Zespół Pradera-Williego jest spowodowany genetycznym zaburzeniem chromosomu 15. Jest to rzadkie zaburzenie występujące po urodzeniu, które powoduje szereg problemów fizycznych, psychicznych i behawioralnych. Kluczową cechą zespołu Pradera-Williego jest ciągłe poczucie głodu, które zwykle zaczyna się w wieku około 2 lat.
thatsval / Getty ImagesOsoby z zespołem Pradera-Williego chcą stale jeść, ponieważ nigdy nie czują się najedzone (hiperfagia) i zwykle mają problemy z kontrolowaniem wagi. Wiele powikłań zespołu Pradera-Williego jest spowodowanych otyłością.
Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na zespół Pradera-Williego, zespół specjalistów może współpracować z Państwem w celu opanowania objawów, zmniejszenia ryzyka wystąpienia powikłań i poprawy jakości życia.
Prader-Willi występuje w przybliżeniu u jednej na 12 000–15 000 osób, zarówno u chłopców, jak iu dziewcząt, oraz u osób o różnym pochodzeniu etnicznym. Zespół Pradera-Williego jest zwykle diagnozowany na podstawie wyglądu i zachowań dziecka, a następnie potwierdzany specjalistycznymi badaniami genetycznymi próbki krwi. Chociaż rzadko, zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetyczną przyczyną otyłości.
Objawy zespołu Pradera-Williego
Początkowo niemowlę z zespołem Pradera-Williego będzie miało problemy ze wzrostem i przybieraniem na wadze (niepowodzenie w rozwoju). Ze względu na słabe mięśnie (hipotonia) niemowlę nie jest w stanie pić z butelki i może potrzebować specjalnych technik karmienia lub karmienia przez zgłębnik, dopóki jego mięśnie nie staną się silniejsze. Niemowlęta z zespołem Pradera-Williego często pozostają w tyle w rozwoju innych dzieci.
W wieku 1-6 lat dziecko z zespołem Pradera-Williego nagle zaczyna bardzo interesować się jedzeniem i zaczyna przejadać się. Uważa się, że dziecko z Prader-Willym nigdy nie czuje się pełne po jedzeniu i może nadal jeść napady objadania się. Rodzice dzieci z syndromem często muszą blokować szafki kuchenne i lodówkę, aby ograniczyć dostęp dziecka do jedzenia. W tym wieku dzieci szybko przybierają na wadze.
Tempo wzrostu spada
Oprócz przejadania się, dziecko z Prader-Willym przestaje rosnąć w nienormalnym tempie, a zatem jest niższe niż ich rówieśnicy pod względem wieku i płci. Niedobór hormonu wzrostu jest również po części odpowiedzialny za zmianę składu ciała i wzrost ilości tkanki tłuszczowej.
Dzieci z zespołem Pradera-Williego mają problemy endokrynologiczne, w tym zmniejszone lub nieobecne wydzielanie hormonów płciowych (hipogonadyzm) oraz opóźniony lub niepełny rozwój seksualny. Dzieci z zespołem mogą również mieć łagodne do umiarkowanego upośledzenie umysłowe lub problemy z nauką i mogą mieć problemy z zachowaniem, takie jak obsesja, kompulsja, upór i napady złości.
Charakterystyczne cechy twarzy
Charakterystyczne rysy twarzy również identyfikują dziecko z zespołem Pradera-Williego. Należą do nich wąska twarz, oczy w kształcie migdałów, małe usta, cienka górna warga z zakrzywionymi do dołu kącikami ust i pełne policzki. Oczy dziecka mogą się skrzyżować (zez).
Leczenie zespołu Pradera-Williego
Nie ma lekarstwa na zespół Pradera-Williego. Jednak fizyczne problemy spowodowane przez zespół można rozwiązać. W okresie niemowlęcym specjalne techniki i preparaty żywieniowe mogą pomóc niemowlęciu w rozwoju. Fizjoterapia i ćwiczenia pomagają poprawić siłę i koordynację. Podawanie ludzkiego hormonu wzrostu (Genotropin, Humatrope, Norditropin) poprawia masę mięśniową i wzrost. Można również zastosować terapię hormonalną. Zarówno w leczeniu mężczyzn z niedorozwojem jąder, jak iw okresie dojrzewania w celu pobudzenia wtórnego rozwoju płciowego (dla poprawy samooceny i gęstości kości).
Terapia logopedyczna może pomóc dzieciom, które mają słabe umiejętności językowe, w dogonieniu ich rówieśników.Specjalne usługi edukacyjne i wsparcie pomagają dzieciom z Prader-Willi w osiągnięciu pełnych możliwości.
Gdy dziecko rośnie, problemy z jedzeniem i wagą można kontrolować poprzez zbilansowaną, niskokaloryczną dietę, monitorowanie masy ciała, zewnętrzne ograniczenia żywieniowe i codzienne ćwiczenia.
