Atrezja dwunastnicy jest rzadkim stanem występującym po urodzeniu. Jest to wada rozwojowa dwunastnicy, czyli odcinka jelita cienkiego, który otrzymuje pokarm bezpośrednio z żołądka. Stan ten może powodować silne wymioty u noworodków, a także może powodować pewne objawy podczas ciąży, w tym duże ilości płynu otaczającego rosnące dziecko.
Objawy
Objawy prenatalne (przed urodzeniem)
Atrezja dwunastnicy często powoduje wielowodzie, nieprawidłowe gromadzenie się płynu owodniowego (płynu, który otacza płód w czasie ciąży). W normalnych warunkach płód połyka płyn owodniowy, ale gdy występuje zarośnięcie dwunastnicy, połykanie jest trudne dla płodu, co powoduje gromadzenie się dodatkowego płynu owodniowego.
Wielowodzie stwarza większe ryzyko powikłań podczas ciąży, takich jak przedwczesny poród.
Prenatalne objawy zarośnięcia dwunastnicy obejmują:
- Wielowodzie: Może to spowodować, że brzuch matki będzie wyglądał na niezwykle duży. USG prenatalne może wykryć nadmiar płynu owodniowego, czasami informując lekarza, że może wystąpić zarośnięcie dwunastnicy.
- Podwójne pęcherzyki: to klasyczny objaw zarośnięcia dwunastnicy obserwowany w USG. Jedna bańka to obraz wypełnionego płynem żołądka płodu, a druga to wypełniona płynem dwunastnica. Występują, gdy w żołądku i części dwunastnicy znajduje się płyn, ale w dalszej części przewodu pokarmowego nie ma płynu.
Objawy po urodzeniu
Po urodzeniu niemowlęta mogą wykazywać inne objawy zarośnięcia dwunastnicy, takie jak:
- Obrzęk górnej części brzucha
- Duże ilości wymiotów (które mogą obejmować żółć o zielonkawym zabarwieniu)
- Wymioty, które trwają, nawet jeśli mleko modyfikowane lub mleko matki są wstrzymane przez kilka godzin
- Brak wypróżnień po kilku pierwszych stolcach smółki. Stolec Meconium to normalne stolce, które są ciemne i zawierają zawartość wyściełającą jelita podczas rozwoju płodu w macicy.
Przyczyny
Zwykle światło (ujście) dwunastnicy prowadzi do pozostałej części przewodu pokarmowego. Powinien być otwarty podczas rozwoju płodu, aby umożliwić swobodny przepływ pokarmu i płynów przez przewód pokarmowy podczas rozwoju płodu. Atrezja dwunastnicy to niedrożność (zablokowanie) dwunastnicy z powodu wady rozwojowej. Obejmuje brak lub całkowite zamknięcie światła dwunastnicy.
W przypadku zarośnięcia dwunastnicy płyny nie mogą przemieszczać się przez przewód pokarmowy, a dziecko wymiotuje cały połknięty materiał.
Atrezja dwunastnicy jest wrodzoną chorobą, która rozwija się przed urodzeniem. Przyczyna jest nieznana, a genetyka może odgrywać rolę. Atrezja dwunastnicy może być stanem izolowanym lub może występować razem z innymi wrodzonymi wadami wrodzonymi.
Częstość występowania atrezji dwunastnicy wynosi w przybliżeniu jeden na 5 000 do 10 000 żywych urodzeń; choroba częściej dotyka chłopców niż dziewczynki. Ponad połowa wszystkich niemowląt urodzonych z atrezją dwunastnicy ma związaną z nią wadę wrodzoną, przy czym prawie 30% przypadków atrezji dwunastnicy obejmuje zespół Downa.
Inne powiązane wady wrodzone obejmują zarośnięcie przełyku (nieprawidłowość przełyku, która wpływa na jego ruchliwość), problemy z nerkami, wady kończyn, wady serca (serca), przedwczesny poród i inne wady jelitowe.
