Objawy i leczenie choroby Pompego

Choroba Pompego, znana również jako choroba spichrzeniowa glikogenu typu II (GSD-II) lub niedobór kwaśnej maltazy, jest jednym z 49 znanych lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych. Nazwa choroba Pompego pochodzi od holenderskiego patologa J.C. Pompego, który jako pierwszy opisał niemowlę z chorobą w 1932 roku. Choroba Pompego dotyka około 5 000 do 10 000 osób na całym świecie. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych dotyka 1 na 40 000 osób.

Choroba Pompego jest spowodowana niedoborem lub całkowitym brakiem enzymu zwanego kwaśną alfa-glukozydazą. Jeśli ten enzym nie działa prawidłowo, glikogen, złożony cukier, gromadzi się w komórkach organizmu i powoduje uszkodzenie narządów i tkanek. To nagromadzenie wpływa głównie na mięśnie ciała, prowadząc do rozległego osłabienia mięśni. Ten niedobór enzymu może zagrażać życiu, gdy dotyczy to oddychania i mięśnia sercowego. Choroba ma podłoże genetyczne i oboje rodzice muszą nosić zmutowany gen, aby ich dziecko mogło go odziedziczyć.

Istnieją dwie formy choroby Pompego - wczesna i późna - obie powodują osłabienie mięśni. Postęp choroby zależy od tego, jak wcześnie się zaczyna.

Choroba Pompego z początkiem wieku dziecięcego

Początek niemowlęcy jest uważany za ciężką postać choroby Pompego. Stan ten pojawia się zwykle w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Niemowlęta są słabe i mają problemy z uniesieniem głowy. Ich mięśnie sercowe stają się chore, a ich serca powiększają się i stają się słabe. Mogą również mieć duże, wystające języki i powiększoną wątrobę. Inne objawy to:

• Brak wzrostu i przybierania na wadze (niepowodzenie w rozwoju)
• Wady serca i nieregularne bicie serca
• Trudności w oddychaniu, które mogą obejmować omdlenia
• Problemy z karmieniem i połykaniem
• Brakujące etapy rozwoju, takie jak przewracanie się lub czołganie
• Problemy z poruszaniem rękami i nogami
• Utrata słuchu

Choroba postępuje szybko, a dzieci zwykle umierają z powodu niewydolności serca i osłabienia układu oddechowego przed pierwszymi urodzinami. Dzieci dotknięte chorobą mogą żyć dłużej, jeśli zostaną zastosowane odpowiednie zabiegi medyczne.

Choroba Pompego o późnym początku

Choroba Pompego o późnym początku zwykle rozpoczyna się objawami osłabienia mięśni, które mogą rozpocząć się w dowolnym momencie od wczesnego dzieciństwa do dorosłości. Osłabienie mięśni dotyka dolną połowę ciała bardziej niż kończyny górne. Choroba postępuje wolniej niż postać infantylna, ale jednostki nadal mają krótszą długość życia.

Oczekiwana długość życia zależy od tego, kiedy zaczyna się choroba i jak szybko postępują objawy. Objawy, takie jak trudności w chodzeniu lub wchodzeniu po schodach, pojawiają się i postępują powoli z biegiem lat. Podobnie jak w przypadku wczesnego początku, u osób z późnym początkiem mogą również wystąpić problemy z oddychaniem. W miarę postępu choroby osoby uzależniają się od wózków inwalidzkich lub są przykute do łóżka i mogą potrzebować respiratora do oddychania.

Diagnoza

Chorobę Pompego rozpoznaje się zwykle po progresji objawów. U dorosłych chorobę Pompego można pomylić z innymi przewlekłymi chorobami mięśni. Jeśli lekarz podejrzewa chorobę Pompego, może zbadać aktywność enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy lub biopsji mięśni lub skóry w hodowanych komórkach skóry. U dorosłych można przeprowadzić badanie krwi w celu określenia zmniejszenia lub braku tego enzymu.

Leczenie

Osoba z chorobą Pompego będzie potrzebować specjalistycznej opieki medycznej ze strony genetyków, specjalistów metabolizmu i neurologów. Wiele osób uważa, że ​​pomocna jest dieta wysokobiałkowa oraz intensywne codzienne ćwiczenia. W miarę postępu choroby konieczne są częste badania lekarskie.

W 2006 roku Europejska Agencja Leków (EMEA) i Amerykańska Agencja ds.Żywności i Leków (FDA) wydały pozwolenie na dopuszczenie do obrotu leku Myozyme w leczeniu choroby Pompego. W 2010 roku Lumizyme został zatwierdzony. Myozyme jest przeznaczony dla pacjentów w wieku poniżej 8 lat, natomiast Lumizyme jest zatwierdzony dla osób w wieku powyżej 8 lat. Oba leki zastępują brakujący enzym, pomagając w ten sposób zmniejszyć objawy choroby. Zarówno Myozyme, jak i Lumizyme podaje się dożylnie co dwa tygodnie.