Zespół Jacksona-Weissa to zaburzenie genetyczne spowodowane mutacjami w genie FGFR2 na chromosomie 10. Powoduje charakterystyczne wady wrodzone głowy, twarzy i stóp. Nie wiadomo, jak często występuje zespół Jacksona-Weissa, ale niektóre osoby jako pierwsze w swoich rodzinach chorują na to zaburzenie, podczas gdy inne dziedziczą mutację genetyczną w sposób autosomalny dominujący.
BSIP / UIG / Getty ImagesObjawy
W chwili urodzenia kości czaszki nie są połączone; zamykają się, gdy dziecko rośnie. W zespole Jacksona-Weissa kości czaszki łączą się ze sobą (łączą się) zbyt wcześnie. Nazywa się to „kraniosynostozą”. To powoduje:
- Zniekształcona czaszka
- Oczy szeroko rozstawione
- Wypukłe czoło
- Niezwykle płaska, słabo rozwinięta środkowa część twarzy (hipoplazja środkowej części twarzy)
Inną charakterystyczną grupą wad wrodzonych w zespole Jacksona-Weissa jest na stopach:
- Duże palce są krótkie i szerokie
- Duże palce również odchylają się od innych palców
- Kości niektórych palców mogą być zrośnięte ze sobą (tzw. Syndaktylia) lub mieć nieprawidłowy kształt
Osoby z zespołem Jacksona-Weissa zwykle mają normalne ręce, normalną inteligencję i normalną długość życia.
Diagnoza
Rozpoznanie zespołu Jacksona-Weissa opiera się na występujących wadach wrodzonych. Istnieją inne zespoły, które obejmują kraniosynostozy, takie jak zespół Crouzona lub zespół Aperta, ale wady stóp pomagają odróżnić zespół Jacksona-Weissa. W razie wątpliwości można wykonać test genetyczny, aby potwierdzić diagnozę.
Leczenie
Niektóre wady wrodzone występujące w zespole Jacksona-Weissa można skorygować lub złagodzić operacyjnie. Leczenie kraniosynostozy i nieprawidłowości twarzy jest zwykle leczone przez lekarzy i terapeutów specjalizujących się w chorobach głowy i szyi (specjaliści od twarzoczaszki). Te zespoły specjalistów często pracują w specjalnym ośrodku lub klinice twarzoczaszki. Krajowe Stowarzyszenie Twarzowo-Twarzowe posiada dane kontaktowe zespołów medycznych zajmujących się leczeniem twarzoczaszki, a także zapewnia wsparcie finansowe na pozamedyczne wydatki osób podróżujących do ośrodka w celu leczenia.
.jpg)
.jpg)
