Przegląd rodzinnej polipowatości gruczolakowatej

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to rzadki, dziedziczny zespół, który może prowadzić do raka okrężnicy, odbytnicy lub innych obszarów ciała. Raki okrężnicy i odbytnicy są często określane jako „rak jelita grubego”.

FAP można zdiagnozować, gdy masz ponad 100 łagodnych (nienowotworowych) narośli zwanych polipami lub gruczolakami jelita grubego. Ostatecznie powoduje setki do tysięcy takich narośli w okrężnicy i odbytnicy.

Szacuje się, że FAP występuje u co 2,9 do 3,2 osoby na 100 000. Stan ten jest również znany jako zespół rodzinnej polipowatości mnogiej, rodzinna polipowatość gruczolakowata, zespół gruczolakowatej polipowatości rodzinnej i polipowatość gruczolakowata okrężnicy.

FAP jest odpowiedzialny za około 0,5% ogólnej liczby przypadków raka okrężnicy.

Genetyka i ramy czasowe

FAP jest chorobą autosomalną dominującą. Oznacza to, że osoba z tą chorobą ma jedną kopię zmutowanego genu i jedną normalną kopię. Mogą przekazać jedną z nich dziecku, więc każde dziecko ma 50% szans na odziedziczenie genu.

U osoby dotkniętej chorobą polipy mogą zacząć tworzyć się w wieku nastoletnim. Jeśli nie będą leczone, polipy mogą stać się rakowe. Średni wiek osoby z FAP do zachorowania na raka to 39 lat.

Niektóre przypadki FAP są klasyfikowane jako „osłabione FAP”. W takich przypadkach rak rozwija się później - średnio w wieku 55 lat - a liczba polipów wynosi od 10 do 100.

Objawy

Możliwe jest długotrwałe posiadanie dużej liczby polipów w okrężnicy lub odbytnicy bez żadnych objawów. W niektórych przypadkach objawy w końcu się pojawią, aw innych nie wystąpią żadne objawy, dopóki polipy nie staną się rakowe.

Polipy gruczolakowate

Polipy w FAP są określane jako „gruczolakowate”. Polipy gruczolakowate na początku są łagodne, ale ostatecznie zmieniają się w nowotworowe (złośliwe). Z tego powodu często określa się je jako przedrakowe. Te polipy zaczynają się rozwijać u osoby w wieku około 16 lat.

Polipy zwykle rosną w okrężnicy, ale czasami guzy mogą rozwijać się w innych częściach ciała, w tym:

• Jelito cienkie (w dwunastnicy)
• Ośrodkowy układ nerwowy
• Brzuch (zwane guzami desmoidalnymi)
• Oczy
• Skóra
• Tarczyca

Kiedy dana osoba ma inne typy guzów i kostniaków oprócz polipów w okrężnicy, czasami nazywa się to zespołem Gardnera.

Inne nowotwory

Obecność guzów w innych narządach ciała wraz z FAP wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju innych rodzajów raka, takich jak:

• Raka trzustki
• Hepatoblastoma
• Rak brodawkowaty tarczycy
• Rak przewodu zółciowego
• Rak żołądka
• Rak mózgu
• Rak ośrodkowego układu nerwowego

Usunięcie polipów okrężnicy

Jeśli polipy nie są leczone poprzez usunięcie części lub całości okrężnicy (procedura zwana kolektomią), rozwój raka u osoby w wieku 30 lub 40 lat jest prawie nieunikniony.

