Przegląd zespołu Hermansky'ego-Pudlaka

Zespół Hermansky'ego-Pudlaka to rzadka choroba genetyczna, która powoduje nieprawidłowo jasną pigmentację skóry, włosów i oczu (albinizm oczno-skórny).

Osoby z tą chorobą mogą również mieć zaburzenia krzepnięcia, stany wpływające na płuca i układ pokarmowy oraz są narażone na zwiększone ryzyko uszkodzenia w wyniku ekspozycji na słońce.

Istnieje dziewięć typów zespołu Hermansky'ego-Pudlaka. Każdy z nich ma inny stopień nasilenia i może wiązać się z innymi schorzeniami.

Prenatalne testy genetyczne mogą często zdiagnozować zespół Hermansky'ego-Pudlaka. Wczesna diagnoza jest idealna, aby zapewnić właściwe leczenie choroby, a także uniknąć potencjalnie poważnych komplikacji medycznych.

Objawy

Charakterystycznym objawem zespołu Hermansky'ego-Pudlaka jest nienormalnie jasna skóra, włosy i oczy (znane również jako częściowe albinizm).

Jednak dwa objawy odróżniają zespół Hermansky'ego-Pudlaka od albinizmu oczno-skórnego: dysfunkcja płytek krwi i zaburzenia krzepnięcia.

80–99% osób z tą chorobą ma objawy, które mogą prowadzić do powikłań zdrowotnych. Potencjalne problemy zdrowotne obejmują:

• Niska liczba białych krwinek i osłabiona funkcja odpornościowa. Upośledzony układ odpornościowy sprawia, że ​​jednostka jest bardziej podatna na choroby i urazy oraz utrudnia jej powrót do zdrowia.
• Nadmierne krwawienie i / lub siniaczenie. Osoby z zespołem Hermansky'ego-Pudlaka mogą doświadczać nadmiernego i obfitego krwawienia miesiączkowego.
• Problemy ze wzrokiem. Ludzie mogą nie widzieć dobrze lub mieć nieprawidłowe ruchy oczu, które wpływają na ich widzenie.

Objawy zespołu Hermansky'ego-Pudlaka, które szczególnie wpływają na widzenie, obejmują:

• Skrzyżowane oczy (zez)
• Krótkowzroczność (krótkowzroczność)
• Brak pigmentacji oczu (albinizm oczu)
• Ekstremalna wrażliwość na światło (światłowstręt)

U osób z niektórymi typami zespołu Hermansky'ego-Pudlaka mogą wystąpić blizny w tkance płucnej (zwłóknienie płuc). Uszkodzenie prowadzi do duszności i może mieć poważne konsekwencje medyczne, jeśli nie jest leczone.

Niektóre typy zespołu Hermansky'ego-Pudlacka powodują, że komórki gromadzą woskowatą substancję zwaną ceriodem, co może zwiększać ryzyko choroby nerek, nieswoistego zapalenia jelit i raka skóry.

Przyczyny

Chociaż stan ten jest na ogół rzadki, w niektórych populacjach często spotyka się określone typy. Na przykład typy 1 i 3 są bardziej powszechne w Puerto Rico, gdzie zapadalność wynosi około 1 na 1800.

Zespół Hermansky'ego-Pudlaka jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. Osoba może mieć kopię zmutowanego genu bez objawów choroby. Jeśli niosą gen, mogą przekazać go dziecku.

Jeśli dwie osoby noszące kopię dotkniętego genu mają razem dziecko, u dziecka rozwinie się zespół Hermansky'ego-Pudlaka, jeśli odziedziczą dwie kopie zmutowanego genu (po jednej od każdego z rodziców).

Mutacje genów występują w komórkach tworzących białka. Białka te są częściowo odpowiedzialne za produkcję pigmentu, komórki krzepnięcia krwi i komórki płuc. Niedobory tych białek mogą powodować niską liczbę krwinek, nieprawidłową pigmentację i blizny w tkance płucnej.

Istnieje co najmniej 10 genów związanych z zespołem Hermansky'ego-Pudlaka, ale zmiany w genie HPS1 stanowią około 75% przypadków.

Chociaż jest to rzadkie, ludzie mogą rozwinąć zespół Hermansky'ego-Pudlaka bez mutacji genetycznej, o której wiadomo, że jest związana z chorobą. U tych osób przyczyna jest nieznana.

Zespół Hermansky'ego-Pudlaka jest rzadkim schorzeniem, dotykającym około 1 na 500 000 do 1 000 000 osób na całym świecie.

