów w ciele, testy genetyczne i badanie słuchu, aby sprawdzić, czy jest jakaś utrata jako efekt uboczny KFS.

W niektórych łagodnych przypadkach, które nie są diagnozowane po urodzeniu, badanie jest konieczne, gdy objawy nasilą się lub zaczną się pojawiać.

Leczenie

Nie ma znanego lekarstwa na KFS, a plany leczenia różnią się w zależności od pacjenta i innych objawów lub stanów, które mają w odpowiedzi na sam zespół. Na przykład pacjenci z błoniastymi palcami, rozszczepem podniebienia lub problemami z sercem lub innymi narządami prawdopodobnie będą wymagać operacji. Osoby, które mają problemy z kręgosłupem, takie jak skolioza, zostaną skierowane do aparatu ortodontycznego, kołnierza szyjnego i fizjoterapii, aby pomóc ustabilizować kręgosłup.

Zdjęcia rentgenowskie dzieci z fuzjami wtórnymi do nieprawidłowości, takich jak młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów, mogą czasami naśladować pojawienie się zespołu Klippel-Feil, chociaż wywiad i badanie przedmiotowe powinny umożliwić lekarzowi łatwe rozróżnienie między tym stanem a zespołem Klippela-Feila.

Ponieważ osoby z KFS są również bardziej podatne na degeneracyjne uszkodzenia kręgosłupa w miarę upływu czasu, jest prawdopodobne, że początkowy przebieg leczenia będzie musiał z czasem dostosować się do zmian w zdrowiu fizycznym pacjenta. To samo dotyczy innych specjalistów, u których obserwuje się powikłania KFS, takich jak urolog, okulista, kardiolog czy ortopeda, by wymienić tylko kilka.

Niezwykle ważne jest, aby upewnić się, że cały zespół medyczny jest świadomy Twojego kompleksowego planu leczenia i stanu zdrowia, aby mógł dokładnie monitorować odpowiednie obszary i dostosowywać własny przebieg leczenia w razie potrzeby, aby pomóc w ogólnym zdrowiu i komforcie.

Korona

W przypadku KFS kluczowe znaczenie ma wczesne wykrywanie. Wczesne zdiagnozowanie pacjentów cierpiących na KFS może prowadzić normalne, szczęśliwe życie. Zajęcie się konkretnymi objawami związanymi z chorobą ma kluczowe znaczenie - niezależnie od tego, czy chodzi o dopasowanie aparatu słuchowego, współpracę z chirurgiem plastycznym w celu skorygowania nieprawidłowości kostnych, czy też przyjęcie planu leczenia bólu, który pomaga zapewnić im komfort w codziennym życiu. Istnieją również zasoby internetowe, które pomagają osobom z KFS w znalezieniu informacji i uzyskaniu wsparcia, takie jak American Spinal Injury Association i American Chronic Pain Association.