Choroby neurologiczne są szczególnie bolesne, gdy dotykają dzieci. Często wynika to z choroby genetycznej, która może mieć wpływ na dziecko od urodzenia. Czasami takie mutacje prowadzą do problemów z mięśniami, co prowadzi do osłabienia.
Charles Gullung / Cultura RM / Getty Images
Takie problemy można wykryć jeszcze przed urodzeniem. Ruchy płodu mogą być osłabione lub nieobecne, jeśli mięśnie dziecka nie rozwijają się normalnie. Po urodzeniu dziecka rodzice mogą zauważyć zmniejszoną zdolność do karmienia. Czasami objawy są jeszcze bardziej dramatyczne, ponieważ noworodek może być zbyt słaby, aby oddychać i może mieć słabe napięcie mięśniowe (dziecko może wydawać się „wiotkie”). Ogólnie rzecz biorąc, dziecko jest w stanie normalnie poruszać oczami.
Centralna choroba rdzeniowa
Choroba centralnego rdzenia jest tak zwana, ponieważ podczas oglądania mięśni pod mikroskopem istnieją wyraźnie określone obszary, w których brakuje normalnych składników komórkowych, takich jak mitochondria lub retikulum sarkoplazmatyczne.
Choroba wynika z mutacji w genie receptora rianodyny (RYR1). Chociaż choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co normalnie oznaczałoby, że objawy byłyby również obecne u rodzica, gen normalnie nie jest w pełni wyrażony - nawet jeśli ktoś ma aktywną postać mutacji, czasami objawy są łagodne.
Choroba rdzeniowa może również wpływać na dzieci w późniejszym życiu, prowadząc do opóźnionego rozwoju motorycznego. Na przykład dziecko może nie chodzić, dopóki nie osiągnie 3 lub 4 lat. Czasami początek choroby może nastąpić później, w wieku dorosłym, chociaż w tym przypadku objawy są zwykle łagodniejsze. Czasami stają się widoczne dopiero po przyjęciu leku znieczulającego, co powoduje ciężką reakcję u osób z tym zaburzeniem.
Choroba wielordzeniowa
Choroba wielordzeniowa powoduje również zmniejszenie napięcia mięśniowego i zwykle staje się objawowa, gdy ktoś jest w wieku niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Kamienie milowe motoryczne, takie jak chodzenie, mogą być opóźnione, a kiedy dziecko chodzi, może wydawać się, że kręci się i może często upadać. Czasami osłabienie może utrudniać dziecku normalne oddychanie, szczególnie w nocy. Zaburzenie zawdzięcza swoją nazwę niewielkim obszarom zmniejszonych mitochondriów w obrębie włókien mięśniowych. W przeciwieństwie do choroby rdzenia ośrodkowego, regiony te nie rozciągają się na całej długości włókna.
Miopatia Nemaline
Miopatia Nemaline jest zwykle dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, chociaż istnieje postać autosomalna recesywna, która powoduje, że objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym. Uwzględniono kilka genów, w tym gen nebuliny (NEM2), alfa-działającyen (ACTA1) lub gen tropomiozyny (TPM2).
Miopatia Nemaline może wystąpić na różne sposoby. Najcięższa postać występuje u noworodków. Poród jest zwykle trudny, a dziecko po urodzeniu będzie wyglądać na niebieskie z powodu trudności w oddychaniu. Ze względu na słabość dziecko zwykle nie karmi się zbyt dobrze i nie porusza się spontanicznie bardzo często. Ponieważ dziecko może być zbyt słabe, aby kaszleć i chronić płuca, poważne infekcje płuc prowadzą do wysokiej wczesnej śmiertelności.
Pośrednia postać miopatii nemalinowej prowadzi do osłabienia mięśni ud u niemowląt. Kamienie milowe motoryczne są opóźnione, a wiele dzieci z tym zaburzeniem będzie na wózku inwalidzkim w wieku 10 lat. W przeciwieństwie do innych miopatii, mięśnie twarzy mogą być poważnie uszkodzone.
Istnieją również łagodniejsze formy miopatii nemaliny, które powodują mniej poważne osłabienie w okresie niemowlęcym, dzieciństwie, a nawet w wieku dorosłym. W najłagodniejszej z tych postaci rozwój motoryczny może przebiegać normalnie, chociaż pewne osłabienie pojawia się później w życiu.
Rozpoznanie miopatii nemalinowej jest zwykle najpierw wykonywane na podstawie biopsji mięśnia. We włóknach mięśniowych pojawiają się małe pręciki zwane ciałami nemalinowymi.
Miopatia miotubularna (centronuclear)
Miopatia miotubularna jest dziedziczona na wiele różnych sposobów. Najczęstszym jest wzorzec recesywny sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że występuje najczęściej u chłopców, których matka była nosicielką tego genu, ale nie miała objawów. Ten typ miopatii miotubularnej zwykle zaczyna powodować problemy w macicy. Ruchy płodu są ograniczone, a poród jest utrudniony. Głowa może być powiększona. Po urodzeniu napięcie mięśniowe dziecka jest niskie, przez co dziecko wydaje się wiotkie. Mogą być zbyt słabe, aby w pełni otworzyć oczy, a przeżycie może wymagać pomocy przy wentylacji mechanicznej. Ponownie, istnieją również mniej poważne odmiany tej choroby.
.jpg)
