Chorobę Huntingtona rozpoznaje się w kilku etapach. Możesz mieć test genetyczny, aby ustalić, czy nosisz gen, który powoduje chorobę, a także miałbyś diagnozę kliniczną, gdy pojawią się objawy.
Choroba jest dziedziczna i jeśli któryś z twoich rodziców ma chorobę Huntingtona, masz 50% szans na odziedziczenie genu. Posiadanie genu oznacza, że na pewno w końcu rozwiniesz chorobę.
Objawy choroby Huntingtona mogą zacząć się stopniowo - wraz ze zmianami osobowości, osłabieniem funkcji poznawczych, mimowolnymi ruchami i zmniejszoną kontrolą mięśni.
Jeśli pojawią się objawy, Ty i Twój lekarz ustalicie, czy są one spowodowane chorobą Huntingtona, czy czymś innym. Następnie możecie wspólnie zaplanować leczenie w celu opanowania obecnych objawów, a także stworzyć plan radzenia sobie z przyszłymi objawami, które mają się pojawić.
Getty Images / Oliver Rossi
Samokontrola / testy w domu
Niezależnie od tego, czy spodziewasz się rozwoju choroby Huntingtona w przyszłości, czy już zdiagnozowano u Ciebie chorobę, powinieneś znać skutki tej choroby, aby móc uzyskać pomoc medyczną w przypadku ich rozwoju.
Objawy, że możesz mieć chorobę Huntingtona, obejmują:
- Kłopoty z myśleniem i planowaniem
- Pogarszająca się pamięć
- Zmiany nastroju
- Zmiany behawioralne
- Upośledzona koordynacja, ograniczona zdolność do wykonywania wyspecjalizowanych czynności lub osłabienie ćwiczeń lub umiejętności sportowych
- Mimowolne drganie lub szarpanie mięśni
Możesz doświadczać tych efektów sporadycznie, a ich częstotliwość może się zwiększać. Jeśli masz rodzinną historię choroby Huntingtona i miałeś pozytywny wynik testu genetycznego, możesz przewidzieć te problemy, zaczynając w średnim wieku lub później.
Jeśli masz rodzinną historię choroby Huntingtona i wybrałeśnieaby wykonać test genetyczny, objawy te mogą wskazywać na początek choroby Huntingtona lub mogą wskazywać na inny stan (np. depresję).
Postępująca choroba
Jeśli już zdiagnozowano u Ciebie chorobę Huntingtona, Twój stan prawdopodobnie ulegnie pogorszeniu.
Objawy nasilenia choroby obejmują:
- Zwiększająca się częstotliwość mimowolnych ruchów
- Słabość lub kłopoty z kontrolowaniem ruchów
- Walka o chodzenie lub upadek
- Dławienie się lub trudności w przeżuwaniu i połykaniu
- Ciężka depresja lub apatia
- Trudność w mówieniu
- Gorączka (objaw infekcji, która jest częstym powikłaniem)
- Próbuję oddychać
- Niestabilne zachowanie
Ważne jest, aby zwrócić się o pomoc lekarską w przypadku zaostrzenia choroby Huntingtona, ponieważ w miarę postępu choroby możesz odnieść korzyści z różnych interwencji.
Badanie lekarskie
Jeśli masz objawy choroby Huntingtona lub wiesz, że choroba rozwinie się z powodu pozytywnego wyniku testu genetycznego, Twój lekarz będzie szukał wczesnych objawów choroby podczas badania fizykalnego. Będzie to obejmować szczegółowe badanie neurologiczne i poznawcze.
Problemy, które mogą sygnalizować chorobę Huntingtona, obejmują:
- Pląsawica: drżenie, skurcze, skręcanie lub szarpanie. Mogą one niekoniecznie wystąpić podczas wizyty u lekarza, nawet jeśli pojawiają się od czasu do czasu w domu.
- Nieprawidłowy chód: możesz mieć osłabioną siłę lub równowagę, co może wpływać na twoją zdolność do normalnego chodzenia.
- Osłabiona koordynacja: Możesz mieć problemy z kontrolowaniem celowych ruchów rąk i / lub nóg.
- Upośledzenie funkcji poznawczych: możesz mieć trudności z koncentracją, podążaniem za wskazówkami lub przypominaniem sobie faktów lub wydarzeń.
- Depresja: może objawiać się apatią (brakiem zainteresowania lub motywacji) lub brakiem ekspresji emocji podczas badania przedmiotowego.
