Celiakia i zespół Downa: częste połączenie

Osoby z zespołem Downa, powszechną chorobą genetyczną, mają tendencję do rozwoju choroby trzewnej znacznie częściej niż w populacji ogólnej. W rzeczywistości celiakia może dotyczyć nawet 16 na 100 osób z zespołem Downa.

Dlaczego tak się dzieje? Niestety, lekarze nie są pewni. Ale silny związek między tymi dwoma schorzeniami jest czymś, co rodzice i opiekunowie osób z zespołem Downa muszą zrozumieć, aby mogli szukać objawów celiakii i, jeśli to konieczne, wykonać odpowiednie testy.

Zagrożenie zespołem Downa i problemy zdrowotne

Zespół Downa wynika z problemu z genami. Każdy ma 23 pary genów (połowę każdej pary dostajesz od matki, a połowę od ojca), ale osoby z zespołem Downa mają dodatkowy materiał genetyczny w jednej określonej parze genów: w 21. parze. Prowadzi to do tego, co genetycy nazywają „trisomią 21”, techniczną nazwą zespołu Downa.

Ten dodatkowy materiał genetyczny może pochodzić albo z komórki jajowej twojej matki, albo ze spermy twojego ojca, a ryzyko zespołu Downa rośnie wraz z wiekiem matki (i prawdopodobnie ojca, chociaż nie wszyscy badacze podzielają ten pogląd). Około jedno na 700 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych każdego roku - łącznie około 6000 dzieci - ma zespół Downa.

Osoby z zespołem Downa mają charakterystyczne rysy twarzy, w tym oczy w kształcie migdałów, małe uszy i usta oraz mniejszą głowę, która jest zwykle płaska z tyłu. Mogą również mieć niskie napięcie mięśniowe i często doświadczają problemów zdrowotnych, od utraty wzroku i słuchu po wady serca. Wszystkie dzieci i dorośli z zespołem Downa mają jakąś formę niepełnosprawności intelektualnej, chociaż jej poziom może się znacznie różnić w zależności od osoby.

Problemy z układem pokarmowym są również powszechne u osób z zespołem Downa i istnieje kilka aspektów planu leczenia. Dzieci urodzone z zespołem Downa mogą nie mieć w pełni rozwiniętego odbytu (który można skorygować operacyjnie zaraz po urodzeniu). Około 5% do 15% osób z zespołem Downa może również cierpieć na chorobę zwaną chorobą Hirschsprunga, która występuje, gdy jelito grube nie funkcjonuje prawidłowo. Może to wymagać operacji usunięcia części jelita grubego, która nie działa.

Celiakia: kolejna choroba genetyczna

Podobnie jak zespół Downa, celiakia jest chorobą genetyczną - ogólnie rzecz biorąc, do wystąpienia tej choroby potrzebny jest co najmniej jeden „gen choroby trzewnej”. Istnieją jednak również inne czynniki, z których część badaczy jeszcze nie zidentyfikowała. Nie każdy z tak zwanymi „genami celiakii” kończy się chorobą trzewną.

Celiakia jest również stanem autoimmunologicznym, co oznacza, że ​​obejmuje atak na część ciała przez własny układ odpornościowy. Kiedy masz celiakię, spożywanie pokarmów przygotowanych z jednego z trzech ziaren glutenu - pszenicy, jęczmienia lub żyta - powoduje atak układu odpornościowego i uszkodzenie jelita cienkiego. Ogranicza to zdolność wchłaniania ważnych składników odżywczych z pożywienia. W najcięższej postaci celiakia może powodować poważne niedożywienie, anemię i zwiększone ryzyko wystąpienia chłoniaka.

Osoby z zespołem Downa mają ogólnie znacznie wyższe ryzyko chorób autoimmunologicznych, a naukowcy uważają, że nawet 16 procent osób z zespołem Downa ma również celiakię. To znacznie więcej niż około 1 procent w populacji ogólnej. Eksperci wzywają rodziców do poddawania dzieci z zespołem Downa badaniom przesiewowym w kierunku celiakii za pomocą testów krwi trzewnej w wieku od dwóch do trzech lat.

Dzieci z dodatnim wynikiem badania przesiewowego będą musiały przejść procedurę zwaną endoskopią, aby lekarze mogli bezpośrednio patrzeć i pobierać próbki błony śluzowej jelit. To może brzmieć jak wielka sprawa, ale jest to klucz do uzyskania ostatecznej diagnozy choroby trzewnej. Ponadto wielu rodziców, których dzieci przeszły endoskopię, twierdzi, że ich dziecko przepłynęło przez nią bez żadnych problemów i że było to bardziej denerwujące dla rodziców niż dla dzieci.

