Przyczyny, objawy i leczenie miopatii

Miopatia to termin używany do opisania chorób mięśni. Jeśli zdiagnozowano u Ciebie miopatię lub jeśli jesteś obecnie badany pod kątem możliwej miopatii, istnieje duże prawdopodobieństwo, że do tej pory nie słyszałeś o miopatii, ponieważ nie jest ona tak powszechna jak inne schorzenia.

Możesz mieć pytania dotyczące procesu diagnostycznego, tego, czego powinieneś się spodziewać w zakresie rokowania i leczenia, a także tego, czy inni członkowie Twojej rodziny również mogą być zagrożeni miopatią.

Przegląd

Miopatia odnosi się do choroby mięśni. W takich przypadkach mięśnie pracują mniej efektywnie niż powinny. Może się tak zdarzyć, gdy mięśnie nie rozwijają się prawidłowo, gdy uległy uszkodzeniu lub gdy brakuje im ważnych składników.

Mięśnie zwykle działają poprzez kurczenie się, co oznacza, że ​​stają się krótsze. Mięsień składa się z białek i innych elementów strukturalnych, które poruszają się w skoordynowany sposób, aby go skurczyć. Uszkodzenie któregokolwiek z tych elementów może spowodować miopatię.

Istnieje wiele różnych przyczyn chorób mięśni, w związku z czym istnieje wiele różnych miopatii. Każda z różnych miopatii ma swoją własną nazwę, przyczynę, zestaw testów diagnostycznych, przewidywane rokowanie i leczenie.

Oczekuje się, że niektóre miopatie z czasem ulegną pogorszeniu, podczas gdy inne są dość stabilne. Kilka miopatii jest dziedzicznych, a wiele nie.

Rodzaje miopatii

Wrodzona miopatia oznacza miopatię, z którą rodzi się dana osoba. Uważa się, że wiele z tych chorób jest dziedzicznych lub przenoszonych przez rodziny przez genetykę.

Chociaż objawy miopatii wrodzonych często pojawiają się w bardzo młodym wieku, nie zawsze tak jest. Czasami dziedziczna choroba medyczna nie zaczyna dawać objawów, dopóki dana osoba nie jest nastolatkiem lub nawet osobą dorosłą.

Dziedziczny

Powszechnie dziedziczne miopatie obejmują:

• Miopatia mitochondrialna: jest to choroba spowodowana defektem części komórki produkującej energię - mitochondriów. Istnieje kilka rodzajów miopatii mitochondrialnych. Chociaż mogą być spowodowane przez mutacje dziedziczne (nieprawidłowości w genach), mogą również wystąpić bez historii rodzinnej.
• Miopatia metaboliczna: ta grupa chorób jest spowodowana problemami metabolicznymi, które zakłócają funkcję mięśni. Istnieje wiele dziedzicznych miopatii metabolicznych spowodowanych defektami genów kodujących określone enzymy niezbędne do prawidłowego ruchu mięśni.
• Miopatia nemalinowa: Jest to grupa zaburzeń charakteryzujących się obecnością struktur zwanych „pręcikami nemalinowymi” w mięśniach. Miopatia Nemalina jest często związana z osłabieniem mięśni oddechowych.

Wrodzony

Wrodzone miopatie obejmują:

• Miopatia ośrodkowego rdzenia: jest to dziedziczna miopatia, zwana również chorobą ośrodkowego rdzenia, która powoduje osłabienie, problemy z kośćmi i ciężkie reakcje na niektóre leki. Stopień nasilenia tej choroby jest różny, powodując głębokie osłabienie u niektórych osób i tylko łagodne osłabienie u innych.
• Dystrofia mięśniowa: jest to grupa chorób spowodowanych zwyrodnieniem mięśni lub nieprawidłowo utworzonymi komórkami mięśniowymi. Technicznie rzecz biorąc, dystrofia mięśniowa nie jest miopatią, ale objawy często się pokrywają, a wstępna ocena ma na celu określenie, które masz.

Główna różnica między miopatią a dystrofią mięśni polega na tym, że mięśnie nie funkcjonują prawidłowo w miopatii, podczas gdy mięśnie ulegają degeneracji w przypadku dystrofii mięśniowej.

Nabyty

Miopatia może być również spowodowana różnymi chorobami, które oprócz problemów ze skurczami mięśni powodują szereg problemów fizycznych.

Powszechnie nabyte miopatie obejmują:

• Miopatia zapalna / autoimmunologiczna: występuje, gdy organizm atakuje sam siebie, powodując zwyrodnienie mięśni lub zakłócając ich funkcjonowanie. Miopatie charakteryzujące się stanem zapalnym w mięśniu lub w jego pobliżu obejmują zapalenie wielomięśniowe, zapalenie skórno-mięśniowe, sarkoidozę, toczeń i reumatoidalne zapalenie stawów.
• Toksyczna miopatia: występuje, gdy toksyna, lek lub lek osłabia strukturę lub funkcję mięśni.
• Miopatia endokrynologiczna: występuje, gdy zaburzenie hormonów zaburza funkcję mięśni. Najczęstsze przyczyny obejmują problemy z tarczycą lub nadnerczami.
• Miopatia zakaźna: może się zdarzyć, gdy infekcja uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie mięśni.
• Miopatia wtórna do zaburzeń równowagi elektrolitowej: problemy z elektrolitami, takie jak zbyt wysoki lub niski poziom potasu, mogą zakłócać funkcję mięśni.

