Przegląd zespołu Parry'ego Romberga

Zespół Parry'ego Romberga (PRS) to choroba charakteryzująca się stopniową degeneracją skóry i obszarów tkanek miękkich na połowie twarzy (zwaną zanikiem połowiczej twarzy), stwierdza Genetic and Rare Disease Information Centre (GARD) National Institutes Zdrowia (PZH). Choroba jest nabyta, co oznacza, że ​​nie jest stanem dziedzicznym ani nie występuje w momencie urodzenia; rozwija się po urodzeniu. Zazwyczaj zespół zaczyna się w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym i najczęściej atrofia twarzy występuje po lewej stronie twarzy.

Zespół Parry'ego Romberga może być również określany innymi nazwami, takimi jak:

• Postępujący zanik twarzy (PHA)
• Postępująca hemiatrofia twarzy
• Idiopatyczna atrofia połowicza twarzy
• Zespół Romberga

W pewnych okolicznościach choroba może rozwinąć się po obu stronach twarzy. Może nawet wpływać na ramię, brzuch lub nogę.

PRS jest uważany za rzadki, ponieważ wpływa na mniej niż trzy osoby na 100 000 osób, zauważa dziennikMedycyna.Ponadto prawdopodobieństwo wystąpienia PRS jest większe u kobiet niż u mężczyzn.

Pierwsze opisy PRS zostały dostarczone przez Caleba Parry'ego w 1825 r. I Moritza Romberga w 1846 r. Często PRS jest powiązany z formą twardziny zwanej twardziną liniową lub „en coupe de saber” (ECDS), w której zlokalizowany skóra i tkanki pod skórą zawierają nieprawidłowości podobne do tych stwierdzonych w PRS. W chwili obecnej przyczyna zespołu nie jest dobrze poznana, a etiologia może się różnić w zależności od osoby.

Objawy

Oznaki i objawy PRS mogą wahać się od łagodnych do ciężkich. Charakterystycznymi objawami PRS są zaniki skóry i tkanek miękkich. Ponadto może to mieć wpływ na mięśnie, chrząstki i kości. Ponieważ PRS jest chorobą postępującą, wszystkie objawy nasilają się z czasem, aż do osiągnięcia okresu stabilizacji.

Inne objawy

• Uszkodzenie mięśni i tkanek nosa, ust, języka, oczu, brwi, uszu i szyi
• Może wydawać się, że usta i nos są przesunięte w jedną stronę
• Oko i policzek mogą wyglądać tak, jakby były zapadnięte po uszkodzonej stronie
• Zmiany koloru skóry, jasne lub ciemne
• Utrata zarostu
• Ból twarzy
• Drgawki
• Migreny
• Problemy z układem nerwowym
• Zajęcie oka
• Może to dotyczyć szczęki i zębów

Przyczyny

Przyczyna PRS jest nieznana, ale na przestrzeni lat pojawiło się wiele teorii na temat możliwych czynników przyczyniających się do choroby. Takie pomysły obejmują:

• Uraz (wydaje się, że niektóre przypadki PRS były spowodowane urazem twarzy lub szyi)
• Autoimmunizacja
• Infekcje bakteryjne, takie jak borelioza
• Infekcje wirusowe, takie jak opryszczka
• Dysfunkcja układu nerwowego
• Zapalenie mózgu lub mózgu
• Zapalenie naczyń lub nieprawidłowości naczyń krwionośnych
• Twardzina skóry
• Łagodne guzy

Jedna przyczyna może nie dotyczyć wszystkich przypadków PRS. W rzeczywistości może istnieć zestaw czynników, które przyczyniły się do rozwoju choroby u jednej osoby, a te czynniki mogą być zupełnie inne dla innej osoby. Obecnie potrzeba więcej badań, aby PRS pomogła wskazać podstawowe źródło tej choroby.

Diagnoza

Aby zdiagnozować PRS, Twój lekarz lub zespół medyczny będzie szukał wyróżniających cech tego stanu. Na ogół początek PRS występuje u dzieci w wieku od 5 do 15 lat. Lekarz przeprowadzi szczegółowy wywiad lekarski i przeprowadzi kompleksowe badanie fizykalne.

