Najczęstsze typy karłowatości

Karłowatość jest stanem charakteryzującym się niskim wzrostem, zwykle skutkującym wzrostem osoby dorosłej wynoszącym cztery stopy, 10 cali lub mniej. W przypadku dzieci oznacza to znajdowanie się poniżej krzywej wzrostu wzrostu odpowiadającej ich wiekowi, czyli poniżej trzeciego percentyla.

Terminy zwykle preferowane przez osoby z tym schorzeniem to raczej „niski wzrost” lub „mały człowiek” niż „krasnolud”. Określenie „karzeł” jest uważane przez wielu za obraźliwe.

Rodzaje

Karłowatość może wywoływać ponad 300 różnych schorzeń.Typy karłowatości mają różne przyczyny i cechy fizyczne, chociaż wszystkie charakteryzują się niskim wzrostem. Większość schorzeń ma podłoże genetyczne i jest obecna przy urodzeniu. Istnieją dwie główne kategorie karłowatości:

• Nieproporcjonalny karłowatość: oznacza to, że dana osoba ma pewne części ciała średniej wielkości, takie jak głowa i / lub tułów, oraz niektóre krótsze niż normalnie części ciała, takie jak nogi i ręce. Najczęstszym rodzajem nieproporcjonalnego karłowatości - i najczęstszym typem karłowatości w ogóle - jest achondroplazja, w której osoba ma tułów normalnej wielkości i krótkie kończyny.
• Proporcjonalny karłowatość: oznacza to, że osoba jest niższa niż przeciętna na całym świecie. Karłowatość z niedoboru hormonu wzrostu, pierwotny karłowatość i zespół Seckla to wszystkie rodzaje proporcjonalnego karłowatości.

Karłowatość jest stosunkowo rzadkim stanem, a każdy z poszczególnych typów karłowatości jest jeszcze rzadszy.

Achondroplazja

Achondroplazja stanowi 70% wszystkich przypadków karłowatości i dotyka około jednego na 25 000 do 30 000 noworodków. W przypadku achondroplazji występuje problem z genem, który umożliwia organizmowi przekształcanie chrząstki w kości podczas wzrostu, szczególnie w przypadku kości długich . Fizyczne cechy tego typu karłowatości obejmują:

• Stosunkowo długi pień
• Krótkie ręce i nogi
• Krótkie dłonie i palce, z pierścieniem i środkowym szukaczem
• Nieproporcjonalnie duża głowa z wydatnym czołem
• Duże, wydatne czoło
• Pochylone nogi
• Zakrzywiony kręgosłup

Wiele osób z achondroplazją ma wodogłowie, które jest płynem w mózgu. Zazwyczaj wodogłowie związane z achondroplazją jest łagodne, ale jeśli jest ciężkie lub uporczywe, można zastosować przetok. Niektóre osoby z achondroplazją mają również bezdech lub bezdech senny, który jest okresowymi epizodami przerywanego oddychania.

Inny

Przykłady innych rodzajów karłowatości obejmują:

• Karłowatość rozkurczowa, która obejmuje pewne nieprawidłowości kostne, takie jak rozszczep podniebienia
• Dysplazje kręgosłupa (SEC), które mogą obejmować rozszczep podniebienia, beczkowatą klatkę piersiową i stopy końsko-szpotawe
• Pierwotny karłowatość, która obejmuje kilka zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Russell-Silver i zespół Seckela
• Niedoczynność przysadki
• Zespół Jeune
• Zespół Hurlera
• Zespół Schwartza-Jampela
• Pseudoachondroplazja, która jest genetycznie różna od achondroplazji i charakteryzuje się problemami z głową i kościami o normalnej wielkości

Przyczyny

Karłowatość może być spowodowana stanem genetycznym lub stanem medycznym lub hormonalnym.

• Mutacje: Większość osób z karłowatością ma mutacje genów, które są zmianami w określonych genach. Mutacje te zakłócają normalny rozwój i mogą wpływać na wzrost chrząstki i kości w organizmie. Ponieważ ręce i nogi mają najdłuższe kości, jakakolwiek ingerencja w normalny rozwój kości zwykle skutkuje krótszymi kończynami, co prowadzi do niskiego wzrostu.
• Genetyka: Każda zmiana genetyczna, która powoduje karłowatość, może być odziedziczona po rodzicach lub może się rozwinąć podczas rozwoju płodu. Istnieje wiele różnych wzorców dziedziczenia, ponieważ jest tak wiele różnych przyczyn karłowatości. Dwie osoby o niskim wzroście mogą mieć dziecko inne niż karłowate, podczas gdy rodzice średniej wielkości mogą urodzić dziecko z achondroplazją.
• Przyczyny medyczne: Niektóre niegenetyczne typy karłowatości mogą być spowodowane niedoborem hormonu wzrostu lub mogą wystąpić, gdy dziecko lub organizm dziecka nie otrzymuje składników odżywczych potrzebnych do wzrostu i prawidłowego rozwoju. Te przypadki są zwykle leczone przez specjalistę.

Diagnoza

Istnieją rodzaje karłowatości, które można zdiagnozować we wczesnym okresie ciąży za pomocą testów genetycznych.

Niektóre przypadki achondroplazji można rozpoznać w późnych stadiach ciąży za pomocą USG.

Ultradźwięki mogą pokazać krótsze niż przeciętnie ręce i nogi, a także to, czy głowa rosnącego dziecka jest większa niż przeciętnie. Często jednak karłowatość można zdiagnozować dopiero po urodzeniu.

Leczenie

Sam karłowatość nie jest chorobą i dlatego nie ma „lekarstwa”. Większość osób z tą chorobą ma normalną inteligencję i prowadzi zdrowe, aktywne życie. Jednak warunki, które powodują karłowatość, mogą powodować komplikacje zdrowotne, szczególnie te dotyczące kręgosłupa i kończyn dolnych.

Niektóre problemy medyczne są leczone operacyjnie, zwykle na plecach, szyi, nodze, stopie lub uchu środkowym.

Zapobieganie i leczenie tych problemów zdrowotnych może przyczynić się do poprawy jakości życia i przeżycia.

Jeśli dziecko jest bardzo niskie, może nie otrzymać diagnozy karłowatości, jeśli nie ma innych cech oprócz niskiego wzrostu. Wiele osób znajdujących się na krótkiej stronie normalnego spektrum wzrostu nie ma karłowatości.