Co to jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona (HD) to postępująca choroba neurodegeneracyjna przenoszona genetycznie z rodzica na dziecko. Klasyczne objawy obejmują niekontrolowane ruchy twarzy, tułowia, ramion i nóg, a także problemy z jasnym myśleniem i zmiany nastroju, takie jak lęk, depresja i drażliwość. Chociaż choroby Huntingtona nie można wyleczyć ani spowolnić, niektóre objawy można leczyć za pomocą leków.

Objawy choroby Huntingtona

Aż 250 000 osób w Stanach Zjednoczonych ma lub zapadnie na chorobę Huntingtona. Objawy zwykle pojawiają się między 30 a 50 rokiem życia, chociaż młodzieńcza HD dotyczy osób przed 20 rokiem życia.

Objawy choroby Huntingtona powoli pogarszają się w czasie i różnią się w zależności od stadium choroby:

Wczesny etap

Wczesne objawy HD obejmują:

• Trudności w uczeniu się nowych rzeczy lub podejmowaniu decyzji
• Problemy z prowadzeniem pojazdu
• Drażliwość, wahania nastroju
• Mimowolny ruch lub drganie
• Wyzwania związane z koordynacją
• Problemy z pamięcią krótkotrwałą

Środkowy etap

W miarę jak choroba Huntingtona przechodzi do stadium środkowego, osoba ma problemy z połykaniem, mówieniem, chodzeniem, pamięcią i koncentracją na zadaniach. Utrata masy ciała i niedożywienie są powszechne.

Klasyczne ruchy wijące się (pląsawica) w HD mogą być bardzo wyraźne i znacząco zakłócać codzienne funkcjonowanie.

Osoba może również rozwinąć pewne obsesyjne zachowania.

Late Stage HD

Objawy choroby Huntingtona w późnym stadium obejmują niezdolność do chodzenia lub mówienia. Wymagana jest pełna opieka opiekuna.

Zamiast pląsawicy osoba może mieć sztywność, spowolnione ruchy (zwane bradykinezją) i dystonię. Osoby z późną postacią HD są narażone na wysokie ryzyko zadławienia.

Zapalenie płuc jest najczęstszą przyczyną śmierci związanej z chorobą Huntingtona.

Przyczyny

W przypadku choroby Huntingtona wadliwy gen (zwany genem HTT) tworzy zmutowane białko, które prowadzi do śmierci komórek nerwowych w mózgu człowieka.

Prawie wszystkie przypadki HD są dziedziczne, a choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli twój ojciec lub matka ma HD, masz 50% szans na posiadanie genu HD.

Jeśli odziedziczysz wadliwy lub zmieniony gen HTT, najprawdopodobniej rozwiniesz chorobę Huntingtona. Jeśli jednak tego nie zrobisz, HD nie powinna się rozwinąć. Wyjątkiem są rzadkie przypadki, w których plikde novomutacja występuje w genie HD. W takich przypadkach choroby nie można przypisać innej osobie z rodziny.

Diagnoza

Rozpoznanie choroby Huntingtona rozpoczyna się od wywiadu medycznego i jest potwierdzane badaniem krwi w celu wykrycia genu HTT.

Historia medyczna

Oprócz zapytania o możliwe objawy choroby Huntingtona, lekarz będzie chciał uzyskać szczegółowy wywiad rodzinny. Czasami do tego celu potrzebna jest stara dokumentacja medyczna lub raporty z sekcji zwłok.

Genetyczne badanie krwi

Jeśli masz objawy HD lub masz członka rodziny z chorobą, Twój lekarz może zlecić badanie genetyczne w celu wykrycia genu HTT.

Przed przystąpieniem do testu ważne jest, aby porozmawiać z doradcą genetycznym - kimś, kto może pomóc Ci zrozumieć potencjalne wyniki testu. Na przykład, jeśli wynik testu jest pozytywny, Twój doradca może wyjaśnić, co to oznacza dla Ciebie i (jeśli masz dzieci) przyszłego stanu zdrowia Twoich dzieci.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na chorobę Huntingtona, ale w celu złagodzenia niektórych objawów i poprawy jakości życia można zastosować leki i terapie niefarmakologiczne.

Leki

Objawy ruchów mimowolnych można leczyć Xenazyną(tetrabenazyna), jedyny lek zatwierdzony przez Amerykańską Agencję ds.Żywności i Leków na chorobę Huntingtona.

