Zespół Sotosa to rzadka choroba genetyczna, która powoduje nadmierny rozwój fizyczny w ciągu pierwszych dwóch dekad życia, począwszy od niemowlęctwa, a skończywszy na wieku nastoletnim. Sotosowi czasami towarzyszą autyzm, zaburzenia mowy oraz opóźnienia intelektualne, społeczne i motoryczne. Chociaż choroba dotyka dzieci w wieku szkolnym i może nadal powodować problemy w wieku dorosłym, nie zagraża życiu, a większość osób z Sotos ma normalną długość życia.
Według strony internetowej Genetics Home Reference w National Institutes of Health, uważa się, że zespół Sotosa występuje w jednym na 10 000 do 14 000 urodzeń. Naukowcy spekulują, że prawdziwa zapadalność może być bliższa jednemu na 5000 urodzeń, ponieważ inne stany powodują podobne objawy i możliwe są błędne diagnozy.
katleho Seisa / Getty Images
Objawy
Zespół Sotosa charakteryzuje się przerostem, zwłaszcza kości. Osoby dotknięte chorobą mają wady twarzy, które są szczególnie istotne w dzieciństwie. Obejmuje to głowę dłuższą i szerszą niż normalnie oraz spiczasty podbródek.
Zarażone niemowlęta i dzieci z Sotos rosną szybciej niż inne dzieci w ich wieku. Będą wyżsi niż ich rodzeństwo i rówieśnicy.
Dodatkowe cechy fizyczne i objawy mogą obejmować:
- Duże dłonie i stopy
- Wysokie czoło
- Słabe napięcie mięśni
- Zarumienione policzki
- Oczy skierowane w dół i duża odległość między oczami
- Niezręczny chód (spacer)
- Skolioza, boczna krzywizna spinu
- Napady, które wynikają z nieprawidłowej aktywności mózgu
- Utrata słuchu
- Problemy ze wzrokiem
- Przedwczesne wyrzynanie się zębów
- Problemy z nerkami, w tym niedorozwój nerek i wodonercze
- Problemy z sercem, w tym przetrwały przewód tętniczy (PDA) i ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD)
Osoby mogą mieć upośledzenie umysłowe i problemy behawioralne, w tym:
- Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)
- Zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (OCD)
- Impulsywne zachowania kontrolne
- Fobie
- Agresywność i drażliwość
Problemy rozwojowe i intelektualne u dzieci mogą obejmować:
- Problemy z mową i językiem, w tym jąkanie
- Trudności w uczeniu się
- Niezgrabność
- Problemy motoryczne
Sotos w dorosłości
Wzrost i waga dorosłego ustabilizują się i będą w pewnym stopniu normalne, chociaż jest jeden przypadek 21-letniego mężczyzny z Sotosem, który obecnie ma 7 stóp i 8 cali wzrostu i waży około 500 funtów. Wielu dorosłych z tym schorzeniem będzie miało normalny intelekt. Jednak jakakolwiek niepełnosprawność intelektualna w dzieciństwie pozostanie. Dorośli z Sotos nadal będą mieć problemy z koordynacją i zdolnościami motorycznymi.
Przyczyny
Zespół Sotosa to zaburzenie genetyczne wywołane przez zmutowany gen NSD1. Według Centrum Informacji o Chorobach Genetycznych i Rzadkich (GARD) 95% przypadków Sotos nie jest dziedziczonych. Jednak szansa, że rodzic z Sotos spełni warunek, wynosi 50%.
Nie ma innych znanych czynników ryzyka ani przyczyn zespołu Sotosa. Ponadto naukowcy nie wiedzą, co powoduje mutację genetyczną ani jak jej zapobiegać.
Diagnoza
Diagnozę zespołu Sotosa stawia się we wczesnym okresie życia, w okresie niemowlęcym lub w pierwszych kilku latach życia. Testy noworodków nie obejmują testów na obecność Sotos, ale lekarze przeprowadzą testy, gdy zostaną zauważone objawy. Może minąć kilka miesięcy lub lat, zanim testy się pojawią i pojawią się wyraźne objawy.
Testowanie pod kątem Sotos rozpoczyna się od badania fizykalnego i wywiadu medycznego, w tym objawów. Zdjęcia rentgenowskie, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny mogą pomóc w postawieniu diagnozy i wykluczeniu innych problemów. Często sceną jest zaawansowany wiek kostny. Obrazowanie mózgu pokazuje rozszerzone komory i zwiększony płyn mózgowo-rdzeniowy (PMR). Można również przeprowadzić testy genetyczne w celu sprawdzenia mutacji w genie NSD1.
Wiele dzieci z Sotos może również otrzymać diagnozę autyzmu. Autyzm to zaburzenie rozwojowe wpływające na komunikację i zachowanie. Zwykle zarządza się różnymi terapiami, w tym terapiami behawioralnymi i logopedycznymi, w zależności od potrzeb.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na zespół Sotosa. Ponadto nie ma jednego konkretnego sposobu leczenia Sotos. Leczenie zwykle obejmuje radzenie sobie z objawami i korygowanie problemów, które można naprawić.
Leczenie może obejmować:
- Terapia mowy
- Terapia zajęciowa
- Terapia behawioralna
- Leki stosowane w leczeniu zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), zaburzenia mózgu charakteryzującego się nieuwagą i nadpobudliwością-impulsywnością. Te zachowania zakłócają funkcjonowanie i rozwój, zwłaszcza w dzieciństwie.
- Poradnictwo
- Aparaty słuchowe korygujące ubytek słuchu
- Okulary do radzenia sobie z problemami ze wzrokiem
W razie potrzeby leczone będą również inne schorzenia.
Ważne jest, aby osoby z Sotos miały regularne badania serca i nerek. Ponadto ryzyko raka i guza jest wyższe u osób z zespołem Sotosa, więc regularne badania przesiewowe są dobrym pomysłem. Jednak sam Sotos nie zagraża życiu, a większość osób z Sotos ma normalną długość życia.
Słowo od Verywell
Zespół Sotosa to zaburzenie genetyczne spowodowane mutacją genu NSD1. Dwa główne objawy zespołu Sotosa to przerost i niepełnosprawność intelektualna. Jest często diagnozowany w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Po zatrzymaniu wzrostu dorośli z Sotos mogą utrzymać normalny wzrost i wagę, a nawet intelekt. Co więcej, wielu dorosłych z Sotos może wieść długie i satysfakcjonujące życie.
.jpg)