Diagnoza

Do rozpoznania zespołu Hermansky'ego-Pudlaka można wykorzystać dokładny wywiad lekarski i rodzinny, badanie fizykalne i testy laboratoryjne. Użycie mikroskopu do analizy zmian pigmentacyjnych i komórek krwi może pomóc w potwierdzeniu diagnozy.

Zespół Hermansky'ego-Pudlaka można również zidentyfikować przed ciążą iw jej trakcie za pomocą testów genetycznych.

Para może zostać przebadana przed podjęciem próby poczęcia, aby dowiedzieć się, czy mają geny związane z chorobą, które mogą zostać przekazane dziecku.

Testy prenatalne mogą służyć do określenia, czy płód odziedziczył geny. Po urodzeniu i przez całe życie testy genetyczne mogą służyć do potwierdzenia diagnozy, jeśli ktoś ma objawy zespołu Hermansky'ego-Pudlaka.

Leczenie

Wiele bezpośrednich objawów zespołu Hermansky'ego-Pudlaka (takich jak problemy ze wzrokiem) można skutecznie leczyć za pomocą terapii i strategii kompensacyjnych.

Jednak niektóre z możliwych konsekwencji medycznych tego schorzenia mogą zagrażać życiu, jeśli nie są leczone. Dlatego leczenie zespołu Hermansky'ego-Pudlaka dotyczy przede wszystkim medycznych konsekwencji tego schorzenia.

Lekarze specjalizujący się w leczeniu chorób oczu (okuliści) mogą zająć się potrzebami wzroku osób z zespołem Hermansky'ego-Pudlaka.

Jeśli ktoś ma skłonność do nadmiernego krwawienia, powstawania siniaków lub wahań liczby krwinek w wyniku choroby, może być konieczna transfuzja krwi. Obfite miesiączki można czasami skutecznie leczyć za pomocą leków antykoncepcyjnych.

Problemy ze skórą są częste u osób z zespołem Hermansky'ego-Pudlaka, a ponadto są one narażone na zwiększone ryzyko raka skóry. Dermatolodzy mogą zapewnić badania przesiewowe, zabiegi i wskazówki dotyczące ochrony skóry.

Osoby z zespołem Hermansky'ego-Pudlaka, u których rozwinie się ciężkie zwłóknienie płuc, mogą wymagać przeszczepu płuc. Specjaliści medycyny układu oddechowego i płuc mogą udzielić wskazówek dotyczących leczenia.

Zaobserwowano, że zaburzenia trawienia, takie jak ziarniniakowe zapalenie jelita grubego, współwystępują z zespołem Hermansky'ego-Pudlaka. Gastroenterolodzy i dietetycy mogą pomóc złagodzić objawy i zapobiec powikłaniom, takim jak krwawienie.

Podczas gdy społeczność medyczna poczyniła postępy we wczesnej diagnostyce i leczeniu zespołu Hermansky'ego-Pudlaka, leczenie rzadkich chorób jest nadal trudne.

Wczesna interwencja i dostęp do zasobów odgrywają integralną rolę w zapewnieniu osobom z zespołem Hermansky'ego-Pudlaka potrzebnej opieki i wsparcia.

Korona

Objawy, takie jak problemy ze wzrokiem i wyjątkowy wygląd fizyczny, mogą być trudne dla osób z zespołem Hermansky'ego-Pudlaka.

Osoby z zespołem Hermansky'ego-Pudlaka potrzebują pomocy zespołu medycznego, który rozumie ten stan, a także sieci wsparcia społecznego.

Opieka zdrowotna psychiczna, taka jak terapia i grupy wsparcia, może pomóc ludziom przepracować emocjonalne aspekty życia z zespołem Hermansky'ego-Pudlaka i opracować strategie radzenia sobie.

Słowo od Verywell

Wczesna diagnoza jest niezbędna w leczeniu rzadkich chorób genetycznych, takich jak zespół Hermansky'ego-Pudlaka, a także w zapobieganiu powikłaniom medycznym.

Lekarze, terapeuci, doradcy genetyczni i inni specjaliści medyczni mogą pomóc osobom z zespołem Hermansky'ego-Pudlaka w nauce radzenia sobie z chorobą poprzez zindywidualizowane leczenie, które dotyczy fizycznych i emocjonalnych aspektów życia z chorobą.

Osoby i rodziny dzieci z zespołem Hermansky'ego-Pudlaka mogą również skorzystać na dołączeniu do grup wsparcia, w których mogą omówić doświadczenia związane z życiem z chorobą, a także uzyskać dostęp do zasobów i wsparcia.