Co to jest twardzina skóry dziecięcej?

Twardzina skóry dziecięcej jest rzadką chorobą autoimmunologiczną, która powoduje nieprawidłowy wzrost tkanki łącznej, co prowadzi do niezwykle grubej i twardej skóry.

Ponieważ twardzina skóry dziecięcej jest chorobą autoimmunologiczną, powoduje stan zapalny skóry, który wyzwala nadprodukcję kolagenu, głównego białka strukturalnego skóry i innych tkanek łącznych. Stan może również wpływać na stawy i narządy wewnętrzne.

Istnieją dwa główne typy twardziny skóry dziecięcej: zlokalizowane i układowe. Oba są rzadkie u dzieci z typem zlokalizowanym, występującym u 1–3 na 100 000 dzieci i typem układowym, dotykającym 1 na milion dzieci. Średni wiek zachorowania na oba typy twardziny dziecięcej wynosi od 7 do 9 lat.

Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o rodzajach i objawach twardziny dziecięcej, czym różni się ona od typu dorosłego i nie tylko.

FatCamera / E + / Getty Images

Rodzaje i objawy

Chociaż twardzina skóry o początku u dzieci ma pewne podobieństwa do twardziny skóry o początku u dorosłych, jest to bardzo odmienna choroba. Jedną z cech wspólnych obydwu schorzeń jest to, że występują w dwóch typach.

Miejscowa twardzina skóry

Twardzina zlokalizowana u dzieci (LS) dotyczy głównie skóry, tkanki łącznej, mięśni i kości. LS jest również nazywany morfheą.

LS zwykle zaczyna się od czerwonawych do fioletowych plam (zwanych blaszkami) o normalnej fakturze i grubości skóry. Z czasem te plamy zaczną puchnąć i twardnieją z żółtymi lub białymi woskowatymi środkami otoczonymi różową lub fioletową obwódką. Jeśli plamy się pogarszają, stają się brązowe, a następnie białe.

Pediatric LS występuje w pięciu różnych formach, z których każda ma swój unikalny zestaw objawów.

Morphea opisana: Jest to najmniej szkodliwy rodzaj LS, który atakuje głównie skórę, a czasami tkankę tuż pod skórą. Plamy są małe, nieliczne i pojawiają się tylko na jednym lub dwóch obszarach ciała.

Morphea liniowa: jest to najczęstszy rodzaj morphei obserwowany u dzieci. Powoduje, że na całym ciele pojawiają się długie, liniowe obszary płytki nazębnej. Te liniowe łaty mogą przemieszczać się w tym samym kierunku co ręce lub nogi.

W przypadku morphei liniowej pogrubiona skóra wpływa na tkankę kostną i mięśniową oraz ogranicza ruchy stawów. Może również wpływać na skórę głowy lub twarz, powodując wgniecenia, pionowe i kolorowe linie skóry na czole lub twarzy.

Morfea uogólniona: ten typ LS dotyczy dwóch lub więcej obszarów ciała - zwykle tułowia i nóg. Płytki mogą się rozprzestrzeniać i łączyć ze sobą.

Morfea pęcherzowa: Kiedy skóra w pęcherzykach lub pęcherzykach LS, nazywa się to pęcherzową. Zwykle dzieje się tak z powodu urazu obszaru płytki nazębnej lub z powodu zablokowania normalnego przepływu płynu limfatycznego.

Głęboka morfea: jest to najbardziej szkodliwa forma LS. Na szczęście jest to dość rzadkie. Głęboka morfhea wpływa na tkankę tuż pod skórą, w tym na kości i mięśnie.

Twardzina układowa

Nazywany również twardziną układową (SS), ten typ twardziny powoduje rozległe zgrubienie skóry na całym ciele. Rozległe zajęcie skóry może prowadzić do ograniczenia ruchomości stawów i niepełnosprawności. Oprócz zmian skórnych na narządach wewnętrznych, w tym sercu, płucach, nerkach i przewodzie pokarmowym (GI), rozwinie się blizna.

SS jest również powiązane ze stanem zwanym zjawiskiem Raynauda - zaburzeniem, które powoduje zmniejszony dopływ krwi do palców w odpowiedzi na zimno lub stres. Raynaud może również wpływać na uszy, palce u nóg, sutki, kolana lub nos. Dotyczy co najmniej 84% dzieci z SS.

SS może powodować zmęczenie, bóle stawów, problemy z połykaniem, duszność i różne problemy żołądkowo-jelitowe, w tym bóle brzucha, zgagę i biegunkę. Pediatryczna SS jest również związana z wysokim ciśnieniem krwi i problemami z płucami, nerkami lub sercem.

Dodatkowe objawy SS obejmują:

• Utrata zdolności skóry do rozciągania
• Zmniejszona funkcja dłoni z powodu napięcia skóry dłoni i palców
• Powiększone naczynia krwionośne dłoni, twarzy i paznokci - stan zwany teleangiektazjami
• Złogi wapnia na skórze lub innych obszarach - zwane wapnicą
• Rany - zwykle na opuszkach palców
• Problemy z oddychaniem, w tym przewlekły kaszel i problemy z oddychaniem
• Zajęcie nerek
• Słabe mięśnie

Twardzina skóry u dzieci i dorosłych

Według Fundacji Scleroderma, twardzina skóry występująca u dzieci różni się od twardziny skóry dorosłych. Jedną z ważnych różnic jest częstość występowania tych dwóch typów. Twardzina układowa występuje częściej u dorosłych, podczas gdy twardzina lokalna występuje częściej u dzieci i młodzieży.

