Co to jest zespół Beckwitha-Wiedemanna?

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) to wrodzona choroba wpływająca na wzrost, co oznacza, że ​​dziecko będzie miało tę chorobę już po urodzeniu. Jest znany jako zespół przerostu i może obejmować kilka części ciała. Niemowlęta dotknięte BWS są często znacznie większe niż inne dzieci w ich wieku.

Podobnie jak w przypadku wielu zespołów medycznych, istnieje szereg oznak i objawów, które może mieć dana osoba, a ich nasilenie może się różnić w zależności od osoby. Na przykład, chociaż niektóre dzieci mogą mieć kilka charakterystycznych cech BWS, inne dzieci mogą wykazywać tylko jedną lub dwie cechy charakterystyczne.

U około 1 na 10 500 do 13700 noworodków na całym świecie zdiagnozowano zespół Beckwitha-Wiedemanna. Może to jednak podważyć prawdziwą częstość występowania BWS, ponieważ osoby, u których występują drobne przypadki tego schorzenia, mogą nigdy nie zostać zdiagnozowane.

BWS dotyka jednakowo mężczyzn i kobiety.

Objawy zespołu Beckwitha-Wiedemanna

WS został po raz pierwszy odnotowany w literaturze medycznej w latach sześćdziesiątych XX wieku przez dr. J. Bruce Beckwith i Hans-Rudolf Wiedemann. Wstępne ustalenia dotyczące tego stanu wspomniały o kilku sposobach, w jakie może wpływać na organizm. Jednak z biegiem lat środowisko medyczne uznało, że BWS może obejmować wiele układów organizmu; pacjenci mogą również wykazywać różne problemy z przerostem i cechy fizyczne.

Dzieci z zespołem Beckwitha-Wiedemanna mogą być większe niż inne dzieci w ich wieku, ale przerost zwykle ustępuje około 8 roku życia; osoby dorosłe z BWS mają prawdopodobnie średni wzrost.

Objawy obejmują:

• Nieprawidłowo zwiększony wzrost i waga urodzeniowa
• Przerost po jednej stronie ciała (hemihyperplasia)
• Przerost jednej części ciała
• Powiększony język
• Niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia)
• Za dużo insuliny (hiperinsulinizm)
• Nieprawidłowości w ścianie brzucha, takie jak przepuklina lub przepuklina omphalocele (stan, w którym jelita i narządy znajdują się poza jamą brzuszną)
• Duże narządy jamy brzusznej, takie jak nerki i wątroba
• Zmiany w nerkach
• Charakterystyczne rowki lub wgłębienia w płatkach usznych lub okolicy za uszami
• Zwiększone ryzyko raka, zwłaszcza w dzieciństwie

Osoby z BWS zwykle żyją normalnie. Jednak istnieją dwa zagrażające życiu objawy związane z BWS. Po pierwsze, dzieci z BWS są bardziej narażone na rozwój nowotworów złośliwych, w tym rzadkiego rodzaju raka nerki zwanego guzem Wilmsa, rakiem tkanki mięśniowej lub rakiem wątroby.

Po drugie, u niemowląt może rozwinąć się długotrwały niski poziom cukru we krwi lub hipoglikemia z powodu obecności zbyt dużej ilości insuliny. Wczesne wykrycie oznak i objawów BWS ma kluczowe znaczenie dla ułatwienia jednostkom normalnego życia.

Przyczyny

BWS jest powiązany z defektami genów na 11p - krótszym z dwóch ramion chromosomu 11. Zespół ten nazywany jest równieżWidmo przerostu 11pze względu na ten związek i zakres objawów, które mogą wystąpić.

Metody, za pomocą których powstają wady, są skomplikowane i niepotwierdzone.

Oto kilka pomysłów:

• Nieprawidłowości w ekspresji genów
• Zmiany w cyklu metylacji
• Brak równowagi aktywnych genów na chromosomie 11,
• Mutacje genetyczne

Około 10% do 15% przypadków BWS jest przenoszonych przez rodziny.

Ponieważ czynniki genetyczne odpowiedzialne za rozwój BWS mogą być trudne do zrozumienia, możesz skorzystać z pomocy genetyka, który odpowie na Twoje pytania i wątpliwości.

