Badania przesiewowe noworodków w kierunku zaburzeń genetycznych i metabolicznych

Badania przesiewowe noworodków są ważne dla wczesnego wykrywania dziedzicznych zaburzeń genetycznych i metabolicznych, umożliwiając lekarzom zapobiegawcze leczenie lub leczenie dotkniętych nimi dzieci w celu ograniczenia chorób, niepełnosprawności lub śmierci. Badanie przesiewowe przeprowadza się wkrótce po urodzeniu i obejmuje proste badanie krwi oraz nieinwazyjne badanie słuchu.

Obecnie w Stanach Zjednoczonych istnieje 35 zaburzeń genetycznych i metabolicznych, w przypadku których zaleca się badanie przesiewowe, oraz 26 schorzeń wtórnych, w przypadku których można wykonać badanie przesiewowe. Lista badań przesiewowych noworodków może się różnić w zależności od stanu, a większość z nich wykonuje co najmniej 30.

Historia

Koncepcja badań przesiewowych noworodków rozpoczęła się w latach 60. XX wieku wraz z opracowaniem genetycznego testu przesiewowego w kierunku fenyloketonurii, metabolicznej wady wrodzonej. Innowacyjna metoda oraz pobieranie i transport próbek krwi na bibule filtracyjnej sprawiły, że badania przesiewowe na szeroką skalę były nie tylko opłacalne, ale i efektywny.

Od tego czasu opracowano wiele innych badań przesiewowych na podstawie krwi, w tym nowsze technologie tandemowej spektrometrii mas (MS / MS), które umożliwiają badanie wielu zaburzeń przy użyciu zaledwie kilku kropli wysuszonej krwi.

W przeciwieństwie do tradycyjnych badań krwi, które wymagają indywidualnej oceny, MS / MS może wykryć szeroki zakres wad wrodzonych za pomocą urządzenia zwanego spektrometrem mas, który identyfikuje enzymy i białka na podstawie wzorców załamanego światła.Porównując wyniki z referencyjnym zakresem oczekiwanych wartości, technicy laboratoryjni mogą potwierdzić z dużą dokładnością, czy występuje zaburzenie genetyczne lub metaboliczne, zwykle w ciągu dwóch lub trzech minut.

Oprócz badań krwi, słuch jest rutynowo badany w celu wykrycia ubytku słuchu u noworodka. Testy słuchu są nieinwazyjne i zajmują tylko kilka minut.

Obecnie ponad 98% z czterech milionów noworodków urodzonych rocznie w Stanach Zjednoczonych jest badanych pod kątem ponad 30 uleczalnych chorób genetycznych, metabolicznych, endokrynologicznych i zakaźnych w pierwszym tygodniu życia.

Przepisy dotyczące badań przesiewowych noworodków

Komitet doradczy ds.Zaburzeń dziedzicznych u noworodków i dzieci (ACHDNC) regularnie wydaje zalecenia znane jako Zalecany Uniwersalny Panel Przesiewowy (RUSP), w którym wymieniono podstawowe stany, w przypadku których badanie przesiewowe noworodków jest wysoce zalecane, oraz stany wtórne, w przypadku których badanie przesiewowe jest opcjonalne.

Chociaż wszystkie 50 stanów i Dystrykt Kolumbii oferują badania przesiewowe noworodków, nie ma prawa federalnego regulującego takie badania. Z tego powodu państwa mogą zdecydować się na zmianę panelu zaburzeń wymienionych w RUSP i / lub przenieść odpowiedzialność za badania ze stanu na indywidualnego lekarza lub placówkę. Może to prowadzić do znacznego braku równości w niektórych stanach.

Od 2017 r. 49 stanów i Dystrykt Kolumbii badają 30 lub więcej podstawowych schorzeń zalecanych przez ACHDNC. Inne stany, takie jak Kalifornia, badają więcej niż podstawowe 34 stany, a tym samym znacznie zmniejszają roczną opiekę zdrowotną koszty.

Finansowanie programów badań przesiewowych nadal stanowi wyzwanie dla wielu stanowych organów ustawodawczych. Aby temu zaradzić, w maju 2019 r.w Izbie Reprezentantów Stanów Zjednoczonych wprowadzono ustawę o nazwie Newborn Screening Saves Lives Reauthorization Act w celu ulepszenia i rozszerzenia obecnych inicjatyw w zakresie badań przesiewowych noworodków w całych Stanach Zjednoczonych.

Rdzeń i wtórne badanie przesiewowe

Od lipca 2018 r. Istnieje 35 podstawowych schorzeń, które ACHDNC zaleca uwzględnienie w rutynowych badaniach przesiewowych, oraz 24 stany wtórne, które należy wziąć pod uwagę w oparciu o dostępność skutecznych metod leczenia.

