Przegląd zespołu Cornelii de Lange

Zespół Cornelia de Lange (CdLS) to rzadkie zaburzenie genetyczne, które powoduje charakterystyczne rysy twarzy, opóźnienia wzrostu, deformacje kończyn, problemy behawioralne i wiele innych objawów. Stan może wahać się od łagodnego do ciężkiego i wpływać na wiele części ciała. Został nazwany na cześć holenderskiej pediatry Cornelii de Lange, która po raz pierwszy opisała stan dwójki dzieci w 1933 roku.

Szacuje się, że CdLS dotyka od 1 na 10 000 do 1 na 30 000 noworodków. Dokładna liczba przypadków nie jest znana, ponieważ łagodne przypadki mogą pozostać nierozpoznane.

Objawy

Objawy zespołu Cornelia de Lange często można rozpoznać po urodzeniu. Osoby z CdLS mają określone cechy twarzy, takie jak:

• Wysklepione, grube brwi, które zwykle spotykają się pośrodku
• Długie rzęsy
• Niskie linie włosów z przodu iz tyłu
• Krótki, zadarty nos
• Zakrzywione kąty ust i cienka górna warga
• Nisko osadzone i zniekształcone uszy
• Rozszczep podniebienia

Inne nieprawidłowości, które mogą, ale nie muszą występować przy urodzeniu, obejmują:

• Bardzo mała głowa (małogłowie)
• Opóźnienia wzrostu
• Problemy z oczami i wzrokiem
• Utrata słuchu
• Nadmierne owłosienie na ciele, które może się przerzedzać wraz z rozwojem dziecka
• Krótka szyja
• Nieprawidłowości dłoni, takie jak brakujące palce, bardzo małe dłonie lub odchylenie do wewnątrz małych palców
• Niepełnosprawność intelektualna
• Problemy z samookaleczeniami i agresywne zachowanie

Niemowlęta z tą chorobą mogą mieć problemy z karmieniem. Dzieci z CdLS mogą również mieć chorobę refluksową przełyku (GERD) i problemy z zębami.

Przyczyny

Przypadki zespołu Cornelia de Lange są zwykle spowodowane mutacjami genów; ponad połowa osób z tą chorobą ma mutację w genie NIPBL.

Zespół został również powiązany z co najmniej czterema innymi mutacjami genów, w tym SMC1A, HDAC8, RAD21 i SMC3. Białka z tych genów przyczyniają się do struktury kompleksu kohezyjnego, białek, które pomagają kierować rozwojem przed narodzinami dziecka. Mutacja może zakłócić ten rozwój na wczesnych etapach.

Diagnoza

Zespół Cornelia de Lange można rozpoznać w różnym wieku. Czasami można go wykryć podczas USG płodu, które może wykazywać nieprawidłowości w kończynach, rozszczep wargi, opóźnienia wzrostu, nieprawidłowy profil twarzy lub inne objawy CdLS.

CdLS jest często rozpoznawany po urodzeniu na podstawie typowych objawów, takich jak rysy twarzy, nadmierne owłosienie, mały rozmiar oraz małe dłonie lub stopy. Inne stany mogą wskazywać na CdLS, w tym przepuklinę przeponową, anomalie nerek i wrodzoną wadę serca. Wcześniejsze

Osoby z łagodnymi przypadkami mogą zostać zdiagnozowane w późniejszym dzieciństwie. Na rysach twarzy mogą występować subtelne oznaki CdLS. Niepełnosprawność intelektualna może stać się bardziej widoczna, a agresywne zachowanie, w tym samookaleczenie, również może stać się problemem.

Po zdiagnozowaniu CdLS dziecko może wymagać oceny pod kątem wad rozwojowych, które powodują problemy zdrowotne. Obejmują one rutynową echokardiografię i ultrasonografię nerek, ponieważ 25% osób z CdLS ma wady serca, a 10% ma wady rozwojowe nerek. Wcześniejsze

Leczenie

Leczenie koncentruje się na radzeniu sobie z objawami, aby pomóc osobom z CdLS prowadzić lepsze życie. Niemowlęta odnoszą korzyści z programów wczesnej interwencji w celu poprawy napięcia mięśniowego, radzenia sobie z problemami z karmieniem i rozwijania umiejętności motorycznych. Uzupełniające preparaty lub umieszczenie rurki gastrostomijnej mogą pomóc w zmniejszeniu opóźnień wzrostu. Wcześniejsze

W miarę dorastania dziecka terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna mogą przynosić korzyści osobom z wyzwaniami. Operacja może być konieczna w przypadku nieprawidłowości szkieletowych lub wrodzonych problemów z sercem.

Specjaliści ds. Zdrowia psychicznego mogą pomóc w radzeniu sobie z behawioralnymi objawami choroby. Dzieci mogą również potrzebować wizyty u kardiologa lub okulisty w przypadku problemów z sercem i oczami.

Oczekiwana długość życia osób z CdLS jest względnie normalna, jeśli dziecko nie ma żadnych poważnych nieprawidłowości wewnętrznych, takich jak wady serca. Większość osób z CdLS żyje dobrze do dorosłości i starości.

Słowo od Verywell

Zespół Cornelia de Lange dotyka różnych ludzi na różne sposoby, a objawy mogą się różnić w zależności od osoby. Jeśli Twoje dziecko zostanie zdiagnozowane, ich lekarz omówi z Tobą konkretny plan leczenia i zasugeruje wszelkie usługi i grupy wsparcia, które pomogą w zaspokojeniu potrzeb Twojego dziecka.