Kryteria diagnozowania autyzmu często przeważają nad osobami z chorobami genetycznymi

pani / Getty Images

Kluczowe wnioski

• Niektóre schorzenia genetyczne są związane z objawami autyzmu, ale mogą nie spełniać kryteriów diagnozy zaburzeń ze spektrum autyzmu
• Autyzm jest oceniany na podstawie cech behawioralnych, więc droga do diagnozy może być długa i trudna
• Wczesna interwencja u dzieci jest kluczem do lepszych wyników w późniejszym życiu

Międzynarodowe badanie przeprowadzone poza Wielką Brytanią przez Cardiff University pokazuje, że wiele osób z chorobami genetycznymi i objawami autyzmu nie może łatwo uzyskać formalnej diagnozy autyzmu. W szczególności osoby z chorobami genetycznymi z wariantami liczby kopii (CNV) często nie spełniają kryteriów niezbędnych do uzyskania dostępu do wielu usług i zasobów związanych z autyzmem.

Badanie, w którym wzięło udział 547 osób, u których wcześniej zdiagnozowano jedną z czterech chorób genetycznych związanych z wysoką częstością występowania autyzmu, wykazało, że 23% do 58% uczestników miało również objawy autyzmu (trudności społeczne i komunikacyjne i / lub powtarzające się zachowania ). Dla porównania, rozpowszechnienie autyzmu wśród ogółu społeczeństwa wynosi tylko 1%.

„Dziecko może mieć klinicznie istotne objawy, ale nie spełniać formalnych kryteriów autyzmu” - mówi Verywell za pośrednictwem poczty elektronicznej dr Samuel JRA Chawner, współautor badania i naukowiec z MRC Center for Neuropsychiatric Genetics and Genomics na Cardiff University. „Rodziny w tej sytuacji otrzymują obecnie bardzo niewielkie wsparcie”.

Stany genetyczne związane z objawami autyzmu

Według National Human Genome Research Institute (NIH), CNV występuje, gdy występuje różnica w liczbie kopii niektórych genów wyrażanych w DNA u różnych osób. Zyski i straty materiału genetycznego są związane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia niektórych chorób i stanów, w tym autyzmu, chociaż badania są w toku.

To konkretne badanie obejmowało osoby posiadające jedną z następujących skategoryzowanych CNV:

• Usunięcie 16p11.2
• Powielanie 16p11.2
• Usunięcie 22q11.2
• Powielanie 22q11.2

Według Chawnera częstość występowania autyzmu w pewnych warunkach genetycznych może wahać się od 11% do 61%.

„Jeśli chodzi o objawy autyzmu, poprzednie badania skupiały się raczej na diagnozie autyzmu niż objawach” - mówi Chawner. „Nasze badanie wskazuje, że klinicznie ważne objawy są bardzo powszechne, nawet u tych dzieci, które formalnie nie spełniają kryteriów autyzmu”.

Kryteria diagnozy zaburzeń ze spektrum autyzmu

Według Autism Speaks, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) określa konkretne kryteria, które lekarze muszą stosować, aby postawić formalną diagnozę zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD):

1. Trwałe deficyty w komunikacji społecznej i interakcjach społecznych w wielu kontekstach
2. Ograniczone, powtarzające się wzorce zachowań, zainteresowań lub czynności
3. Objawy muszą być obecne we wczesnym okresie rozwojowym (ale mogą nie ujawnić się w pełni, dopóki wymagania społeczne nie przekroczą ograniczonych możliwości lub mogą zostać maskowane przez wyuczone strategie w późniejszym życiu)
4. Objawy powodują istotne klinicznie upośledzenie w życiu społecznym, zawodowym lub w innych ważnych obszarach bieżącego funkcjonowania
5. Zaburzeń tych nie można lepiej wytłumaczyć niepełnosprawnością intelektualną (zaburzeniem rozwoju intelektualnego) lub globalnym opóźnieniem rozwoju

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) wyjaśnia, że ​​badania przesiewowe w kierunku autyzmu i innych opóźnień rozwojowych mogą być przeprowadzane przez wielu specjalistów w placówkach opieki zdrowotnej, społeczności i szkołach. Narzędzia przesiewowe mogą obejmować:

• Kwestionariusze dotyczące wieku i etapów (ASQ)
• Skale komunikacji i zachowań symbolicznych (CSBS)
• Ocena stanu rozwojowego przez rodziców (PEDS)
• Zmodyfikowana lista kontrolna dotycząca autyzmu u małych dzieci (MCHAT)
• Narzędzie do badania autyzmu u niemowląt i małych dzieci (STAT)

Kluczowa jest wczesna interwencja

Obecnie nie ma lekarstwa na ASD, ale CDC twierdzi, że wsparcie i interwencja we wczesnym wieku ma kluczowe znaczenie dla zmniejszenia wpływu opóźnień w rozwoju i zapewnienia umiejętności pomagających w poruszaniu się w otoczeniu społecznym, emocjonalnym i szkolnym. To sprawia, że ​​bardziej wszechstronne kryteria diagnostyczne są jeszcze bardziej istotne.

„Ważne jest, aby rodziny otrzymywały wsparcie na wczesnym etapie rozwoju dziecka, aby zapewnić im jak najlepsze możliwości wykorzystania ich potencjału” - mówi dr Marianne van den Bree, starszy autor badania i profesor w dziale medycyny psychologicznej i neurologii klinicznej w Cardiff University, informuje Verywell za pośrednictwem poczty elektronicznej. „Zbyt często rodziny napotykają bariery, takie jak długie listy oczekujących na usługi diagnostyczne, co oznacza, że ​​traci się istotną okazję do wczesnego wsparcia”.

W Stanach Zjednoczonych poszczególne stany, hrabstwa i okręgi szkolne oferują usługi wczesnej interwencji, a także usługi w zakresie edukacji specjalnej do 22 roku życia.

• Usługi wczesnej interwencji są dostępne dla dzieci w wieku 0-3 lat i można je zamówić za pośrednictwem stanowego systemu usług wczesnej interwencji. Opiekunowie nie potrzebują skierowania od lekarza, aby poprosić o ocenę.
• Usługi edukacji specjalnej są dostępne dla dzieci w wieku od 3 do 22 lat i można je zamówić za pośrednictwem wyznaczonego okręgu szkolnego dziecka. Aby poprosić o ocenę, nie jest potrzebne skierowanie od lekarza.

Nawet jeśli opiekun podejrzewa autyzm, ale nie jest w stanie postawić diagnozy, istnieją sposoby na podjęcie wczesnej interwencji. Na przykład formalna diagnoza ASD nie jest potrzebna do leczenia określonych objawów, takich jak terapia mowy w przypadku opóźnień językowych.

Co to oznacza dla Ciebie

Jeśli Twoje dziecko wykazuje oznaki opóźnienia w rozwoju, poproś o ocenę i badanie przesiewowe przeszkolonemu lekarzowi. Usługi wczesnej interwencji są dostępne w Twoim stanie lub terytorium i nie wszystkie z nich wymagają formalnej diagnozy autyzmu.