Chociaż skuteczna, Xenazyna wiąże się z potencjalnymi działaniami niepożądanymi, takimi jak:

• Niepokój (akatyzja)
• Depresja
• Zawroty głowy
• Zmęczenie
• Parkinsonizm (cechy ruchowe obserwowane w chorobie Parkinsona)

W leczeniu objawów poznawczych, behawioralnych i emocjonalnych HD można również stosować inne leki. Na przykład benzodiazepiny mogą być stosowane w leczeniu lęku i pląsawicy w HD, podczas gdy atypowe leki przeciwpsychotyczne, takie jak Zyprexa (olanzapina), mogą być stosowane w leczeniu pląsawicy, której towarzyszy psychoza, agresja lub impulsywność.

Terapie rehabilitacyjne

Ćwiczenia - za pomocą formalnych metod, takich jak fizjoterapia i terapia zajęciowa, oraz nieformalnych, takich jak spacery i codzienne obowiązki - mogą pomóc złagodzić objawy. Wizyta u dietetyka, aby zapobiec niedożywieniu, jest również przydatna, podobnie jak konsultacja z logopedą w przypadku problemów z połykaniem.

Terapie uzupełniające

Terapie uzupełniające, które mogą być korzystne dla osób z chorobą Huntingtona, obejmują muzykoterapię, taniec i granie w gry wideo.

Korona

Bez wątpienia istnieje wiele wyjątkowych wyzwań związanych z życiem z osobą z chorobą Huntingtona lub opieką nad nią. Stosowanie pewnych strategii może pomóc Tobie lub Twojej ukochanej osobie w pokierowaniu ścieżką, którą masz przed sobą.

Znajdowanie wsparcia

To normalne, że masz wiele obaw, jeśli u Ciebie lub Twojej bliskiej osoby zdiagnozowano chorobę Huntingtona lub wykryto ją pozytywnie. Świadomość, że istnieje wiele dostępnych zasobów i sieci wsparcia, może być pomocna, gdy uczysz się, czego się spodziewać i jak sobie radzić.

Doskonałym źródłem informacji jest Towarzystwo Choroby Huntingtona w Ameryce. Oprócz narzędzi edukacyjnych organizacja ta koordynuje grupy wsparcia w całym kraju, zarówno online, jak i osobiście. Są one przeznaczone nie tylko dla osób z chorobą Huntingtona, ale także dla opiekunów, członków rodziny lub osób zagrożonych chorobą.

Żyj jak najlepiej

Przyjęcie nawyków zdrowego stylu życia może poprawić jakość życia, funkcjonowanie, godność i komfort osoby żyjącej z chorobą Huntingtona.

Niektóre z tych zdrowych nawyków obejmują:

• Ustalanie codziennej rutyny
• Używanie wskazówek i podpowiedzi, takich jak alarm telefoniczny, do sygnalizowania konieczności wykonania zadania (na przykład przyjęcia leku)
• Minimalizacja stresu
• Ćwiczenia codziennie
• Angażowanie się w przyjemne hobby, takie jak słuchanie muzyki lub granie w gry planszowe
• Unikanie alkoholu i palenia

Zarządzanie objawami zdrowia psychicznego

W porównaniu z objawami fizycznymi, takimi jak pląsawica, objawy psychiatryczne związane z chorobą Huntingtona, takie jak depresja i lęk, mogą być równie - jeśli nie trudniejsze - radzenie sobie i radzenie sobie z nimi.

Niezbędne jest szybkie leczenie objawów psychiatrycznych i może obejmować połączenie leków i psychoterapii. Niestety samobójstwo jest powszechne u osób z chorobą Huntingtona.

Jeśli masz myśli samobójcze, skontaktuj się z National Suicide Prevention Lifeline pod numerem 1-800-273-8255, aby porozmawiać z wyszkolonym doradcą. Jeśli ty lub ktoś bliski jesteście w bezpośrednim niebezpieczeństwie, zadzwoń pod numer 911.

Rokowanie

Prognozy dotyczące choroby Huntingtona są obecnie złe. Średnia długość życia po postawieniu diagnozy wynosi od 10 do 20 lat.

Słowo od Verywell

Choroba Huntingtona jest nieuleczalną, śmiertelną chorobą. Pomimo niepokojących objawów bądź spokojny, wiedząc, że ty (lub twoja ukochana osoba, jeśli jesteś opiekunem) nadal możesz znaleźć radość i sens - być może dzięki sieciom wsparcia, duchowemu rozwojowi lub codziennemu podejściu do życia.