Chokja / Getty Images
Kluczowe wnioski
- Naukowcy testują lek, którego celem jest mutacja genetyczna występująca u osób ze szczególnie bolesnymi postaciami endometriozy.
- Typowe opcje leczenia tej choroby obejmują leki przeciwbólowe, terapię hormonalną i zabiegi chirurgiczne, a eksperci mają nadzieję, że następną może być terapia epigenetyczna.
- Rozumiejąc rolę mutacji genetycznych w rozwoju endometriozy, eksperci uważają, że mogą poprawić jakość życia wielu osób żyjących z często rozdzierającym stanem.
W nowych badaniach zidentyfikowano potencjalną mutację genetyczną występującą u osób z ciężkimi postaciami endometriozy w nadziei na powstrzymanie rozprzestrzeniania się choroby.
Naukowcy z Michigan State University (MSU) testują lek, który celuje w mutacje genu ARID1A - genu, który jest powiązany z ciężką endometriozą. Kiedy gen ten mutuje, „super-wzmacniacze” (część DNA, która określa funkcję komórki) „biegną dziko”, powodując, że komórki, które normalnie wyściełają macicę, tworzą się poza macicą, czyli endometriozę. Naukowcy mają nadzieję, że celując w tę konkretną mutację genu, mogą leczyć lub zapobiegać rozprzestrzenianiu się choroby w organizmie.
„ARID1A - gen, który badamy - jest często mutowany w głęboko inwazyjnych formach endometriozy” - mówi Verywell, dr Ronald Chandler, profesor położnictwa, ginekologii i biologii rozrodu w Michigan State University College of Human Medicine. „Niektóre formy endometriozy mogą poważnie osłabiać i naprawdę wpływać na jakość życia”.
Nie ma lekarstwa na endometriozę, więc Chandler twierdzi, że ciężkie przypadki endometriozy są często leczone hormonoterapią lub operacją. Stosowanie leku ukierunkowanego na mutacje genetyczne związane z chorobą - leczenie zwane terapią epigenetyczną - jest nowym obszarem badań i może być bardziej skuteczne niż obecne metody leczenia. Odkrycia Chandlera i jego zespołu zostały opublikowane w tym miesiącu w czasopiśmieRaporty komórkowe.
„Czasami pacjenci stają się oporni na terapię hormonalną i tak naprawdę nie ma w tym momencie innych opcji poza operacją i leczeniem bólu” - mówi Chandler. „To [terapia epigenetyczna] może zostać wdrożona w przyszłości jako potencjalna niehormonalna opcja terapeutyczna”.
Co to oznacza dla Ciebie
Badacze zidentyfikowali potencjalną mutację genetyczną, która może być odpowiedzialna za ciężkie formy endometriozy. Naukowcy mają nadzieję, że celując w tę mutację lekiem, będą w przyszłości leczyć bolesną chorobę w sposób bardziej skuteczny niż terapia hormonalna lub techniki leczenia bólu.
Przyczyna endometriozy
Endometrioza występuje, gdy tkanka, która normalnie wyścieła macicę, wyrasta poza macicę w miejscach, w których nie powinna, jak jama miednicy, jajniki i jajowody. Może być niesamowicie bolesne i powodować objawy, takie jak ból miednicy, silne skurcze menstruacyjne, ból podczas seksu, obfite lub nieregularne krwawienie miesiączkowe, a nawet bezpłodność.
Chandler mówi, że wiele osób przez lata zostaje źle zdiagnozowanych lub niezdiagnozowanych z endometriozą, ponieważ jedynym sposobem na ostateczne zdiagnozowanie endometriozy jest badanie laparoskopowe, które jest operacją małoinwazyjną.
Według Endometriosis Foundation of America choroba dotyka jedną na 10 osób w wieku rozrodczym lub około 200 milionów na całym świecie. Eksperci nie są pewni dokładnej przyczyny endometriozy, ale naukowcy tacy jak Chandler odkryli, że niektóre osoby z tą chorobą mają określone mutacje genetyczne.