Zespół Downa (trisomia 21)
Zespół Downa to zaburzenie genetyczne, które występuje, gdy dziecko ma trzy zamiast dwóch kopii chromosomu 21. Zespół Downa jest określany jako „trisomia 21”. Dodatkowy chromosom powoduje niepełnosprawność fizyczną i intelektualną. Mogą występować różne inne nieprawidłowości, takie jak zarośnięcie dwunastnicy, a także problemy z sercem, problemy ze wzrokiem i problemy ze słuchem.
Diagnoza
W ciąży często zaleca się wykonanie badania USG w 20. tygodniu ciąży. Atrezja dwunastnicy może nie być widoczna w USG aż do ostatniego trymestru ciąży.
Dodatkowe badanie USG można wykonać po 20 tygodniowej kontroli prenatalnej - w trzecim trymestrze ciąży - z kilku powodów, w tym:
- Badanie genetyczne wskazujące na zespół Downa jest obecne
- Nieprawidłowo duży pomiar macicy podczas rutynowego badania prenatalnego.
- Wielowodzie lub podwójna bańka zauważona na wczesnym USG.
W przypadku podejrzenia zarośnięcia dwunastnicy można przeprowadzić dalsze badania diagnostyczne, w tym:
- Badania genetyczne w celu oceny rodziców pod kątem możliwych chorób dziedzicznych
- Ultrasonografia płodu o wysokiej rozdzielczości, nieinwazyjny test diagnostyczny, może uwidocznić przewód pokarmowy płodu i inne narządy
- Echokardiografia płodu, badanie ultrasonograficzne do oceny budowy i ruchu serca
- Amniopunkcja, procedura, w której próbka płynu owodniowego jest pobierana z worka owodniowego za pomocą długiej igły, którą wprowadza się do brzucha matki w celu analizy chromosomów płodu pod kątem zaburzeń genetycznych
Ostatecznej diagnozy atrezji dwunastnicy można dokonać dopiero po urodzeniu dziecka, kiedy to zdjęcie rentgenowskie może potwierdzić rozpoznanie. Jeśli wykryta zostanie zarośnięcie dwunastnicy, zostanie wykonane badanie echokardiograficzne w celu oceny serca.
Leczenie
Leczenie zarośnięcia dwunastnicy przed urodzeniem
Atrezję dwunastnicy można leczyć dopiero po urodzeniu dziecka, ale istnieją pewne interwencje prenatalne, które mogą zmniejszyć ryzyko powikłań przy porodzie.
Konieczna jest ścisła obserwacja, aby można było monitorować płód i matkę pod kątem pilnych problemów. Obejmuje to sekwencyjne pomiary macicy i ocenę wewnętrznego ciśnienia w macicy. Czasami wykonuje się procedurę amnioredukcji, aby usunąć część płynu owodniowego w czasie ciąży.
Leczenie zarośnięcia dwunastnicy po urodzeniu
Niemowlęta ze zdiagnozowaną atrezją dwunastnicy mogą być rodzone normalnie,bezkonieczność wykonania zabiegu operacyjnego cesarskiego cięcia. Ogólnym celem matki jest poród drogami natury jak najbliżej terminu porodu. Chociaż poród może przebiegać normalnie, po urodzeniu dziecka potrzebne będą specjalistyczne interwencje medyczne, a po urodzeniu niemowlę zostanie przewiezione na oddział intensywnej terapii noworodka.
Niemowlę z atrezją dwunastnicy należy karmić dożylnymi substancjami odżywczymi i płynami. Ponadto bardzo cienka, elastyczna rurka zwana zgłębnikiem nosowo-żołądkowym (NG) zostanie wprowadzona do żołądka niemowlęcia przez nos lub usta. Spowoduje to usunięcie powietrza, ponieważ uwięzione powietrze i gazy nie będą w stanie normalnie przemieszczać się przez przewód pokarmowy. Rurka pozwoli również na dostarczenie płynów, aby zapobiec odwodnieniu, a także zapewnić odżywianie.