Dalsze objawy

Więcej objawów FAP to:

• Inne polipy żołądka i jelita cienkiego
• Kostniaki, czyli nowe kości rosnące na istniejących kościach
• Wady rozwojowe zębów (dodatkowe lub brakujące zęby)
• Wrodzony przerost nabłonka barwnikowego siatkówki (CHRPE) lub płaska czarna plama na nabłonku barwnikowym siatkówki (osoby z CHRPE mają to miejsce od urodzenia)
• Krwawienie z odbytu lub w zasadzie jakakolwiek krew, która przechodzi przez odbyt (zwykle w postaci krwi w kale)
• Niewyjaśniona utrata wagi
• Zmiana w wypróżnianiu oraz w kolorze lub konsystencji wypróżnień.
• Ból żołądka / brzucha

Przyczyny

Klasyczne i atenuowane FAP są spowodowane mutacjami w genie APC (adenomatous poliposis coli), za produkcję białka APC odpowiada gen APC. To z kolei białko APC jest odpowiedzialne za kontrolowanie częstotliwości podziału komórek. Zasadniczo hamuje podział komórek, więc nie dzielą się one zbyt szybko lub w niekontrolowany sposób.

Kiedy występuje mutacja w genie APC, następuje przerost w komórkach. To właśnie powoduje powstawanie licznych polipów w FAP.

Istnieje inny typ FAP zwany autosomalną recesywną rodzinną polipowatością gruczolakowatą. Jest łagodniejszy i charakteryzuje się mniej niż 100 polipami. Jest to spowodowane mutacją w genie MUTYH. Kiedy występuje mutacja w tym genie, błędy powstałe podczas replikacji komórki (przed podziałem komórki) nie są korygowane. Ten typ FAP jest również nazywany polipowatością związaną z MYH.

Czynniki ryzyka

Posiadanie krewnych pierwszego stopnia z FAP jest głównym czynnikiem ryzyka rozwoju choroby. Jednak niektórzy ludzie nie mają historii rodzinnej, a chorobę przypisuje się przypadkowym mutacjom genów.

Badania przesiewowe osób zagrożonych FAP zwykle rozpoczynają się w wieku od 10 do 12 lat. W przypadku osób uważanych za narażone na atenuowane FAP badania przesiewowe zwykle rozpoczynają się w wieku około 25 lat.

Diagnoza

Do diagnozowania FAP stosuje się wiele różnych testów i procedur. Te wybrane przez lekarza będą zależeć od oceny twoich objawów i innych czynników, takich jak historia twojej rodziny. Około 10 do 20 gruczolaków jelita grubego, zwłaszcza w połączeniu z innymi objawami związanymi z FAP, takimi jak guzy desmoidalne, wrodzony przerost nabłonka barwnikowego siatkówki (CHRPE) i polipy jelita cienkiego.

Badanie okrężnicy

Do ostatecznego zdiagnozowania FAP można wykorzystać badanie okrężnicy. Zazwyczaj zleca to lekarz, aby ustalić przyczynę niektórych z występujących objawów. Badanie okrężnicy można przeprowadzić na wiele sposobów.

Metody badania okrężnicy

• Kolonoskopia
• Sigmoidoskopia
• Kolonografia CT
• Lewatywa baru

Kolonoskopia

Wymaga to użycia elastycznej rurki, która jest wyposażona w małą kamerę i światło do oglądania całej okrężnicy i odbytnicy. Przed poddaniem się tej procedurze lekarz udzieli Ci specjalnych instrukcji dotyczących diety, których należy przestrzegać przez kilka dni wcześniej. Będziesz także musiał wypróżnić się z jelit za pomocą środków przeczyszczających lub lewatywy.

Zazwyczaj środki uspokajające podaje się przed rozpoczęciem zabiegu. Poddanie się temu testowi może powodować dyskomfort, a nawet czasami ból. Jednak jest to najlepszy sposób na wykrycie polipów okrężnicy, a także raka okrężnicy. Jeśli podczas tego testu w okrężnicy i / lub odbytnicy zostaną znalezione liczne polipy, można postawić diagnozę FAP.

Podczas kolonoskopii lekarz może również pobrać tkankę polipów (biopsję) do dalszych badań.

Sigmoidoskopia

Jest to bardzo podobne do kolonoskopii, z tym wyjątkiem, że obejmuje użycie krótkiego, elastycznego teleskopu do zbadania tylko części okrężnicy i odbytnicy. Konieczne może być również wypróżnienie jelit również do tej procedury, ale zwykle nie tak dokładnie, jak w przypadku kolonoskopii. Sigmoidoskopia jest czasami nazywana elastyczną sigmoidoskopią.

