Objawy dystrofii mięśniowej

Dystrofia mięśniowa (MD) jest często uważana za jedną z chorób, które przejawiają się w klasyczny sposób. Podczas gdy postępujące osłabienie mięśni i trudności w kontrolowaniu ruchu są obecne we wszystkich dziewięciu postaciach choroby, istnieją niuanse w doświadczanych objawach i ich nasileniu, które zależą od rodzaju danej osoby.

Niektóre formy MD ujawniają się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie, podczas gdy inne pojawiają się dopiero w wieku średnim lub później.

Częste objawy

Postępujące osłabienie mięśni jest powszechne we wszystkich typach MD, ale ważne jest, aby spojrzeć na każdy z nich osobno, aby dokładnie zrozumieć, jak wpływa to na daną osobę. Istnieją pewne różnice w stopniu osłabienia mięśni, na które mięśnie są dotknięte oraz w postępie choroby.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD)

Pierwsze oznaki DMD mogą obejmować:

• Osłabienie nóg i miednicy
• Pojawienie się powiększonych mięśni łydek
• Częste upadki
• Trudności ze wstawaniem z siedzenia lub leżenia; „chodzenie” rękami w górę nóg, aby uzyskać pozycję stojącą (manewr Gowera)
• Problemy z wchodzeniem po schodach
• Spacer podobny do kaczkowatego
• Stanie i chodzenie z wystającą klatką piersiową i brzuchem
• Trudność w podnoszeniu głowy; słaba szyja

Ostatecznie DMD wpływa na wszystkie mięśnie ciała, w tym serce i mięśnie oddechowe. Dlatego wraz z wiekiem objawy mogą obejmować zmęczenie, problemy z sercem z powodu powiększenia serca, osłabienie rąk i dłoni oraz utratę zdolności chodzenia do 12 roku życia.

Dystrofia mięśniowa Beckera

Dystrofia mięśniowa Beckera jest bardzo podobna do DMD, z tym wyjątkiem, że objawy MD Beckera mogą pojawić się później w młodości - aż do 25 roku życia. Chociaż objawy są podobne do DMD, objawy choroby Beckera postępują wolniej niż objawy DMD.

Wrodzona dystrofia mięśniowa

Nie wszystkie wrodzone formy MD (obecne przy urodzeniu) zostały zidentyfikowane. Jedna z postaci, wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy, powoduje poważne osłabienie mięśni twarzy i kończyn i może obejmować przykurcze stawów, problemy psychiczne i z mową, a także drgawki.

Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa

Ta forma rozwija się powoli. Jednak w przeciwieństwie do DMD przykurcze - skracanie mięśni - mogą pojawić się wcześniej w życiu. Ogólne osłabienie mięśni jest również mniej poważne niż w przypadku DMD. Poważne problemy z sercem związane z lekiem Emery-Dreifuss MD mogą wymagać rozrusznika serca.

Dystrofia mięśniowo-kończynowa

Choroba powoduje osłabienie mięśni, które zaczyna się w biodrach, przesuwa się do barków i rozciąga na zewnątrz do rąk i nóg. Choroba postępuje powoli, ale ostatecznie prowadzi do trudności w chodzeniu.

Dystrofia mięśniowo-twarzowo-ramienna (FSH MD)

Osoby z FSH MD mają ramiona pochylone do przodu, co utrudnia podniesienie rąk nad głowę. Wraz z postępem choroby w całym organizmie utrzymuje się osłabienie mięśni. FSH MD może wahać się od bardzo łagodnego do ciężkiego. Pomimo postępującego osłabienia mięśni, wiele osób z FSH MD nadal jest w stanie chodzić.

Dystrofia mięśniowa miotoniczna

Ta forma dystrofii mięśniowej zaczyna się od osłabienia mięśni twarzy, a następnie przenosi się na stopy i dłonie. Myotonic MD powoduje również miotonię - przedłużone sztywnienie mięśni (jak skurcze) i jest to objaw, który występuje tylko w tej postaci choroby.