• Kwasica propionowa

• Kwasica metylomalonowa (mutaza metylomalonylo-CoA)

• Kwasica metylomalonowa (zaburzenia kobalaminy)

• Kwasica izowalerianowa

• Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA

• Kwasica 3-hydroksy-3-metyloglutarowa

• Niedobór syntazy holokarboksylazy

• Niedobór beta-ketotiolazy

• Kwasica glutarowa typu I

• Wada wchłaniania / transportu karnityny

• Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o średniej długości łańcucha

• Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długim łańcuchu

• Niedobór dehydrogenazy L-3 hydroksyacylo-CoA o długim łańcuchu

• Niedobór białka trójfunkcyjnego

• Kwasuria argininobursztynowa

• Cytrulinemia, typ I.

• Choroba syropu klonowego

• Homocystynuria

• Fenyloketonuria

• Tyrozynemia, typ I.

• Pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy

• Wrodzony przerost nadnerczy

• Niedokrwistość sierpowata (choroba SS)

• Sierpowata beta-talasemia

• Niedokrwistość sierpowata (choroba SC)

• Niedobór biotynidazy

• Krytyczna wrodzona wada serca

• Zwłóknienie torbielowate

• Galaktozemia

• Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II

• Wrodzona utrata słuchu

• Ciężkie połączone niedobory odporności

• Mukopolisacharydoza typu 1

• Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X

• Rdzeniowy zanik mięśni spowodowany delecją homozygotyczną

  
  

• Kwasica metylomalonowa z homocystynurią

• Kwasica malonowa

• Isobutyrylglycinuria

• 2-metylobutyryloglicynuria

• Kwasica 3-metyloglutakonowa

• Kwasica 2-metylo-3-hydroksymasłowa

• Niedobór dehydrogenazy krótkołańcuchowej acylo-CoA

• Niedobór dehydrogenazy L-3-hydroksyacylo-CoA średnio / krótkołańcuchowej

• Kwasica glutarowa typu II

• Niedobór tiolazy ketoacylo-CoA o średniej długości łańcucha

• Niedobór reduktazy 2,4 Dienoilo-CoA

• Niedobór palmitoilotransferazy karnityny typu I.

• Niedobór palmitoilotransferazy karnityny typu II

• Niedobór translokazy acylokarnityny karnityny

• Argininemia

• Cytrulinemia, typ II

• Hipermetioninemia

• Łagodna hiperfenyloalaninemia

• Defekt biopteryny w biosyntezie kofaktora

• Defekt biopteryny w regeneracji kofaktorów

• Tyrozynemia typu II

• Tyrozynemia typu III

• Różne inne hemoglobinopatie

• Niedobór galaktoepimerazy

• Niedobór galaktokinazy

• Niedobory limfocytów związane z limfocytami T.

Jak przebiega badanie przesiewowe

Proces badań przesiewowych noworodków jest stosunkowo szybki i łatwy. Od 24 godzin do 7 dni po urodzeniu pobiera się kilka kropel krwi z pięty niemowlęcia i umieszcza na specjalnej karcie. Artykuł przesyłany jest do specjalistycznego laboratorium w celu przebadania.

Wyniki badań krwi są wysyłane do pediatry niemowlęcia w ciągu dwóch do siedmiu dni. Jeśli którykolwiek z testów okaże się pozytywny, zostaną przeprowadzone dalsze testy w celu potwierdzenia diagnozy. Rodzice nie muszą prosić o testy; powinny być wykonywane automatycznie.

Oprócz badań krwi zostanie przeprowadzone badanie słuchu, aby sprawdzić, czy nie ma ubytku słuchu. Jest to nieinwazyjny test, którego wykonanie zajmuje tylko około 5–10 minut.

Istnieją dwie standardowe metody wykrywania ubytku słuchu u noworodków:

• Otoemisje akustyczne (OAE): miniaturowe słuchawki i mikrofon mogą potwierdzić słyszenie, jeśli dźwięki odbijają się z powrotem z przewodu słuchowego.
• Odpowiedź słuchowego pnia mózgu (ABR): Elektrody umieszczone na głowie noworodka mogą wykryć obecność lub brak odpowiedzi mózgu na dźwięki.

Słowo od Verywell

W przypadku wielu wad wrodzonych objawy pojawią się dopiero po kilku dniach lub tygodniach od urodzenia dziecka. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu tych schorzeń można zastosować leczenie zapobiegające uszkodzeniom serca, płuc, nerek, układu nerwowego lub jakiegokolwiek innego dotkniętego chorobą narządu.

Jeśli w Twojej rodzinie występowały wady wrodzone, poinformuj o tym swojego położnika / ginekologa, aby zlecić wykonanie badań, jeśli nie są one objęte obowiązkowym badaniem przesiewowym.