Kolonografia CT

Ten test obejmuje użycie tomografii komputerowej, aby uzyskać wyraźne i szczegółowe obrazy okrężnicy i odbytnicy. Lekarz będzie wtedy mógł określić, czy występuje obecność polipów. Wnętrzności należy całkowicie oczyścić i przygotować w celu uzyskania wyraźnego i optymalnej jakości obrazu.

Podczas tej procedury do okrężnicy i odbytnicy pompowany jest dwutlenek węgla lub powietrze, a do wykonywania zdjęć tych obszarów używany jest tomograf komputerowy. (Środki uspokajające nie są do tego potrzebne.) Nazywa się to również CTC, wirtualną kolonoskopią (VC) lub CT Pneumocolon.

W przypadku stwierdzenia wielu polipów lekarz może postawić diagnozę lub zlecić wykonanie kolonoskopii w celu potwierdzenia rozpoznania FAP.

Lewatywa baru

To rodzaj prześwietlenia okrężnicy. Ta metoda diagnozy nie jest już tak często stosowana jak inne metody.

Badania genetyczne

Są to nieinwazyjne sposoby diagnozowania FAP i są odpowiednie dla tych, którzy mogą nie chcieć poddawać się zabiegom inwazyjnym, takim jak kolonoskopia lub sigmoidoskopia. Są również zalecane, gdy występuje rodzinna historia FAP.

Badanie krwi

Jeśli twój lekarz podejrzewa, że ​​masz FAP, może zostać zamówiony specjalny test krwi, który może wykryć mutacje w genach APC i MUTYH.

Leczenie

Po zdiagnozowaniu FAP należy go leczyć. W przeciwnym razie rozwinie się w raka jelita grubego. Jeśli polipy zostaną wykryte w bardzo młodym wieku, lekarz może spróbować usunąć je indywidualnie. Ostatecznie jednak będzie zbyt wiele polipów, aby to było skuteczne.

Operacja

Jeśli polipów nie można usunąć pojedynczo, następnym krokiem jest operacja. Dostępnych jest wiele różnych operacji.

Kolektomia i zespolenie krętniczo-odbytnicze

Kolektomia polega na usunięciu całej okrężnicy, ale pozostawieniu części odbytnicy nietkniętej. Pozostała część odbytnicy zostanie następnie chirurgicznie połączona z jelitem cienkim. Ten rodzaj operacji zachowuje czynność jelit i jest zwykle wybierany dla osób, których polipy nie są tak liczne.

Kolektomia i ileostomia

W tej procedurze usuwana jest cała okrężnica i odbytnica. Chirurg utworzy otwór, zwykle w jamie brzusznej, przez który przeprowadzi jelito cienkie, a odpady będą zbierać się w przymocowanej tam torbie.

Ta operacja jest czasami tymczasowa, chociaż w innych przypadkach worek może pozostać do zbierania odpadów.

Odtwórcza proktokolektomia

Obejmuje to usunięcie całej okrężnicy i większości lub całości odbytnicy. Koniec jelita cienkiego łączy się następnie chirurgicznie z odbytnicą i tworzy się tam mały woreczek zwany krętniczo-odbytniczym. W ten sposób odpady mogą być przechowywane w tej torebce, a funkcja jelit jest zachowana.

Wszyscy pacjenci, u których zdiagnozowano FAP, muszą ostatecznie przejść jeden rodzaj kolektomii lub inny, aby zapobiec rakowi okrężnicy.

Lek

Czasami dodatkowo przepisywane są leki w celu leczenia FAP. Chociaż celem operacji jest usunięcie polipów, operacja sama w sobie nie leczy stanu. Jeśli przeszedłeś kolektomię i zespolenie krętniczo-odbytnicze, w którym znaczna część odbytnicy pozostała nietknięta, lekarz może przepisać lek o nazwie Sulindac.