Objawy miopatii

Ogólnie miopatia powoduje osłabienie mięśni. Najczęstszym wzorcem osłabienia jest słabość proksymalna. Oznacza to, że mięśnie ramion i nóg są bardziej osłabione niż mięśnie dłoni lub stóp.

Czasami miopatia osłabia mięśnie oddechowe (mięśnie kontrolujące oddychanie).

Często, gdy ludzie cierpią na miopatię od lat, zaczyna się rozwijać zanik mięśni, który polega na przerzedzaniu się i marnowaniu mięśni, co jeszcze bardziej osłabia siłę mięśni.

Miopatia jest często związana z nieprawidłowym kształtem kości, często dlatego, że osłabienie mięśni uniemożliwia kościom utrzymanie ich normalnego kształtu.

Inne cechy miopatii obejmują zmęczenie, brak energii i pogarszające się osłabienie w miarę upływu dnia lub postępujące osłabienie z wysiłkiem.

Diagnoza

Ogólnie rzecz biorąc, miopatia jest trudną diagnozą. Jeśli masz objawy miopatii, istnieje duża szansa, że ​​otrzymasz skierowanie do neurologa lub reumatologa, lub obu, w zależności od tego, który z objawów jest najbardziej widoczny.

Testy diagnostyczne obejmują dokładną ocenę fizyczną, w tym badanie skóry, refleksów, siły mięśni, równowagi i czucia. Twój lekarz przeprowadzi szczegółową historię medyczną i zapyta Cię o historię medyczną Twojej rodziny.

Istnieje również szereg testów, których możesz potrzebować, w zależności od historii choroby i wyników badania fizykalnego. Testy te obejmują badania krwi, takie jak pełna morfologia krwi (CBC) i poziom elektrolitów.

Inne badania krwi obejmują wskaźnik sedymentacji erytrocytów (ESR), który mierzy stan zapalny, oraz test przeciwciał przeciwjądrowych (ANA), który sprawdza aktywność autoimmunologiczną. Kinaza kreatynowa we krwi może oceniać rozpad mięśni. Mogą być potrzebne testy tarczycy, testy metaboliczne i endokrynologiczne.

Inny test zwany elektromiografią (EMG) to test elektryczny, który ocenia funkcję mięśni za pomocą igieł, które wykrywają kilka cech struktury i ruchu mięśni. Czasami specjalistyczne testy, takie jak biopsja mięśni i testy genetyczne, mogą pomóc w zdiagnozowaniu niektórych typów miopatii.

Leczenie

Nie ma skutecznych metod leczenia, które mogłyby zregenerować lub wyleczyć mięśnie i wyleczyć miopatię. Gdy istnieje możliwa do zidentyfikowania przyczyna, taka jak problem endokrynologiczny, skorygowanie przyczyny może pomóc złagodzić objawy miopatii lub przynajmniej pomóc w zapobieganiu jej pogorszeniu.

Często wspomaganie oddychania jest kluczowym elementem zaawansowanej miopatii, umożliwiając bezpieczne oddychanie.

Rokowanie

Ogólnie rzecz biorąc, oczekuje się, że wrodzona miopatia z czasem ulegnie pogorszeniu lub ustabilizowaniu i zazwyczaj nie ulegnie poprawie. Miopatie, które nie są wrodzone, takie jak miopatie zakaźne, metaboliczne lub toksyczne, mogą ulec poprawie, gdy przyczyna miopatii zostanie dobrze opanowana.

Dobre zrozumienie swojego konkretnego stanu jest ważne, aby mieć pewność, że uzyskasz najlepszy możliwy wynik.

Jeśli masz typ miopatii, który nie powinien się poprawić, powinieneś zwrócić szczególną uwagę na takie kwestie, jak atrofia, odleżyny i upewnienie się, że utrzymujesz optymalny udział w fizjoterapii, abyś mógł funkcjonować jak najlepiej.

Czy miopatia jest dziedziczna?

Tak, niektóre miopatie są dziedziczne. Jeśli masz dziedziczną miopatię, istnieje szansa, że ​​u niektórych twoich rodzeństwa, dzieci, siostrzenic i siostrzeńców lub innych krewnych może również rozwinąć się miopatia.

Ważne jest, aby powiadomić rodzinę o swoim schorzeniu, ponieważ wczesna diagnoza może pomóc w uzyskaniu wcześniejszego leczenia i opieki podtrzymującej.

Niektóre miopatie, które nie są szczególnie uważane za wrodzone lub dziedziczne, mogą nadal mieć tendencję do występowania w rodzinach, więc Twoja rodzina może być narażona na zwiększone ryzyko, nawet jeśli masz miopatię, o której nie wiadomo, że jest dziedziczna.

Słowo od Verywell

Miopatia nie jest bardzo częstym stanem. Choroby mięśni z pewnością mogą pogorszyć jakość Twojego życia. Jednak wiele osób, u których zdiagnozowano miopatię, jest w stanie utrzymać produktywne życie, w tym utrzymać satysfakcjonujące zatrudnienie i cieszyć się szczęśliwym życiem rodzinnym i społecznym.