Choroba Machado-Josepha (MJD), znana również jako ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 lub SCA3, jest dziedziczną chorobą ataksji. Ataksja może wpływać na kontrolę mięśni, powodując brak równowagi i koordynacji. W szczególności MJD powoduje postępujący brak koordynacji rąk i nóg. Osoby z tą chorobą mają zwykle charakterystyczny spacer, podobny do zataczania się po pijanemu. Mogą również mieć trudności z mówieniem i połykaniem.
TommL / Getty ImagesMJD powiązano z defektem genetycznym w genie ATXN3 na chromosomie 14. Jest to stan autosomalny dominujący, co oznacza, że tylko jeden rodzic musi mieć gen, aby dziecko było dotknięte chorobą. Jeśli masz tę chorobę, Twoje dziecko ma 50 procent szans na jej odziedziczenie. Stan ten najczęściej występuje u osób pochodzenia portugalskiego lub azorskiego. Na wyspie Flores na Azorach choruje 1 na 140 osób. Jednak MJD może wystąpić w dowolnej grupie etnicznej.
Objawy
Istnieją trzy różne typy MJD. To, który masz typ, zależy od tego, kiedy zaczną się objawy i nasilenie tych objawów. Oto przegląd najczęstszych cech i objawów tych trzech typów:
Ciężkie mimowolne skurcze mięśni (dystonia)
Sztywność (sztywność)
Ciągłe, niekontrolowane skurcze mięśni (spastyczność)
Trudności w chodzeniu z powodu skurczów mięśni (chód spastyczny)
Słaby refleks
Drżenie mięśni
Drętwienie, mrowienie, skurcze i ból dłoni, stóp, ramion i nóg (neuropatia)
Utrata tkanki mięśniowej (atrofia)
Wiele osób z MJD ma również problemy ze wzrokiem, takie jak podwójne widzenie (podwójne widzenie) i niezdolność do kontrolowania ruchów oczu, a także drżenie rąk i problemy z równowagą i koordynacją. U innych mogą wystąpić drżenie twarzy lub problemy z oddawaniem moczu.
Jak diagnozuje się MJD
MJD jest diagnozowane na podstawie objawów, których doświadczasz. Ponieważ zaburzenie jest dziedziczne, ważne jest, aby przyjrzeć się historii swojej rodziny. Jeśli krewni mają objawy MJD, zapytaj, kiedy zaczęły się ich objawy i jak szybko się rozwinęły. Ostateczna diagnoza może pochodzić tylko z testu genetycznego, który będzie szukał defektów w 14 chromosomie. Dla osób żyjących z MJD o wczesnym początku, oczekiwana długość życia może być nawet do połowy lat 30-tych. Osoby z łagodnym MJD lub typem późnym na ogół mają normalną długość życia.
Zabiegi
Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Machado-Josepha. Nie mamy też sposobu, aby powstrzymać postęp objawów. Istnieją jednak leki, które mogą pomóc złagodzić objawy. Baklofen (Lioresal) lub toksyna botulinowa (Botox) mogą pomóc zmniejszyć skurcze mięśni i dystonię. Terapia lewodopą, terapia stosowana u osób z chorobą Parkinsona, może pomóc zmniejszyć sztywność i powolność. Fizjoterapia i sprzęt wspomagający mogą pomóc osobom w poruszaniu się i codziennych czynnościach. W przypadku objawów wizualnych okulary pryzmatyczne mogą pomóc zmniejszyć niewyraźne lub podwójne widzenie.
-will-hate.jpg)
.jpg)
