Wewnątrz komórek ciała znajdują się maleńkie części zwane mitochondriami (aż 1000 na komórkę). Mitochondria wytwarzają energię potrzebną naszym komórkom do wzrostu i funkcjonowania. Jeśli mitochondria są uszkodzone lub działają nieprawidłowo, komórki nie mogą pełnić swoich funkcji i mogą zostać uszkodzone lub umrzeć. Te uszkodzone lub słabo działające komórki ostatecznie powodują chorobę mitochondrialną.
Choroba mitochondrialna może być trudna do zdiagnozowania, ponieważ choroba może objawiać się wieloma różnymi objawami, od łagodnych do ciężkich. Istnieją setki różnych rodzajów chorób mitochondrialnych. Typ, który posiadasz, zależy od tego, których komórek dotyczy problem. Problemy mogą zacząć się zaraz po urodzeniu lub wystąpić później. Większość przypadków diagnozuje się w dzieciństwie, chociaż przypadki zachorowań w wieku dorosłym stają się coraz częstsze. Choroba mitochondriów dotyka od 40 000 do 70 000 Amerykanów, występując przy jednym na 2500 do 4000 urodzeń.
Choroba mitochondriów jest chorobą genetyczną. Choroba może być odziedziczona po rodzicach lub być wynikiem przypadkowej mutacji w twoim DNA. Mitochondria mogą również ulec uszkodzeniu w wyniku używania narkotyków lub uszkodzeń spowodowanych przez wolne rodniki (niszczące cząsteczki). Wiele mutacji genetycznych może powodować chorobę. Jednak ta sama mutacja u dwóch różnych osób może nie dawać takich samych objawów.
CNRI / Getty ImagesObjawy i symptomy
Ponieważ mitochondria są obecne w 90% naszych komórek, może to wpływać na różne narządy, w tym mózg i mięśnie. Najbardziej dotknięte układami są zwykle mózg, serce, wątroba, mięśnie szkieletowe, nerki oraz układ hormonalny i oddechowy. Objawy, które masz, zależą od tego, które komórki i narządy są dotknięte, mogą to być:
- Mózg: opóźnienia rozwojowe, upośledzenie umysłowe, drgawki, demencja
- Nerwy: osłabienie, ból
- Mięśnie: osłabienie, niski ton, skurcze, ból
- Choroba serca
- Oczy: drżenie, utrata wzroku
- Choroba nerek
- Problemy z respiratorem
- Utrata słuchu
Inne objawy to zaburzenia żołądkowo-jelitowe, trudności w połykaniu, choroby serca, choroby wątroby, cukrzyca, kwasica mleczanowa i zwiększone prawdopodobieństwo infekcji. U dzieci choroba może również powodować słaby wzrost i opóźnienia rozwojowe. Diagnozowanie choroby mitochondrialnej jest często trudne, ponieważ objawy są różne i mogą naśladować inne stany. Zajęcie wielu narządów, trzech lub więcej obszarów, często wskazuje na chorobę mitochondrialną.
Leczenie
Większość przypadków chorób mitochondrialnych można zdiagnozować na podstawie biopsji mięśnia. Inne opcje testowania obejmują badania krwi, testy genetyczne i testy enzymatyczne. Biopsje mięśni i inne testy mogą być bardzo kosztowne, pozostawiając przypadki do zdiagnozowania wyłącznie na podstawie obrazu klinicznego.
Nie ma lekarstwa na chorobę mitochondrialną. Niektóre suplementy - tiamina (B1), ryboflawina (B12), witamina C, witamina E, kwas liponowy i koenzym Q10 - mogą pomóc w leczeniu niektórych aspektów choroby. Unikanie stresu może również pomóc zmniejszyć objawy.
Naukowcy poszukują obecnie leków, które mogłyby blokować gromadzenie się kwasu mlekowego związane z chorobami mitochondrialnymi. Inni próbują diety o bardzo niskiej zawartości węglowodanów, aby zmniejszyć obciążenie mitochondriów.
Powiązanie dysfunkcji mitochondriów z innymi chorobami
Naukowcy badają choroby mitochondrialne pod kątem wskazówek dotyczących innych schorzeń, takich jak rak, choroba Parkinsona, choroba Alzheimera i choroby serca. Uważa się, że uszkodzenie mitochondriów jest związane ze wszystkimi tymi stanami. Uszkodzenie mitochondriów przez całe życie może być częścią procesu starzenia.
