Myasthenia gravis (MG) to przewlekła neuromięśniowa choroba autoimmunologiczna, która powoduje osłabienie mięśni szkieletowych, szczególnie po wysiłku. Mięśnie powiek i mięśnie przyczepione do gałki ocznej są zwykle pierwszymi (a czasem jedynymi) mięśniami dotkniętymi w miastenii. Inne mięśnie, które mogą stać się słabe, to szczęka, kończyny, a nawet mięśnie oddechowe.
Nie ma lekarstwa na MG, ale dostępne są pewne metody leczenia, które mogą pomóc złagodzić objawy. Chociaż myasthenia gravis można rozpoznać w każdym wieku - w tym w dzieciństwie - najczęściej obserwuje się ją u kobiet poniżej 40 roku życia i u mężczyzn powyżej 60 roku życia.
Jose Luis Pelaez / Getty Images
Najczęstsze przyczyny
Przyczyną MG jest reakcja autoimmunologiczna, w której układ odpornościowy organizmu błędnie atakuje określone białka w mięśniach.
Kiedy dana osoba ma MG, przeciwciała - zwane przeciwciałami receptora acetylocholiny (AChR) - błędnie atakują receptory acetylocholiny, chemicznego przekaźnika uwalnianego przez komórki nerwowe w celu stymulowania skurczów mięśni. W wyniku zakłócenia przekazywania sygnałów nerwowych do mięśni dochodzi do osłabienia mięśni.
Osoba z MG może również mieć przeciwciała - zwane przeciwciałami kinazy tyrozynowej receptora swoistego dla mięśni (MuSK) - wytwarzane przeciwko białkom znajdującym się na powierzchni błony mięśniowej.
Przyczyny niedoboru odporności
Konkretna przyczyna nieprawidłowej odpowiedzi immunologicznej, która występuje u osób z MG, nie jest dobrze znana.
Jednak badania wykazały związek między osobami z MG a nieprawidłowościami w postaci powiększenia grasicy.
Według Harvard Health prawie 80% osób z MG ma wyraźne wady grasicy.
Przyczyny miastenii oczu
MG do oczu to rodzaj MG obejmujący mięśnie poruszające oczami i powiekami. To powoduje:
- Podwójne widzenie
- Trudność w skupieniu oczu
- Opadające powieki
Bardzo dobrze / Alexandra Gordon
Prawie 15% osób z MG ma tylko oczne MG gravis.
Z biegiem czasu, jeśli w innych mięśniach ciała dojdzie do osłabienia, rodzaj myasthenia gravis może zmienić się z myasthenia gravis na miastenię uogólnioną.
Przyczyny przemijającej miastenii u noworodków
U niektórych noworodków (z matkami, które mają MG) dochodzi do czasowego osłabienia mięśni. Jest to stan zwany przemijającym noworodkowym MG.
Przyczyną przemijającej miastenii u noworodków są przeciwciała przeciwko receptorowi acetylocholiny, które przemieszczają się przez łożysko do nienarodzonego dziecka w czasie ciąży.
Usunięcie przeciwciał matki z organizmu dziecka zajmuje około dwóch miesięcy, co powoduje ustąpienie osłabienia mięśni u dziecka.
Genetyka
Większość przypadków MG nie wiąże się z historią choroby w rodzinie; Uważa się, że MG występuje sporadycznie z nieznanych przyczyn. Ale nie zawsze tak jest. U 5% osób z miastenią jest członek rodziny z pewnym typem choroby autoimmunologicznej.
Uważa się również, że genetyka może odgrywać rolę w predysponowaniu osoby do MG. Dzieje się tak, ponieważ uważa się, że określone antygeny - zwane antygenami ludzkich leukocytów - które są uwarunkowane genetycznie, mają wpływ na ryzyko zachorowania na określone rodzaje chorób.
Powszechnie u osób z MG rozwijają się inne rodzaje chorób autoimmunologicznych, w tym zaburzenia tarczycy i toczeń rumieniowaty układowy (obejmujący całe ciało).
Osoby z MG mają również zwiększoną częstość występowania pewnych genetycznie określonych ludzkich antygenów leukocytów (HLA), co sugeruje, że predyspozycje genetyczne mogą odgrywać pewną rolę w rozwoju miastenii.
Genetyczne predyspozycje do chorób autoimmunologicznych
W przeciwieństwie do wielu innych typów zaburzeń, MG nie jest uważana za chorobę, która jest bezpośrednio dziedziczona, ale raczej może istnieć genetyczna predyspozycja do chorób autoimmunologicznych.
Zaangażowanie sercowo-naczyniowe
Oprócz wpływu na układ nerwowo-mięśniowy MG oddziałuje na inne narządy i układy organizmu. Wiadomo, że choroba powoduje częste występowanie problemów z sercem u 10% do 15% osób z MG, które również mają grasiczaka.
Zajęcie sercowo-naczyniowe może obejmować:
- Kardiomiopatia (powiększenie serca)
- Niewydolność serca
- Zaburzenia rytmu serca (zaburzenia rytmu serca)
- Choroba zastawek wieńcowych
Według badań z 2014 roku mięsień sercowy jest celem autoimmunologicznego zapalenia w MG. Oprócz grasiczaka stanowiącego czynnik ryzyka zajęcia mięśnia sercowego u osób z MG, inne czynniki mogą również wpływać na to ryzyko, w tym:
- Postępujący wiek
- Obecność przeciwciał anty-Kv1
Czynniki ryzyka związane ze stylem życia
Szwedzkie badanie z 2018 roku wykazało, że osoby z późną postacią choroby miały bardziej niekorzystny wzorzec czynników ryzyka związanych ze stylem życia i wyższy wskaźnik:
- Palenie
- Otyłość
- Aktywność fizyczna
- Niedostateczna dieta (w tym niższy wskaźnik spożycia ryb)
Ogólne czynniki ryzyka
Okazało się, że ogólne czynniki ryzyka zwiększające prawdopodobieństwo otrzymania MG obejmują:
- Bycie kobietą w wieku od 20 do 30 lat
- Bycie mężczyzną w wieku od 60 do 70 lat
- Posiadające specyficzne markery genetyczne zwane HLA-B8 lub DR3
- Noworodki (noworodki) z matkami z nieprawidłowymi przeciwciałami, które dostały się do organizmu dziecka przez łożysko w czasie ciąży
Środki zapobiegawcze
Chociaż przyczyny MG są nieznane i nie można ich zmienić, zaostrzenia można kontrolować, wprowadzając pewne zmiany w stylu życia.
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie MG, wiele zmian stylu życia może pomóc w zapobieganiu zaostrzeniom i zmniejszyć ryzyko pogorszenia objawów, te zmiany stylu życia obejmują:
- Dużo snu
- Odpoczynek w razie potrzeby
- Unikanie uciążliwych lub wyczerpujących czynności
- Unikanie ekstremalnych upałów i zimna
- Radzenie sobie ze stresorami emocjonalnymi
- Unikanie infekcji, jeśli to możliwe
- Współpraca z lekarzem w celu uniknięcia leków, które pogarszają MG
Słowo od Verywell
W Verywell Health wiemy, że zdiagnozowanie choroby, takiej jak MG, to niemałe przedsięwzięcie. Stan utrzymuje się przez całe życie, ale wczesna diagnoza i interwencja są kluczem do skutecznego długoterminowego leczenia choroby.
Jeśli podejrzewasz, że możesz mieć miastenię, ważne jest, aby natychmiast skontaktować się z lekarzem.