Badanie przedmiotowe nie jest ostateczną cechą diagnostyczną choroby Huntingtona, ale wraz z postępem choroby pojawią się wykrywalne zaburzenia fizyczne i poznawcze. Niektóre z tych nieprawidłowości mogą być podobne do tych występujących w innych chorobach, takich jak zaburzenia ruchu lub demencja - i te stany można wziąć pod uwagę podczas oceny diagnostycznej.
Skale funkcjonalne
Po zdiagnozowaniu choroby Huntingtona zespół medyczny może śledzić stan pacjenta za pomocą takich miar, jak skala całkowitej zdolności funkcjonalnej (TFC) lub skala adaptacyjnego zachowania się dorosłych (AFAB). Skale te mierzą i oceniają zdolności poznawcze i fizyczne .
Zaletami stosowania tego typu skal są obiektywizm i konsekwencja. Mogą również służyć jako sposób oceny kamieni milowych, które mogą pomóc Ci zdecydować, kiedy nadszedł czas, aby wprowadzić pewne zmiany w swoim codziennym życiu (takie jak podjęcie decyzji o zaprzestaniu prowadzenia pojazdu lub pracy).
Laboratoria i testy
Ostatecznym testem na chorobę Huntingtona jest test genetyczny, który bada twoje DNA. Odbywa się to za pomocą próbki krwi. Ten test może zidentyfikować obecność mutacji genetycznej (zmiany), która powoduje chorobę Huntingtona.
Mutacja jest zlokalizowana w genie HTT, który znajduje się na chromosomie czwartym. Jeśli jedna z Twoich kopii chromosomu czwartego ma mutację (opisaną jako powtórzenie CAG) w genie HTT, oczekuje się, że wystąpi u Ciebie stan. W przypadku choroby Huntingtona wzór nukleotydów CAG powtarza się około 30 razy .
Dokładność testu genetycznego
Jeśli masz mutację genu, rozwiniesz chorobę. A jeśli nie masz mutacji genu, nie rozwiniesz choroby. Ten test jest uważany za wysoce dokładny, o wysokiej czułości i swoistości i nie wiąże się z fałszywie dodatnimi lub fałszywie ujemnymi wynikami.
Oprócz testu genetycznego nie ma innych markerów biologicznych, które mogłyby wskazywać na obecność lub brak choroby Huntingtona i nie ma innych testów, które wskazywałyby na prawdopodobieństwo, że choroba może rozwinąć się lub nie w przyszłości. .
Obrazowanie
Testów obrazowych nie uważa się za predyktor ani wskaźnik choroby Huntingtona. Stan ten jest związany z atrofią (kurczeniem się) w całym mózgu, szczególnie w obszarach ogoniastych i skorupowych, które są związane ze zdolnościami poznawczymi i motorycznymi. Zmiany te nie są jednak spójne i niekoniecznie występują u każdego który ma chorobę Huntingtona.
Wiele chorób neurologicznych charakteryzuje się nieprawidłowościami, które można zaobserwować w badaniach obrazowania mózgu. Twój lekarz może zlecić badanie rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu lub tomografię komputerową mózgu (CT), jeśli inne stany są uważane za przyczynę twoich objawów.
Ponadto, jeśli zdiagnozowano u Ciebie chorobę Huntingtona, może być konieczne wykonanie badań obrazowych w celu wykrycia współistniejącej choroby (takiej jak udar) lub powikłań choroby Huntingtona (np. Uraz głowy spowodowany upadkiem).
Diagnoza różnicowa
Wiele schorzeń może mieć objawy podobne do objawów choroby Huntingtona. Czasami stany te można odróżnić od choroby Huntingtona na podstawie objawów, badania fizykalnego i testów diagnostycznych. Ale często to ostateczny postęp w czasie pomaga wyjaśnić to rozróżnienie.
Stany, które mogą być podobne do choroby Huntingtona, obejmują:
- Choroba Picka
- Choroba Parkinsona
- Demencja z ciałami Lewy'ego
- Postępujące porażenie nadjądrowe
- Stwardnienie zanikowe boczne
- Choroba Creutzfeldta Jacoba
Możliwe, że możesz mieć chorobę Huntingtona, a także inne z tych postępujących schorzeń neurologicznych, a połączenie może prowadzić do zagmatwanego i trudnego procesu diagnostycznego ze złożonym planowaniem leczenia.
Słowo od Verywell
Rozpoznanie choroby Huntingtona obejmuje ocenę ryzyka opartą na historii rodziny i badaniach genetycznych. Potwierdzenie, że stan zaczął mieć swoje skutki, opiera się na historii objawów oraz badaniu neurologicznym i poznawczym.
Jeśli masz tę chorobę, będziesz również potrzebować okresowych badań lekarskich, aby zidentyfikować wszelkie pogorszenie, którego możesz doświadczać w miarę postępu choroby.