Wykrywanie celiakii u dzieci i młodzieży

Nawet jeśli Twoje dziecko z zespołem Downa wykazuje negatywny wynik testu na celiakię jako małe dziecko, nie powinieneś tracić czujności. Nawet starsze osoby mają nowo zdiagnozowaną celiakię i choroba ta może się rozwinąć w dowolnym momencie. To nie tylko stan z dzieciństwa.

Najbardziej znane objawy celiakii to wodnista biegunka, zmęczenie, utrata masy ciała i anemia. Jednak wiele osób nie ma tych „klasycznych” objawów, a zamiast tego mają objawy, które mogą obejmować zaparcia, bóle stawów, a nawet wypadanie włosów. Dzieci z celiakią mogą rosnąć wolniej niż ich rówieśnicy i ostatecznie mogą być krótsze jako dorośli.

Problemy takie jak zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi i depresja mogą również występować częściej u osób z celiakią, a wszystkie z nich mogą również wystąpić u osób z zespołem Downa.

Jedno z badań prowadzonych przez klinicystów z Boston Children's Hospital wykazało, że kliniki specjalistyczne z zespołem Downa nie zawsze badają objawy celiakii, zwłaszcza gdy objawy te nie są „objawami klasycznymi” najczęściej związanymi z tą chorobą. W badaniu tym wymieniono zaparcia i problemy behawioralne jako objawy najczęściej zgłaszane przez opiekunów dzieci, które następnie były poddawane badaniom przesiewowym w kierunku celiakii.

Możliwe jest posiadanie celiakii bez żadnych zauważalnych objawów, ale dwie dodatkowe grupy naukowców odkryły, że osoby z zespołem Downa, u których rozwinęła się celiakia, częściej mają oczywiste objawy, zwłaszcza powolny wzrost. W rzeczywistości, jedno badanie wykazało, że dzieci z zespołem Downa, u których niedawno zdiagnozowano celiakię, miały wysokie prawdopodobieństwo wzrostu i masy ciała poniżej 10 centyla.

Jednak inne badanie wskazuje, że typowe objawy trzewne - niedokrwistość, biegunka i zaparcia - również często występują u dzieci z zespołem Downa bez celiakii. Możliwe jest również, że osoby z celiakią mają niską czynność tarczycy, co może również wystąpić przy braku celiakii u osób z zespołem Downa. Dlatego naukowcy powiedzieli, że opiekunowie i klinicyści muszą być czujni i badać tę chorobę.

Jest też dobra wiadomość: duże badanie przeprowadzone w Szwecji wykazało, że osoby z zespołem Downa i celiakią nie mają wyższego ryzyka zgonu niż osoby z samym zespołem Downa.

Opieka nad osobą z celiakią

Niestety, obecnie nie ma żadnych leków na receptę w leczeniu celiakii. To może się zmienić w przyszłości, ale na razie jedynym sposobem leczenia celiakii jest dieta bezglutenowa, którą osoba chora na celiakię musi przestrzegać do końca życia.

Dieta bezglutenowa brzmi stosunkowo łatwo na papierze, ale w praktyce może być trudna, ponieważ tak wiele produktów zawiera ziarna glutenu. Gotując dla osoby z celiakią, musisz uważnie czytać etykiety i chronić się przed zanieczyszczeniem krzyżowym glutenem w kuchni.

W rzeczywistości niektóre rodziny stosują praktykę jedzenia bezglutenowego w domu, aby chronić zdrowie członka z celiakią. Jedzenie poza domem również może być trudne, chociaż stało się to łatwiejsze dzięki rozpowszechnieniu menu bezglutenowych w różnych restauracjach typu fast food i szybkiej obsłudze.

Słowo od Verywell

Kiedy Twoje dziecko ma zespół Downa, rozważanie poważnej zmiany, takiej jak dieta bezglutenowa, może wydawać się przytłaczające, zwłaszcza jeśli Twoje dziecko ma również inne komplikacje zdrowotne, które są częste u osób z zespołem Downa. Wychowywanie dziecka z zespołem Downa lub opieka nad osobą dorosłą może być trudne, a dodanie specjalnych ograniczeń żywieniowych nie pomoże.

Ale jest dobra wiadomość: nie ma potrzeby pozbawiania dziecka ciasteczek, pizzy i innych ulubionych produktów z dzieciństwa, ponieważ dobre bezglutenowe wersje wszystkich tych produktów są powszechnie dostępne. Ponadto, po opanowaniu (co prawda stromej) krzywej uczenia się, która towarzyszy diecie, prawdopodobnie okaże się, że stanie się ona drugą naturą, a niektóre objawy trawienne i inne objawy Twojego dziecka również ulegną poprawie.