Objawy i leczenie zespołu Huntera

SEBASTIAN KAULITZKI / SCIENCE PHOTO LIBRARY / Getty Images

Mukopolisacharydoza typu II (MPS II), znana również jako zespół Huntera, jest chorobą dziedziczną, która powoduje niedobór enzymu sulfatazy-2-iduronianu (I2S).I2S bierze udział w rozkładaniu złożonych węglowodanów zwanych mukopolisacharydami. Bez wystarczającej ilości I2S częściowo rozłożone mukopolisacharydy gromadzą się w narządach i tkankach organizmu i stają się toksyczne.

Zespół Huntera to zaburzenie sprzężone z chromosomem X, co oznacza, że ​​jest przenoszone na chromosomie X z matki na jej dzieci. Ze względu na dziedziczenie zespołu Huntera stan ten występuje częściej u mężczyzn - chociaż kobiety, w rzadkich przypadkach, również mogą odziedziczyć ten stan. Zespół Huntera może wystąpić w każdej grupie etnicznej. Nieco większą zachorowalność odnotowano wśród Żydów mieszkających w Izraelu. Stan występuje u 1 na 100 000 do 1 na 150 000 mężczyzn.

Istnieją dwa rodzaje zespołu Huntera - wczesny i późny.

MPS o wczesnym początku

Ciężka postać zespołu Huntera o wczesnym początku jest zwykle diagnozowana u dzieci w wieku od 18 do 36 miesięcy. Oczekiwana długość życia dla tej postaci może być różna, a niektóre dzieci żyją do drugiej i trzeciej dekady życia. Objawy choroby o wczesnym początku mogą obejmować:

• grube rysy twarzy i niski wzrost
• powiększona wątroba i śledziona
• postępujące i głębokie upośledzenie umysłowe
• zmiany skórne w kolorze kości słoniowej na górnej części pleców i po bokach ramion i ud
• zmiany szkieletowe, sztywność stawów, krótka szyja, szeroka klatka piersiowa i zbyt duża głowa
• postępująca głuchota
• atypowe barwnikowe zwyrodnienie siatkówki i zaburzenia widzenia

Objawy te są podobne do objawów zespołu Hurlera. Jednak objawy zespołu Hurlera rozwijają się szybciej i są gorsze niż objawy zespołu Huntera o wczesnym początku.

Późny MPS II

Ten typ zespołu Huntera jest znacznie łagodniejszy niż wczesny początek i można go rozpoznać dopiero w wieku dorosłym. Osoby z późną postacią choroby mają znacznie dłuższą oczekiwaną długość życia i mogą dożyć 70 lat. Ich cechy fizyczne są podobne do tych z ciężkim MPS II; jednak osoby z późną wersją MPS II zwykle mają normalną inteligencję i nie mają poważniejszych problemów kostnych o cięższym typie.

Diagnoza

W przypadku ciężkiego zespołu Huntera wygląd dziecka w połączeniu z innymi objawami, takimi jak powiększenie wątroby i śledziony oraz zmiany skórne w kolorze kości słoniowej (uważane za marker zespołu), mogą sugerować, że dziecko ma mukopolisacharydozę. Zespół Łagodnego Huntera jest znacznie trudniejszy do zidentyfikowania i można go rozpoznać tylko, patrząc na krewnych ze strony matki dziecka z zespołem Huntera.

W obu typach diagnozę można potwierdzić badaniem krwi pod kątem niedoboru I2S. Badanie enzymatyczne lub test genetyczny na zmiany w genie sulfatazy iduronianu mogą również zdiagnozować stan. Mukopolisacharydy mogą być również obecne w moczu. Zdjęcia rentgenowskie mogą ujawnić zmiany kostne charakterystyczne dla zespołu Huntera.

Leczenie MPS II

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Huntera. Opieka medyczna ukierunkowana jest na łagodzenie objawów MPS II. Leczenie lekiem Elaprase (sulfataza iduronianu) zastępuje I2S w organizmie i pomaga zmniejszyć objawy i ból. Drogi oddechowe mogą zostać zatkane, dlatego ważna jest dobra pielęgnacja i monitorowanie dróg oddechowych. Ważna jest fizjoterapia i codzienne ćwiczenia. W opiekę nad osobą z zespołem Huntera zaangażowanych jest wielu specjalistów. Doradca genetyczny może doradzić rodzinie i krewnym o ryzyku przeniesienia zespołu.