Sulindac jest lekiem przeciwzapalnym stosowanym głównie w leczeniu zapalenia stawów, ale stwierdzono również, że może on zmniejszać polipy w okolicy jelita grubego. W ten sposób może być stosowany do usuwania wszelkich pozostałych polipów po kolektomii i zapobiegania od powrotu. Ten lek ma wiele skutków ubocznych, które należy dokładnie omówić z lekarzem przed rozpoczęciem stosowania.

Sulindac nie został jeszcze zatwierdzony przez FDA w leczeniu FAP. Mimo to jest szeroko i powszechnie stosowany.

Istnieje inny lek na zapalenie stawów o nazwie Celecoxib, który jest zatwierdzony przez FDA. Zmniejsza liczbę polipów w okrężnicy i odbytnicy.

Należy zauważyć, że te leki niekoniecznie zmniejszają ryzyko rozwoju raka u osób z FAP.

Leczenie innych narządów

Wiele osób z FAP ma również polipy i guzy w innych częściach ciała, takich jak żołądek, jelito cienkie i tarczyca. Te polipy i guzy, zwłaszcza te ze skłonnością do raka, należy usunąć chirurgicznie.

Inne guzy, takie jak guzy desmoidalne w jamie brzusznej (które są łagodne), mogą nie wymagać usuwania, jeśli nie uciskają żadnych narządów lub naczyń krwionośnych. Jednak nadal wymagają monitorowania.

Korona

Chirurgia nie leczy FAP, a polipy mogą nadal rosnąć. Posiadanie FAP oznacza, że ​​będziesz musiał chodzić na regularne badania lekarskie do końca życia.
W zależności od twojego lekarza i jego / jej szczegółowych instrukcji, być może będziesz musiał przejść:

• Kolonoskopia lub sigmoidoskopia co rok do trzech lat w celu sprawdzenia polipów w okrężnicy i odbytnicy
• Ezofagogastroduodenoskopia co rok do trzech lat w celu wykrycia guzów dwunastnicy lub raka
• TK lub rezonans magnetyczny co rok do trzech lat w celu wykrycia guzów desmoidalnych

Celem tych regularnych badań przesiewowych jest wykrycie nowych polipów i guzów, które mogą przekształcić się w nowotwory, jeśli nie są monitorowane, a następnie usunięte.

Twój lekarz prawdopodobnie będzie poddawany następującym testom w regularnych odstępach czasu po zdiagnozowaniu FAP. Są używane do badań przesiewowych w kierunku nowotworów pozakręgowych.

• Endoskopia górna
• USG tarczycy (zwykle wykonuje się to corocznie)

Ponadto lekarz może zalecić poradnictwo genetyczne. Jest wysoce zalecany dla osób, które mają FAP i ich bliskich. Dla osoby, która ma FAP, może pomóc lepiej zrozumieć stan, jego konsekwencje i pomóc w ustaleniu realistycznych oczekiwań dotyczących wyników po leczeniu.

W przypadku krewnych, takich jak dzieci i inni członkowie rodziny osoby z FAP, może pomóc im określić, czy są narażeni na FAP i czy muszą przejść testy genetyczne. Może również pomóc im emocjonalnie wspierać ukochaną osobę dzięki FAP.

Słowo od Verywell

Zdiagnozowanie FAP może być przytłaczające, szczególnie jeśli weźmiesz pod uwagę ryzyko zachorowania na raka okrężnicy. Jednak dzięki odpowiedniemu planowi leczenia i monitorowania będziesz w stanie skutecznie radzić sobie z tym stanem. Rozmowa z rodziną, przyjaciółmi, a nawet terapeutą, jeśli jesteś w stanie, może ci pomóc. Wreszcie, jeśli planujesz mieć dzieci w przyszłości, powinieneś wcześniej udać się na konsultację genetyczną ze swoim partnerem. W ten sposób możesz określić ryzyko dla przyszłych dzieci i ocenić swoje opcje.