Pierwotna karłowatość to grupa zaburzeń, w których rozwój człowieka jest opóźniony, począwszy od najwcześniejszych etapów rozwoju lub w łonie matki. W szczególności dzieci z pierwotną karłowatością mają wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu (IUGR), które jest przyczyną niepowodzenia normalnego wzrostu płodu. Można to rozpoznać już w 13 tygodniu ciąży i pogarsza się stopniowo, gdy dziecko osiąga pełną ciążę.
Yuliani Andries / EyeEm / Getty ImagesJest to rodzaj karłowatości, który jest odpowiedzialny za niektóre z najmniejszych ludzi na świecie. Dorośli zwykle nie rosną wyżej niż 40 cali i często mają wysoki głos z powodu zwężenia skrzynki głosowej.
U osób z mikrocefalicznym osteodysplastycznym karłowatością pierwotną typu II (MOPDII), który jest jednym z pięciu zaburzeń genetycznych, które obecnie zalicza się do pierwotnej karłowatości, rozmiar mózgu dorosłego jest zbliżony do 3-miesięcznego niemowlęcia. Jednak zazwyczaj nie wpływa to na rozwój intelektualny.
Pierwotny karłowatość przy narodzinach
Po urodzeniu niemowlę z pierwotną karłowatością będzie bardzo małe, zwykle waży mniej niż trzy funty (1,4 kg) i mierzy mniej niż 16 cali długości, czyli mniej więcej wielkości normalnego 30-tygodniowego płodu. Często niemowlę rodzi się przedwcześnie około 35 tygodnia ciąży. Dziecko jest w pełni ukształtowane, a rozmiar głowy jest proporcjonalny do wielkości ciała, ale oba są małe.
Po urodzeniu dziecko będzie rosło bardzo powoli i pozostanie daleko w tyle za innymi dziećmi w swojej grupie wiekowej. W miarę rozwoju dziecka zaczną być widoczne wyraźne zmiany fizyczne:
- Głowa będzie rosła wolniej niż reszta ciała (małogłowie)
- Kości rąk i nóg będą proporcjonalnie krótsze
- Stawy będą luźne ze sporadycznym zwichnięciem lub nieprawidłowym ustawieniem kolan, łokci lub bioder
- Charakterystyczne cechy twarzy mogą obejmować wydatny nos i oczy oraz nienormalnie małe lub brakujące zęby
- Mogą również wystąpić problemy z kręgosłupem, takie jak skrzywienie (skolioza)
- Wysoki, piskliwy głos jest powszechny
Rodzaje pierwotnego karłowatości
Co najmniej pięć zaburzeń genetycznych wchodzi obecnie w zakres pierwotnego karłowatości, w tym:
- Zespół Russella-Silvera
- Zespół Seckela
- Zespół Meiera-Gorlina
- Osteodysplastyczny karłowatość pierwotna Majewskiego (MOPD typu I i III)
- MOPD typu II
Ponieważ te warunki są rzadkie, trudno jest określić, jak często występują. Szacuje się, że zaledwie 100 osób w Ameryce Północnej zostało zidentyfikowanych jako posiadające MOPD typu II.
Niektóre rodziny mają więcej niż jedno dziecko z MOPD typu II, co sugeruje, że zaburzenie to jest dziedziczone z genów obojga rodziców, a nie tylko jednego (stan znany jest jako wzorzec autosomalny recesywny). Może to dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet ze wszystkich grup etnicznych.
Diagnozowanie pierwotnego karłowatości
Ponieważ pierwotne zaburzenia karłowatości są niezwykle rzadkie, często dochodzi do błędnej diagnozy. Szczególnie we wczesnym dzieciństwie brak wzrostu jest często przypisywany złemu odżywianiu lub zaburzeniom metabolicznym.
Ostateczna diagnoza jest zwykle postawiona dopiero wtedy, gdy dziecko ma fizyczne cechy ciężkiej karłowatości. W tym momencie promienie X pokażą przerzedzenie kości wraz z poszerzeniem końców długich kości.
Obecnie nie ma skutecznego sposobu na zwiększenie tempa wzrostu dziecka z pierwotnym karłowatością. W przeciwieństwie do dzieci z karłowatością przysadkową, brak prawidłowego wzrostu nie jest związany z niedoborem hormonu wzrostu. Dlatego terapia hormonem wzrostu będzie miała niewielki lub żaden skutek.
Po postawieniu diagnozy opieka medyczna skupi się na leczeniu pojawiających się problemów, takich jak trudności z karmieniem niemowląt, problemy ze wzrokiem, skolioza i zwichnięcia stawów.
