Objawy i leczenie cystynozy

Cystynoza jest dziedziczną chorobą chromosomu 17, w której aminokwas cystyna nie jest prawidłowo transportowany z komórek organizmu. Powoduje to uszkodzenie tkanek i narządów w całym ciele. Objawy cystynozy mogą pojawić się w każdym wieku i dotykają zarówno mężczyzn, jak i kobiety ze wszystkich grup etnicznych. Na świecie jest tylko około 2000 znanych osób z cystynozą.

Gen cystynozy (CTNS) jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że aby dziecko mogło odziedziczyć chorobę, oboje rodzice muszą być nosicielami genu CTNS, a dziecko musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu, po jednej od każdego z rodziców.

Objawy

Objawy cystynozy różnią się w zależności od postaci choroby. Objawy mogą wahać się od łagodnych do ciężkich i mogą z czasem postępować.

• Dziecięca cystynoza nefropatyczna: jest to najczęstsza i najcięższa postać cystynozy, w której objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym, często przed ukończeniem 1 roku życia. Dzieci z tym typem cystynozy często mają niski wzrost, zmiany w siatkówce (retinopatia), wrażliwość na światło (światłowstręt), wymioty, utratę apetytu i zaparcia. Pojawiają się również zaburzenia czynności nerek, znane jako zespół Fanconiego. Objawy zespołu Fanconiego obejmują nadmierne pragnienie (polidypsja), nadmierne oddawanie moczu (wielomocz) i małe stężenie potasu we krwi (hipokaliemia).
• Cystynoza nefropatyczna o późnym początku (zwana również pośrednią, młodzieńczą lub młodzieńczą): w tej postaci objawy na ogół nie są rozpoznawane przed ukończeniem 12 lat, a choroba postępuje powoli w czasie. Kryształy cystyny ​​są obecne w rogówce i spojówce oka oraz w szpiku kostnym. Funkcja nerek jest upośledzona, a osoby z tą postacią cystynozy mogą również rozwinąć zespół Fanconiego.
• Cystynoza dorosłych (łagodna lub nienefropatyczna): ta postać cystynozy rozpoczyna się w wieku dorosłym i nie prowadzi do uszkodzenia nerek. Kryształy cystyny ​​gromadzą się w rogówce i spojówce oka i występuje nadwrażliwość na światło (światłowstręt).

Diagnoza

Rozpoznanie cystynozy potwierdza pomiar poziomu cystyny ​​w krwinkach. Inne badania krwi mogą sprawdzić nierównowagę potasu i sodu, a także poziom cystyny ​​w moczu. Okulista zbada oczy pod kątem zmian w rogówce i siatkówce. Próbkę tkanki nerki (biopsję) można zbadać pod mikroskopem pod kątem kryształków cystyny ​​i niszczących zmian w komórkach i strukturach nerek

Leczenie

Lek cysteamina (Cystagon) pomaga wyeliminować cystynę z organizmu. Chociaż nie może cofnąć już wyrządzonych szkód, może pomóc spowolnić lub zapobiec dalszym uszkodzeniom. Cysteamina jest bardzo korzystna dla osób z cystynozą, zwłaszcza gdy zaczyna się we wczesnym okresie życia. Osoby z światłowstrętem lub innymi objawami ocznymi mogą nakładać krople do oczu z cysteaminą bezpośrednio do oczu.

Ze względu na upośledzoną czynność nerek dzieci i młodzież z cystynozą mogą przyjmować suplementy mineralne, takie jak sód, potas, wodorowęglan lub fosforan, a także witaminę D. wszystko. W takim przypadku może być potrzebny przeszczep nerki. Cystynoza nie ma wpływu na przeszczepioną nerkę. Większość dzieci i młodzieży z cystynozą otrzymuje regularną opiekę nefrologa dziecięcego (nefrologa).

Dzieci, które mają trudności z rozwojem, mogą być leczone hormonem wzrostu. Dzieci z dziecięcą postacią cystynozy mogą mieć trudności z przełykaniem, wymiotami lub bólem brzucha. Te dzieci muszą zostać zbadane przez gastroenterologa i mogą wymagać dodatkowego leczenia lub leków, aby złagodzić objawy.