Niemowlę, u którego zdiagnozowano atrezję dwunastnicy, nie będzie mogło pobrać mleka z butelki ani karmić piersią, dopóki nie zostanie przeprowadzona operacja korygująca niedrożność.
Leczenie chirurgiczne
W większości przypadków zabieg chirurgiczny przeprowadza się około drugiego lub trzeciego dnia po urodzeniu. Chociaż istnieje kilka różnych typów wad rozwojowych dwunastnicy, które są uważane za podtypy atrezji dwunastnicy, procedura jest podobna dla każdego podtypu. Kroki procedury obejmują:
- Podanie znieczulenia ogólnego
- Otwarcie zablokowanego końca dwunastnicy
- Podłączenie pozostałej części jelita cienkiego do końca, który został zablokowany
Po operacji
Po zabiegu dziecko wróci na oddział intensywnej terapii noworodka; może być konieczne, aby noworodek był podłączony do respiratora (urządzenia, które pomaga dziecku oddychać) na kilka dni.
W normalnych okolicznościach dziecko będzie w szpitalu po około trzech tygodniach od operacji zarośnięcia dwunastnicy. Po wygojeniu się miejsca zabiegu dziecko może od razu zacząć brać butelkę lub karmić piersią. Gdy dziecko przyjmuje pokarm doustnie, bez żadnych komplikacji, może iść do domu z rodzicami.
Rokowanie
Według National Institutes of Health, gdy zarośnięcie dwunastnicy jest szybko diagnozowane i leczone, rokowanie jest doskonałe.
Powikłania pooperacyjne są rzadkie i mogą obejmować odwodnienie, obrzęk jelita cienkiego, problemy z motoryką jelit lub refluks żołądkowo-przełykowy.
Badanie chirurgii małoinwazyjnej vs. chirurgia konwencjonalna
W badaniu z 2017 r. Oceniano wyniki niemowląt z zarośnięciem dwunastnicy, które w latach 2004-2016 były leczone metodą małoinwazyjnej operacji (MIS) lub tradycyjną operacją otwartą.
Wyniki badania zmierzono w celu oceny całkowitego czasu gojenia niemowląt:
Korona
Niemowlęta z zarośnięciem dwunastnicy i bez współwystępujących wad wrodzonych mają bardzo dobre rokowanie. Po operacji dziecko najprawdopodobniej będzie mogło żyć normalnie. Jeśli jednak jesteś rodzicem dziecka, u którego zdiagnozowano inne wady wrodzone (takie jak choroba serca lub zespół Downa), procedura naprawy zarośnięcia dwunastnicy może być dopiero początkiem długiej drogi do stabilizacji dziecka.
Należy pamiętać, że we współczesnym świecie dzieci urodzone z zespołem Downa często dorastają, aby żyć długo, szczęśliwie, zdrowo i produktywnie. To, co początkowo może wydawać się przytłaczające, często okazuje się jednym z największych błogosławieństw w życiu, według wielu rodziców dzieci urodzonych z zespołem Downa.
Pierwszym krokiem jest wyciągnięcie ręki i zbadanie mnóstwa zasobów dostępnych dla rodziców, takich jak National Down Syndrome Congress, który oferuje bogactwo zasobów. Oferują porady dla nowych i przyszłych rodziców, dorosłego rodzeństwa, edukację, narzędzia mowy i języka, informacje zdrowotne i medyczne oraz możliwości badawcze. Mają także szybki katalog lokalnych i krajowych sieci wsparcia.
Słowo od Verywell
Większość dzieci, które przeszły operację zarośnięcia dwunastnicy, po wypisaniu ze szpitala nie będzie potrzebować żadnego rodzaju długotrwałego leczenia ani stałej opieki kontrolnej w związku z tą chorobą.