Myotonic MD wpływa na centralny układ nerwowy, serce, przewód pokarmowy, oczy i gruczoły dokrewne. Postępuje powoli, z osłabieniem mięśni wahającym się od łagodnego do ciężkiego.

Dystrofia mięśniowa gałki ocznej i gardła

Opadające powieki są zazwyczaj pierwszym objawem tej postaci dystrofii, która następnie przechodzi w osłabienie mięśni twarzy i trudności w połykaniu. Zabieg chirurgiczny może zmniejszyć problemy z połykaniem i zapobiec zadławieniu, a także zapaleniu płuc.

Dystrofia dystalna mięśniowa

Choroby mięśni definiowane jako dystrofia dystrofii mięśniowej mają podobne objawy osłabienia przedramion, dłoni, podudzi i stóp. Choroby te, w tym podformy Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka i Miyoshi, są mniej poważne i obejmują mniej mięśni niż inne typy dystrofii mięśniowej.

Komplikacje

Wraz z dalszym osłabieniem mięśni może wystąpić kilka komplikacji:

• Mobilność staje się wyzwaniem, a niektóre osoby mogą potrzebować do chodzenia urządzenia wspomagającego, takiego jak laska, chodzik lub wózek inwalidzki.
• Przykurcze mogą być bolesne i stanowić kolejną przeszkodę w poruszaniu się. U niektórych osób korzystne mogą być leki łagodzące ból i zmniejszające sztywność. Ale gdy przykurcze są ciężkie, pacjenci mogą wymagać operacji, aby poprawić ruch.
• W miarę postępującego osłabienia mięśni tułowia lub tułowia prawdopodobnie pojawią się trudności w oddychaniu; w niektórych przypadkach mogą zagrażać życiu. Aby pomóc w oddychaniu, niektórzy ludzie będą musieli używać respiratora.
• U pacjentów z MD może rozwinąć się skolioza. Przyrządy do siedzenia i pozycjonowania mogą być stosowane w celu poprawy ułożenia postawy. Ale w niektórych przypadkach ludzie mogą wymagać operacji w celu ustabilizowania kręgosłupa.
• Niektóre typy MD mogą powodować mniej wydajną pracę serca, a niektóre osoby mogą wymagać umieszczenia rozrusznika serca lub defibrylatora.
• Niektórzy ludzie mają trudności z jedzeniem i przełykaniem, co może prowadzić do niedoborów żywieniowych lub zachłystowego zapalenia płuc. Jest to infekcja płuc spowodowana wdychaniem pokarmu, kwasów żołądkowych lub śliny. Sondę do karmienia można umieścić w celu uzupełnienia odżywiania, zmniejszenia ryzyka aspiracji i zmniejszenia problemów związanych z jedzeniem i połykaniem.
• MD może prowadzić do zmian w mózgu, które prowadzą do trudności w uczeniu się.
• Niektóre rodzaje MD mogą wpływać na oczy, przewód pokarmowy lub inne narządy w organizmie, powodując związane z tym obawy.

Kiedy iść do lekarza

Jeśli Ty lub Twoje dziecko wykazujecie oznaki osłabienia mięśni, takie jak upadek, upuszczenie lub ogólna niezdarność, czas udać się do lekarza na badanie i odpowiednie testy i procedury diagnostyczne.

Przewodnik po dyskusjach dla lekarzy zajmujących się dystrofią mięśniową

Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.

Wyślij do siebie lub ukochanej osoby.

Ten przewodnik dyskusyjny lekarza został wysłany na adres {{form.email}}.

Wystąpił błąd. Proszę spróbuj ponownie.

Chociaż z pewnością mogą istnieć inne, bardziej prawdopodobne wyjaśnienia tego, co zauważasz, najlepiej jest poddać się profesjonalnej ocenie. Jeśli masz MD i wystąpią nowe objawy, skonsultuj się z lekarzem, aby upewnić się, że otrzymasz opieki, której potrzebujesz.