Dr n. Med. Paul Yong, profesor nadzwyczajny specjalności ginekologicznych na Uniwersytecie Kolumbii Brytyjskiej, również badał rolę mutacji genetycznych w endometriozie. W 2017 roku Yong i inni naukowcy opublikowali badanie, w którym odkryto zestaw mutacji genetycznych w próbkach od 24 kobiet z łagodną endometriozą. Odkryli, że najczęstsze mutacje, obserwowane u pięciu kobiet, występowały w genach, w tym ARID1A, PIK3CA, KRAS i PPP2R1A.
Oprócz tego, że są związane z endometriozą, mutacje w tych genach są związane z poważnym typem raka jajnika, rakiem jasnokomórkowym.
Podobnie jak badania Chandlera, badanie Yonga jest ważne, ponieważ dokładniej analizuje składnik genetyczny choroby i rolę mutacjiw ciągukomórki endometriozy (mutacje somatyczne). Podczas gdy odziedziczony składnik genetyczny, który sprawia, że ktoś ma predyspozycje do rozwoju choroby, był wcześniej szeroko badany, badania Yong zbadały zmiany genetyczne, które sąniedziedziczone i zamiast tego rozwijają się w ciągu życia.
Identyfikacja mutacji w komórkach endometriozy daje nadzieję na poprawę sposobu leczenia tej choroby - ten sam cel, który opisał Chandler.
„Dzięki badaniom, które obecnie prowadzimy, próbujemy określić funkcjonalną rolę tych mutacji somatycznych: czy są one związane z bardziej inwazyjnymi komórkami, czy są związane z określonymi rodzajami bólu lub potencjalnie bezpłodnością?” Mówi Yong.
„Jeśli tak jest, to sugerowałbym, że terapie ukierunkowane na mutacje genów mogą być nowym sposobem leczenia choroby”.
Jak leczy się endometriozę
Istnieją trzy główne sposoby leczenia endometriozy, w tym leczenie bólu, leczenie hormonalne i operacja. Chociaż leczenie hormonalne może być skuteczne, nie jest realną opcją dla osób, które próbują zajść w ciążę, mówi Yong.
Ponieważ endometrioza jest chorobą nawracającą, Chandler mówi, że operacja może nie rozwiązać problemu na dłuższą metę. Niektórzy pacjenci nie będą mieli endometriozy przez lata po operacji, podczas gdy inni zobaczą jej powrót niemal natychmiast.
Chirurgia laparoskopowa może usunąć zmiany endometriozy, ale w zależności od tego, gdzie się znajdują, może być niezwykle bolesna dla pacjenta - mówi. „Jest uleczalny, ale nieuleczalny, a czasami z czasem może się pogorszyć”.
Ponieważ endometrioza może być tak bolesna dla pacjentów i prowadzić do poważnych następstw, takich jak bezpłodność, Chandler twierdzi, że ważne jest, aby badacze nie tylko znajdowali lepsze sposoby jej leczenia, ale także wykrywania. Życie z tą chorobą może znacznie wpłynąć na jakość życia ludzi, dlatego ważne jest, aby społeczność medyczna traktowała to poważnie.
„Bardzo często zdarza się, że kobiety nie są ostatecznie diagnozowane przez lata - mogą to być dziesiątki lat - i myślę, że wiele ma to wspólnego z lekarzami… przypisującymi [ból] bolesnym miesiączkom” - mówi Chandler. „Naprawdę istnieje potrzeba dokładniejszego przyjrzenia się bliżej, aby zidentyfikować biomarkery i inne sposoby rzeczywistej diagnozy kobiet i znaleźć alternatywy dla terapii hormonalnej (ponieważ może to wpłynąć na płodność) oraz rozpoznać, jak choroba wpływa na jakość życia”.
-program.jpg)
-is-treated.jpg)