Zespół Carpentera należy do grupy zaburzeń genetycznych znanych jako akrocefalopolisendaktylia (ACSP). Zaburzenia ACPS charakteryzują się problemami z czaszką, palcami rąk i nóg. Zespół cieśli jest czasami określany jako ACPS typu II.
ER Productions Ltd. / Getty Images
Objawy i symptomy
Niektóre z najczęstszych objawów zespołu Carpentera to cyfry polidaktylowe lub obecność dodatkowych palców rąk i nóg. Inne typowe objawy to pajęczyna między palcami i spiczasty czubek głowy, znany również jako akrocefalia. Niektórzy ludzie mają upośledzoną inteligencję, ale inni z zespołem Carpentera są w normalnym zakresie zdolności intelektualnych. Inne objawy zespołu Carpentera mogą obejmować:
- Wczesne zamknięcie (fuzja) włóknistych stawów (szwów czaszkowych) czaszki, zwane kraniosynostozą. Powoduje to nieprawidłowy wzrost czaszki, a głowa może wydawać się krótka i szeroka (brachycefalia).
- Cechy twarzy, takie jak nisko osadzone, zniekształcone uszy, płaski grzbiet nosa, szeroko zadarty nos, skośne fałdy powiek (szczeliny powiekowe), mała niedorozwinięta górna i / lub dolna szczęka.
- Krótkie, krótkie palce u rąk i nóg (brachydaktylia) oraz palce lub palce u rąk i nóg pokryte błoną lub zrośnięte (syndaktylia).
Ponadto niektóre osoby z zespołem Carpentera mogą mieć:
- Wrodzone (obecne przy urodzeniu) wady serca u około jednej trzeciej do połowy osób
- Przepuklina brzuszna
- Niezstąpione jądra u mężczyzn
- Niski wzrost
- Łagodne do umiarkowanego upośledzenie umysłowe
Rozpowszechnienie
W Stanach Zjednoczonych jest około 300 znanych przypadków zespołu Carpentera. jest to wyjątkowo rzadka choroba; dotyczy tylko 1 na 1 milion urodzeń.
Jest to choroba autosomalna recesywna. Oznacza to, że oboje rodzice muszą mieć wpływ na geny, aby przekazać chorobę swojemu dziecku. Jeśli dwoje rodziców z tymi genami ma dziecko, które nie wykazuje objawów zespołu Carpentera, to dziecko jest nadal nosicielem genów i może je przekazać, jeśli ma je również partner.
Diagnoza
Ponieważ zespół Carpentera jest chorobą genetyczną, rodzi się z nim niemowlę. Diagnoza opiera się na objawach, jakie ma dziecko, takich jak wygląd czaszki, twarzy, palców rąk i nóg. Nie ma potrzeby badania krwi ani prześwietlenia; Zespół cieśli jest zwykle diagnozowany wyłącznie na podstawie badania fizykalnego.
Leczenie
Leczenie zespołu Carpentera zależy od objawów danej osoby i nasilenia choroby. Operacja może być konieczna, jeśli występuje zagrażająca życiu wada serca. Chirurgia może być również stosowana w celu skorygowania kraniosynostozy poprzez oddzielenie nieprawidłowo zrośniętych kości czaszki, aby umożliwić wzrost głowy. Odbywa się to zwykle etapami rozpoczynającymi się w okresie niemowlęcym.
Chirurgiczne oddzielenie palców rąk i nóg, jeśli to możliwe, może zapewnić bardziej normalny wygląd, ale niekoniecznie poprawić funkcjonowanie; wiele osób z zespołem Carpentera ma problemy z używaniem rąk na normalnym poziomie zręczności nawet po operacji. Terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna może pomóc osobie z zespołem Carpentera osiągnąć maksymalny potencjał rozwojowy.