Diagnoza

Aby zdiagnozować BWS, Twój lekarz lub personel medyczny będzie szukał wyróżniających cech tego schorzenia. Często noworodki mają zauważalne cechy związane z BWS, co pozwala lekarzowi na postawienie diagnozy klinicznej na podstawie możliwych do zidentyfikowania objawów przedmiotowych i podmiotowych.

Odkrycia, takie jak nieprawidłowości w ścianie brzucha, nieprawidłowy wzrost wzrostu i masy ciała oraz powiększony język, są wskazówkami sugerującymi, że dziecko może mieć BWS.

Jednak aby potwierdzić diagnozę, lekarz prawdopodobnie będzie musiał przyjrzeć się historii medycznej pacjenta, profilowi ​​objawów, ukończyć badanie fizykalne i przejrzeć odpowiednie wyniki laboratoryjne.

Zazwyczaj lekarz zaleci wykonanie badań genetycznych, które mogą również wyjaśnić przyczynę BWS u dziecka. Ponadto testy genetyczne mogą pomóc w ustaleniu, czy i w jaki sposób BWS przechodzi przez członków rodziny i czy istnieje ryzyko, że inne dzieci odziedziczą tę chorobę.

W niektórych przypadkach można przeprowadzić testyprzednarodziny dziecka. Przykładem metody badawczej, która może wykazywać wczesne objawy BWS, jest badanie ultrasonograficzne wykonywane w czasie ciąży. Ta metoda obrazowania może wykazywać cechy, takie jak powiększone narządy, duży rozmiar płodu, powiększone łożysko i inne. Jeśli rodzice chcą bardziej szczegółowych informacji, dostępne są dodatkowe badania prenatalne.

Leczenie

Ogólnie rzecz biorąc, leczenie BWS obejmuje połączenie leczenia objawowego, zabiegów chirurgicznych i zachowania czujności co do możliwości powstania guza. Interwencje obejmują:

• Monitorowanie poziomu cukru we krwi niemowląt z podejrzeniem BWS
• Leczenie dożylne lub inne leki, gdy występuje niski poziom cukru we krwi
• Chirurgiczna naprawa ściany brzucha
• Zabieg chirurgiczny mający na celu zmniejszenie rozmiaru języka, jeśli przeszkadza to w karmieniu lub oddychaniu
• Rutynowe badania przesiewowe nowotworów poprzez badania krwi i ultradźwięki jamy brzusznej
• Jeśli obecne są guzy, lekarz skieruje Cię do onkologa dziecięcego
• Badanie przesiewowe i leczenie skoliozy, gdy dziecko ma przerost po jednej stronie ciała
• Skierowanie do odpowiednich specjalistów w przypadku zajęcia dodatkowych narządów (takich jak nerki, wątroba lub trzustka)
• Interwencje terapeutyczne, takie jak terapia mowy, fizjoterapia lub terapia zajęciowa, w przypadku osłabienia siły, mobilności, codziennych czynności lub mowy
• Postępowanie w przypadku przerostu połowicznego podczas operacji ortopedycznej
• Badania przesiewowe pod kątem problemów rozwojowych

Rokowanie

Niemowlęta z BWS są narażone na zwiększone ryzyko śmiertelności, głównie z powodu powikłań związanych z wcześniactwem, hipoglikemią, makroglossią i nowotworami złośliwymi. Dobra wiadomość jest taka, że ​​wiele dzieci z BWS dorasta do zdrowego dorosłego życia i normalnej długości życia. Mogą też mieć zdrowe dzieci.

Chociaż dziecko z BWS może mieć większe cechy niż ich rówieśnicy, ich tempo wzrostu spada wraz z wiekiem, podobnie jak ryzyko zachorowania na raka. W wieku przedszkolnym i nastoletnim tempo wzrostu normalizuje się.

Z biegiem czasu wiele cech fizycznych stanie się mniej widocznych, chociaż niektóre cechy mogą wymagać interwencji chirurgicznej, aby je skorygować.

Słowo od Verywell

Chociaż perspektywy dzieci z BWS są dobre, jako rodzic naturalne jest, że od czasu do czasu czujesz się przytłoczony. Na szczęście istnieją organizacje, takie jak Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International i Beckwith Wiedemann Support Group (Wielka Brytania), które zapewniają zasoby i porady osobom poruszającym się w tej chorobie.