Rozpoznanie pierwotnie postępującego stwardnienia rozsianego (PPMS) wiąże się ze szczególnymi wyzwaniami, ponieważ osoby z PPMS mają powolną stopniową utratę funkcji przez miesiące lub lata. Kontrastuje to z rzutowo-remisyjną postacią SM, w której osoba może odzyskać funkcje neurologiczne po nawrocie choroby.
Różnice między tymi dwoma typami SM mają w pewnym stopniu związek z wyjątkową biologią, która za nimi stoi.
Badania sugerują, że rzutowo-remisyjna postać SM jest procesem zapalnym (układ odpornościowy atakuje włókna nerwowe), podczas gdy pierwotnie postępujące SM jest procesem bardziej zwyrodnieniowym, w którym włókna nerwowe ulegają powolnemu niszczeniu. Dlaczego jedna osoba rozwija PPMS w przeciwieństwie do rzutowo-remisyjnego SM, jest niejasne, ale eksperci uważają, że geny mogą odgrywać rolę, chociaż dowody naukowe na poparcie tego są wciąż skąpe.
chee gin tan / Getty Images
Diagnoza pierwotnie postępującego SM
Zdiagnozowany określony PPMS można zdiagnozować, gdy spełnione są następujące warunki:
- Osoba ma co najmniej rok udokumentowanej progresji klinicznej (czyli pogorszenia objawów SM).
- Co najmniej dwa z poniższych:
Uszkodzenie MRI mózgu, które jest typowe dla stwardnienia rozsianego - Dwie lub więcej zmian SM w rdzeniu kręgowym
- Pozytywne nakłucie lędźwiowe, co oznacza, że istnieją dowody na obecność prążków oligoklonalnych lub podwyższonego poziomu przeciwciał IgG (są to białka, które wskazują, że w organizmie występuje stan zapalny)
- Co najmniej dwa z poniższych:
Większość osób z PPMS zaczyna od objawów stopniowo pogarszających się trudności z chodzeniem, określanych jako „postępujący spastyczny niedowład”.
Jednak inni ludzie mają tak zwany „zespół móżdżkowy”, który charakteryzuje się ciężką ataksją i problemami z równowagą. Niezależnie od tego, jakiego rodzaju są to objawy, należy wykazać, że progresja była stabilna od ponad roku, bez nawrotów, aby zdiagnozować PPMS.
MRI w diagnostyce PPMS
Rozpoznanie stwardnienia rozsianego wymaga rozpowszechnienia (pogorszenia) objawów i zmian chorobowych w czasie i przestrzeni. „Rozprzestrzenianie się w czasie” zabezpiecza się przez pogorszenie objawów przez co najmniej jeden rok (jak omówiono powyżej). Skany MRI służą do określenia „rozprzestrzeniania się zmian w kosmosie”.
To powiedziawszy, używanie skanów MRI do diagnozowania PPMS ma swoje wyzwania. Jednym z głównych wyzwań jest to, że wyniki rezonansu magnetycznego mózgu osób z PPMS mogą być bardziej „subtelne” niż u osób z RRMS, ze znacznie mniejszą liczbą (aktywnych) zmian wzmacniających działanie gadolinu.
Jednak rezonans magnetyczny rdzenia kręgowego osób z PPMS klasycznie wykaże atrofię. Ponieważ rdzeń kręgowy jest silnie dotknięty PPMS, ludzie mają zwykle problemy z chodzeniem, a także dysfunkcją pęcherza i jelit.
Nakłucie lędźwiowe w diagnostyce PPMS
Nakłucia lędźwiowe, określane również jako nakłucie lędźwiowe, mogą być bardzo pomocne w postawieniu diagnozy PPMS i wykluczeniu innych schorzeń.
W potwierdzeniu diagnozy PPMS ważne są dwa ustalenia:
- Obecność pasm oligoklonalnych: Oznacza to, że podczas analizy płynu rdzeniowego pojawiają się „pasma” pewnych białek (immunoglobulin). Dowody na obecność prążków oligoklonalnych w płynie mózgowo-rdzeniowym można zobaczyć u ponad 90 procent osób ze stwardnieniem rozsianym, ale można je również znaleźć w innych zaburzeniach.
- Dooponowe wytwarzanie przeciwciał IgG: Oznacza to, że IgG jest wytwarzane w płynie rdzeniowym - jest to oznaka odpowiedzi układu odpornościowego.
VEP pomoże potwierdzić diagnozę PPMS
Wzrokowy potencjał wywołany to test polegający na noszeniu czujników EEG (elektroencefalogramu) na skórze głowy podczas oglądania czarno-białej kratki na ekranie. EEG mierzy spowolnione reakcje na zdarzenia wzrokowe, co wskazuje na dysfunkcję neurologiczną. VEP byli również pomocni w utrwalaniu diagnozy PPMS, zwłaszcza gdy inne kryteria nie są ostatecznie spełnione.
SM postępująco-nawracające
Ważne jest, aby pamiętać, że niektóre osoby, które rozpoczynają od rozpoznania PPMS, mogą doświadczyć nawrotów po postawieniu diagnozy. Gdy to się zacznie, diagnoza tej osoby zostanie zmieniona na postępująco-nawracające SM (PRMS). Jednak każdy z PRMS zaczyna od diagnozy PPMS. Postępująco-nawracająca postać SM jest najrzadszą postacią SM, obejmującą tylko 5 procent osób z SM.
Słowo od Verywell
W końcu wiele chorób neurologicznych naśladuje SM, tak więc ciężar diagnozowania dowolnego typu SM eliminuje możliwość, że może to być coś innego. Inne zaburzenia, które należy wykluczyć to: niedobór witaminy B12, borelioza, ucisk rdzenia kręgowego, kiła układu nerwowego czy choroba neuronu ruchowego, żeby wymienić tylko kilka.
Dlatego ważne jest, aby udać się do lekarza w celu postawienia właściwej diagnozy, jeśli występują objawy neurologiczne. Chociaż proces diagnozy może być żmudny, zachowaj cierpliwość i proaktywną opiekę zdrowotną.