Podczas badania fizykalnego lekarz sprawdzi, czy nie ma zmniejszonej integralności skóry twarzy oraz utraty tkanki tłuszczowej, mięśniowej i kostnej. Lekarz może zdecydować, że potrzebne są dalsze badania, takie jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, w celu potwierdzenia rozpoznania PRS.

W niektórych przypadkach biopsja dotkniętej chorobą skóry może być zalecana, gdy u pacjenta zdiagnozowano również twardzinę liniową.

Leczenie

Jak dotąd nie ma jednego uniwersalnego podejścia do leczenia PRS. Leczenie ma na celu złagodzenie objawów, kontrolowanie napadów, gdy występują, i zatrzymanie dalszego postępu choroby, stwierdza przegląd literatury wAmerican Journal of Neuroradiology. W opiece może być zaangażowanych wiele różnych specjalności, w tym dermatolodzy, okuliści, chirurdzy i neurolodzy. Obecnie nie ma ustalonych wytycznych, którymi należy się kierować, a wiele raportów dotyczyło niewielkiej liczby osób lub opisów przypadków.

Ponieważ etiologia PRS jest często niejasna, w literaturze istnieją doniesienia o próbach wielu rzeczy, chociaż żadna z nich nie okazała się skuteczna:

• Terapie immunosupresyjne, takie jak kortykosteroidy
• Immunomodulatory. (Często stosuje się połączenie metotreksatu i prednizonu).
• Plazmafereza
• Leki przeciwdrgawkowe w celu zmniejszenia napadów, jeśli są stosowane
• Leki przeciwmalaryczne
• Witamina D

PRS jest uważany za samoograniczający się, co oznacza, że ​​następuje stopniowy okres degradacji, a następnie osiąga okres stabilizacji. Po ustabilizowaniu się stanu może być konieczna interwencja chirurgiczna i zabiegi kosmetyczne w celu poprawy funkcji i estetyki twarzy. Te zabiegi mogą obejmować:

• Pulsujące lasery barwnikowe
• Przeszczepy tłuszczu skórnego
• Autologiczne przeszczepy tłuszczu, w których tłuszcz jest usuwany z własnego ciała
• Przeszczepy płatów mięśniowych
• Silikonowe zastrzyki lub implanty
• Przeszczepy kości
• Przeszczepy chrząstki
• Zastrzyki z kwasu hialuronowego w celu wypełnienia obszarów pod skórą

Rokowanie

Chociaż PRS jest stanem samoograniczającym się, nasilenie objawów może się znacznie różnić w zależności od osoby. Ponadto okres, w jakim choroba osiąga okres stabilizacji, również znacznie się różni u poszczególnych osób.

GARD sugeruje, że osiągnięcie punktu stabilizacji może zająć osobie od dwóch do 20 lat. Ponadto osoby, u których wystąpi PRS w późniejszym życiu, mogą doświadczyć mniej ciężkiej postaci tego schorzenia ze względu na w pełni rozwinięte struktury czaszkowo-twarzowe i układ nerwowy.

U pacjentów z PRS możliwy jest nawrót choroby po leczeniu, jak wynika z badania w wydaniu 2014 rOrphanet Journal of Rare Diseases.

Słowo od Verywell

Nadal istnieje wiele informacji do odkrycia na temat PRS, a rozpoznanie choroby może mieć negatywne konsekwencje dla zdrowia psychicznego i życia społecznego danej osoby. Ze względu na rzadkość zespołu osoby mogą czuć się tak, jakby były same. Dlatego ważne jest, aby znaleźć lekarza, któremu można zaufać i przekazać mu swoje pytania i wątpliwości.

Jeśli chcesz nawiązać kontakt z innymi osobami dotkniętymi tą chorobą, organizacje takie jak The Romberg Connection i International Scleroderma Network oferują wsparcie pacjentom i rodzinom, a także mogą wskazać Ci dodatkowe zasoby.