Zespół Seckela jest dziedziczną formą pierwotnego karłowatości, co oznacza, że niemowlę zaczyna się bardzo małe i nie rozwija się normalnie po urodzeniu. Chociaż osoby z zespołem Seckela będą zazwyczaj miały proporcjonalną skalę, będą miały wyraźnie mały rozmiar głowy. Powszechne jest również upośledzenie umysłowe.
Pomimo szeregu fizycznych i psychicznych wyzwań stojących przed osobą z zespołem Seckela, wielu z nich żyje dobrze ponad 50 lat.
Hero Images / Getty ImagesPrzyczyny
Zespół Seckela to dziedziczna choroba związana z mutacjami genetycznymi na jednym z trzech różnych chromosomów. Uważa się, że jest to niezwykle rzadkie, ponieważ od 1960 roku odnotowano niewiele ponad 100 przypadków. Wiele dzieci, u których zdiagnozowano zespół Seckela, urodziło się z bliskich krewnych (spokrewnionych) rodziców, na przykład z kuzynami lub rodzeństwem.
Zespół Seckela jest recesywną chorobą genetyczną, co oznacza, że występuje tylko wtedy, gdy dziecko dziedziczy ten sam nieprawidłowy gen od każdego z rodziców. Jeśli dziecko otrzyma jeden prawidłowy gen i jeden nieprawidłowy gen, będzie nosicielem zespołu, ale zwykle nie będzie wykazywać objawów.
Jeśli oboje rodzice mają tę samą mutację chromosomową dla zespołu Seckela, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Seckela wynosi 25%, podczas gdy ryzyko posiadania nosiciela wynosi 50%.
Charakterystyka
Zespół Seckela charakteryzuje się wyjątkowo powolnym rozwojem płodu i niską masą urodzeniową. Po urodzeniu dziecko będzie doświadczać powolnego wzrostu i dojrzewania kości, co skutkuje niskim, ale proporcjonalnym wzrostem (w przeciwieństwie do karłowatości o krótkich kończynach lub achondroplazji). Osoby z zespołem Seckela mają różne cechy fizyczne i rozwojowe, w tym:
- Bardzo mały rozmiar i waga przy urodzeniu (średnio 3,3 funta)
- Niezwykle niski, proporcjonalny wzrost
- Nietypowo mały rozmiar głowy (małogłowie)
- Wydłużenie nosa przypominające dziób
- Wąska twarz
- Zniekształcone uszy
- Niezwykle mała szczęka (mikrognathia)
- Upośledzenie umysłowe, często ciężkie z IQ poniżej 50
Inne objawy mogą obejmować nienormalnie duże oczy, wysoko wysklepione podniebienie, wady rozwojowe zębów i inne deformacje kości. Często obserwuje się również zaburzenia krwi, takie jak niedokrwistość (mała liczba czerwonych krwinek), pancytopenia (niewystarczająca liczba krwinek) lub ostra białaczka szpikowa (rodzaj raka krwi).
W niektórych przypadkach jądra u mężczyzn nie zejdą do moszny, podczas gdy kobiety mogą mieć nieprawidłowo powiększoną łechtaczkę. Ponadto osoby z zespołem Seckela mogą mieć nadmierne owłosienie na ciele i pojedynczą, głęboką bruzdę na dłoniach (zwaną małpią).
Diagnoza
Rozpoznanie zespołu Seckela opiera się prawie wyłącznie na objawach fizycznych. Aby odróżnić je od innych podobnych stanów, mogą być potrzebne zdjęcia rentgenowskie i inne narzędzia do wyobrażania (MRI, tomografia komputerowa). Obecnie nie ma testów laboratoryjnych ani genetycznych specyficznych dla zespołu Seckela. W niektórych przypadkach ostatecznej diagnozy nie można postawić, dopóki dziecko nie dorośnie i nie pojawią się charakterystyczne objawy.
Leczenie i zarządzanie
Leczenie zespołu Seckela koncentruje się na każdym problemie medycznym, który może się pojawić, zwłaszcza na chorobach krwi i deformacjach strukturalnych. Osoby z upośledzeniem umysłowym i ich rodziny będą potrzebowały odpowiedniego wsparcia społecznego i usług doradczych.
