Zaburzenia chromosomu 16 a zdrowie

Chromosom 16 zawiera tysiące genów. Rolą tych genów jest kierowanie produkcją białek, co wpływa na różne funkcje organizmu. Niestety, wiele schorzeń genetycznych jest związanych z problemami z genami na chromosomie 16.

Zmiany w strukturze lub liczbie kopii chromosomu mogą powodować problemy zdrowotne i rozwojowe.

Podstawy chromosomów

Chromosomy to struktury przechowujące geny, które dostarczają instrukcji kierujących rozwojem i funkcjonowaniem organizmu. Istnieje 46 chromosomów, występujących w 23 parach i zawierających tysiące genów. W każdej parze jedna jest dziedziczona po matce, a druga po ojcu.

Chociaż każdy powinien mieć 46 chromosomów w każdej komórce ciała, chromosomów może brakować lub zduplikować je, co skutkuje brakiem lub dodatkowymi genami. Te aberracje mogą powodować problemy zdrowotne i rozwojowe. Następujące stany chromosomalne są związane z chromosomem 16.

Trisomia 16

W trisomii 16 zamiast normalnej pary występują trzy kopie chromosomu 16. Szacuje się, że trisomia 16 występuje w ponad 1 procencie ciąż, co czyni ją najczęstszą trisomią u ludzi.

Niestety, to również sprawia, że ​​trisomia 16 jest najczęstszą chromosomalną przyczyną poronień, ponieważ stan ten nie jest zgodny z życiem.

Trisomia 16 Mozaicyzm

Czasami mogą występować trzy kopie chromosomu 16, ale nie we wszystkich komórkach ciała (niektóre mają normalne dwie kopie). Nazywa się to mozaicyzmem. Objawy mozaicyzmu trisomii 16 obejmują:

• Słaby wzrost płodu w czasie ciąży
• Wrodzone wady serca, takie jak wada przegrody międzykomorowej (16 procent osób) lub wada przegrody międzyprzedsionkowej (10 procent osób)
• Niezwykłe rysy twarzy
• Niedorozwinięte płuca lub problemy z drogami oddechowymi
• Anomalie mięśniowo-szkieletowe
• Zbyt małe otwarcie cewki moczowej (spodziectwo) u 7,6% chłopców

Istnieje również zwiększone ryzyko przedwczesnego porodu u niemowląt z mozaiką trisomii 16.

Zespół delecji 16p13.3 (16p-)

W tym zaburzeniu brakuje części krótkiego (p) ramienia chromosomu 16. U osób ze stwardnieniem guzowatym, zespołem Rubnsteina-Taybiego i alfa-talasemią odnotowano delecję 16p13.3.

Duplikacja 16p11.2 (16p +)

Duplikacja części lub całości krótkiego (p) ramienia chromosomu 16 może powodować:

• Słaby wzrost płodu w czasie ciąży i niemowlęcia po urodzeniu
• Mała okrągła czaszka
• Skąpe rzęsy i brwi
• Okrągła płaska twarz
• Wyraźna górna szczęka z małą dolną szczęką
• Uszy okrągłe nisko osadzone z deformacjami
• Anomalie kciuka
• Poważne upośledzenie umysłowe.

16 Q minus (16q-)

W tym zaburzeniu brakuje części długiego (q) ramienia chromosomu 16. Niektóre osoby z 16q- mogą mieć poważne zaburzenia wzrostu i rozwoju oraz anomalie twarzy, głowy, narządów wewnętrznych i układu mięśniowo-szkieletowego.

16 Q Plus (16q +)

Duplikacja części lub całości długiego (q) ramienia chromosomu 16 może powodować następujące objawy:

• Słaby wzrost
• Upośledzenie umysłowe
• Asymetryczna głowa
• Wysokie czoło z krótkim, wydatnym nosem lub dziobem i cienką górną wargą
• Wspólne anomalie
• Anomalie układu moczowo-płciowego.

Zespół delecji 16p11.2

Jest to delecja odcinka krótkiego ramienia chromosomu około 25 genów, wpływająca na jeden z pary chromosomów 16 w każdej komórce. Osoby urodzone z tym zespołem często mają opóźniony rozwój, niepełnosprawność intelektualną i zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Jednak niektórzy nie mają żadnych objawów. Mogą przekazać to zaburzenie swoim dzieciom, które częściej mają poważniejsze skutki.

16p11.2 Powielanie

Jest to duplikacja tego samego segmentu 11.2 i może mieć podobne objawy jak delecja. Jednak więcej osób z duplikacją nie ma żadnych objawów.

Podobnie jak w przypadku zespołu delecji, mogą przekazać nieprawidłowy chromosom swoim dzieciom, które mogą wykazywać cięższe skutki.

Inne zaburzenia

Istnieje wiele innych kombinacji delecji lub duplikacji części chromosomu 16.

Należy przeprowadzić dalsze badania nad wszystkimi zaburzeniami chromosomu 16, aby lepiej zrozumieć ich pełne konsekwencje dla osób nimi dotkniętych.