Twardzina miejscowa u dzieci powoduje rozległe zajęcie skóry, podczas gdy postać dorosła powoduje powierzchowne i uogólnione płytki.

Ponadto dzieci będą miały również bardziej głębokie zajęcie tkanek i objawy inne niż skórne, w tym przykurcze stawów, które wpływają na ruch, rozbieżności w długości kończyn i obwodu, zmiany czaszki, skóry głowy i szczęki, uszkodzenia mózgu i objawy neurologiczne.

Czas trwania aktywnej choroby LS jest dłuższy u dzieci niż u dorosłych - od 3 do 5 lat dla dorosłych i od 7 do 10 lat dla twardziny dziecięcej. Przy dłuższym czasie trwania choroby u dzieci i nastolatków jest więcej czasu na uszkodzenie, wzrost i problemy rozwojowe oraz objawy kończyn i twarzy.

W przypadku twardziny układowej ciężka choroba występuje rzadziej u dzieci i nastolatków. Zaangażowanie narządów jest również mniej powszechne. Śmiertelność u dzieci i nastolatków z SS jest niższa niż w przypadku osób dorosłych, a badania wykazały, że wskaźnik przeżywalności u dzieci i młodzieży z SS jest znacznie wyższy w porównaniu z chorobą o początku w wieku dorosłym.

Przyczyny

Dokładna przyczyna twardziny skóry u dzieci nie jest znana. Twardzina jest chorobą autoimmunologiczną, co oznacza, że ​​objawy są powodowane przez organizm atakujący własne zdrowe tkanki.

W normalnych warunkach układ odpornościowy chroni organizm przed obcymi najeźdźcami. W twardzinie skóry dziecięcej układ odpornościowy nadmiernie działa i wyzwala produkcję zbyt dużej ilości kolagenu. Dodatkowy kolagen odkłada się w skórze i narządach.

Naukowcy uważają, że twardzina skóry może mieć również składnik genetyczny, ponieważ czasami występuje ona w rodzinach. Występuje również częściej w niektórych grupach etnicznych, w tym u czarnoskórych Amerykanów, według Fundacji Scleroderma.

U niektórych osób twardzina skóry może być spowodowana czynnikami środowiskowymi, w tym narażeniem na wirusy i niektóre leki. Powtarzające się narażenie na chemikalia i inne szkodliwe substancje może zwiększać ryzyko twardziny skóry.

Diagnoza

Diagnoza twardziny skóry u dzieci zaczyna się od tego, że pracownik służby zdrowia (HCP) Twojego dziecka pyta o historię zdrowia dziecka i historię rodziny. HCP oceni skórę pod kątem obrzęku, napięcia i oznak zjawiska Raynauda. Będzie również szukał rozszerzonych naczyń krwionośnych i złogów wapnia w skórze.

Jeśli lekarz Twojego dziecka podejrzewa twardzinę skóry, zlecone zostaną badania w celu potwierdzenia diagnozy lub określenia ciężkości choroby. Testowanie może obejmować:

• Badania krwi sprawdzają podwyższone markery krwi, w tym przeciwciała przeciwjądrowe, które występują u 90–95% osób ze sklerodermą. Ponieważ te typy przeciwciał są powszechne w wielu różnych typach chorób autoimmunologicznych, nie są one wystarczające do potwierdzenia diagnozy , ale będą używane z innymi czynnikami w celu ustalenia, czy dziecko lub nastolatek ma twardzinę skóry.
• Badanie czynności płuc mierzy czynność płuc i określa, czy twardzina skóry rozprzestrzeniła się do płuc. Rentgen lub tomografia komputerowa (tomografia komputerowa) może sprawdzić, czy nie doszło do uszkodzenia płuc.
• Elektrokardiogram sprawdza, czy twardzina skóry wpłynęła na serce.
• Echokardiogram (ultrasonogram) sprawdza, czy nie występują takie stany, jak nadciśnienie płucne lub zastoinowa niewydolność serca.
• Endoskopia umożliwia oglądanie przełyku i jelit w celu ustalenia, czy twardzina skóry spowodowała jakiekolwiek uszkodzenie przewodu pokarmowego.
• Testy czynności nerek, w tym badania krwi, są wykonywane w celu ustalenia, czy twardzina skóry wpłynęła na nerki.

Leczenie

Leczenie twardziny dziecięcej zależy od wieku dziecka, objawów, ogólnego stanu zdrowia i ciężkości choroby.

Ogólnie leczenie może obejmować:

• Leki łagodzące ból i stany zapalne, takie jak niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) lub kortykosteroidy
• Leki spowalniające wzrost skóry i opóźniające uszkodzenie narządów wewnętrznych, w tym terapia penicylaminą
• Leki zmniejszające aktywność leków immunosupresyjnych działających na układ odpornościowy, w tym metotreksat
• Leczenie określonych objawów choroby, w tym leczenie objawu Raynauda
• Fizjoterapia w celu utrzymania siły mięśni

Słowo od Verywell

Nie ma sposobu, aby zapobiec twardzinie dziecięcej. Jest to stan trwający całe życie, który będzie postępował przez wiele lat. Perspektywy dla dzieci i młodzieży z tym schorzeniem będą zależeć od stopnia zajęcia skóry i od tego, czy dotyczy to narządów wewnętrznych.

Większość dzieci i nastolatków z twardziną skóry dziecięcej może prowadzić normalne życie. Mogą chodzić do szkoły, być aktywni i uczestniczyć w różnych zajęciach. Zwykle nie mają ograniczeń i mogą uczestniczyć w każdej bezpiecznej aktywności fizycznej.