Ludzkie chromosomy występują w 23 parach, a każdy rodzic dostarcza jeden chromosom w każdej parze. Trisomia 18 (zwana również zespołem Edwardsa) jest chorobą genetyczną, w której jeden chromosom (chromosom 18) jest tripletem, a nie parą. Podobnie jak trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 wpływa na wszystkie układy ciała i powoduje wyraźne rysy twarzy.
Justin Paget / Getty Images
Trisomia 18 występuje u 1 na 5000 żywych urodzeń. Niestety większość dzieci z Trisomią 18 umiera przed urodzeniem, więc faktyczna częstość występowania tego zaburzenia może być wyższa. Trisomia 18 dotyka osoby ze wszystkich grup etnicznych.
Objawy
Trisomia 18 poważnie wpływa na wszystkie układy narządów ciała. Objawy mogą obejmować:
- Układ nerwowy i mózg: upośledzenie umysłowe i opóźniony rozwój, wysokie napięcie mięśniowe, drgawki i fizyczne wady rozwojowe, takie jak wady mózgu
- Głowa i twarz: mała głowa (małogłowie), małe oczy, szeroko rozstawione oczy, mała dolna szczęka, rozszczep podniebienia
- Serce: wrodzone wady serca, takie jak wada przegrody międzykomorowej
- Kości: poważne opóźnienie wzrostu, zaciśnięte dłonie z drugim i piątym palcem na pozostałych oraz inne wady dłoni i stóp
- Wady rozwojowe: przewodu pokarmowego, dróg moczowych i narządów płciowych
Diagnoza
Fizyczny wygląd dziecka po urodzeniu sugeruje rozpoznanie trisomii 18. Jednak większość dzieci diagnozuje się przed urodzeniem za pomocą amniopunkcji (badanie genetyczne płynu owodniowego). Ultradźwięki serca i brzucha mogą wykryć nieprawidłowości, podobnie jak zdjęcia rentgenowskie szkieletu.
Leczenie
Opieka medyczna nad osobami z Trisomią 18 jest pomocna i koncentruje się na zapewnieniu odżywiania, leczeniu infekcji i radzeniu sobie z problemami z sercem.
W pierwszych miesiącach życia niemowlęta z trisomią 18 wymagają wykwalifikowanej opieki medycznej. Ze względu na złożone problemy medyczne, w tym wady serca i wszechogarniające infekcje, większość niemowląt ma trudności z przeżyciem do 1 roku życia. Postępy w opiece medycznej z biegiem czasu pomogą w przyszłości większej liczbie niemowląt z Trisomią 18 żyć w dzieciństwie i później.
-program.jpg)
-is-treated.jpg)