FatCamera / E + / Getty Images
Rak jest chorobą genetyczną spowodowaną zmianami w pewnych genach lub segmentach DNA, które powodują, że komórki wymykają się spod kontroli. Te mutacje genetyczne mogą być dziedziczone lub, częściej, nabywane w czasie.
Odziedziczone mutacje genów są przekazywane następnemu pokoleniu z komórek rozrodczych rodziców (komórki jajowej lub plemników) i są obecne we wszystkich komórkach ciała. Z drugiej strony nabyte mutacje genetyczne powstają w jednej komórce z powodu błędów podziału komórki lub narażenia na czynniki rakotwórcze (substancje rakotwórcze), takie jak tytoń lub promieniowanie.
Większość nowotworów ma charakter wieloczynnikowy, co oznacza, że ryzyko wzrasta w zależności od różnych czynników, w tym genetyki, środowiska, stylu życia i historii zdrowia. Dowiedz się więcej na temat genetyki raka i tego, jak mutacje genów mogą powodować raka.
Dziedziczny zespół nowotworowy
Więc czy rak ma podłoże genetyczne? W około 5–10% przypadków przyczyną zwiększonego ryzyka zachorowania na raka są dziedziczne mutacje genetyczne, znane jako dziedziczne zespoły nowotworowe lub mutacje linii germinalnej.
Czasami może się wydawać, że rak „rozwija się w Twojej rodzinie”, podczas gdy w rzeczywistości przyczyną może być wspólny styl życia lub czynnik środowiskowy, na przykład wspólny nałóg palenia.
Pewne oznaki w historii medycznej Twojej rodziny mogą wskazywać, że odziedziczyłeś ryzyko raka. Obejmują one:
- Rak w wielu pokoleniach (np. U babci, matki i córki)
- Wiele przypadków raka tego samego typu, zwłaszcza jeśli występuje rzadko lub rzadko
- Rak w młodszym wieku niż zwykle
- Rak dziecięcy u rodzeństwa
- Więcej niż jeden rodzaj raka u jednej osoby
- Rak w parze narządów (takich jak oczy, piersi lub nerki)
- Rak płciowy zazwyczaj nie dotyczy (jak rak piersi u mężczyzn)
Obawa jest szczególnie duża, jeśli zauważysz wzorzec raka w najbliższej rodzinie lub jednej części rodziny, a nie u dalszych krewnych. W takim przypadku wielu lekarzy zaleca wykonanie testów genetycznych, aby wykluczyć inne przyczyny, potwierdzić dziedziczny zespół nowotworowy i lepiej kierować decyzjami medycznymi w przyszłości.
Rodzaje dziedzicznych nowotworów
Odziedziczona mutacja genu nie gwarantuje, że rozwinie się rak. Oznacza to raczej, że istnieje zwiększone ryzyko rozwoju choroby.
Oto niektóre nowotwory, o których wiadomo, że są powiązane z odziedziczonymi genami:
- Dziedziczny zespół raka piersi i jajnika (HBOC) może być spowodowany odziedziczoną mutacją genu BRCA1 lub BRCA2 lub innych. Rak piersi, rak jajnika, rak jajowodu, pierwotny rak otrzewnej, rak piersi u mężczyzn, rak trzustki i rak prostaty mogą być spowodowane między innymi przez HBOC.
- Rak piersi, tarczycy, endometrium i inne rodzaje raka mogą być spowodowane dziedzicznymi mutacjami wPTENgen spowodowany zespołem Cowdena.
- Rak jelita grubego może być spowodowany mutacjami w kilku genach, takich jakMLH1, MSH2, MSH6, PMS1,iPMS2z powodu zespołu Lyncha. Prowadzi to również do zwiększonego ryzyka raka endometrium, jajnika, żołądka, jelita cienkiego, trzustki, nerek, moczowodów, mózgu i dróg żółciowych.
- Wiele nowotworów, takich jak mięsak, białaczka, mózg, kora nadnerczy i rak piersi, mogą być spowodowane dziedzicznymi mutacjami wTP53lubCHEK2geny z powodu zespołu Li-Fraumeni.
Nabyte mutacje powodujące raka
Nabyte mutacje powodujące raka, znane również jako zmiany somatyczne, są przyczyną większości nowotworów. Czasami te mutacje pojawiają się w wyniku narażenia na czynniki rakotwórcze. Jednak te mutacje mogą wystąpić za każdym razem, gdy komórka się dzieli.
Substancje rakotwórcze mogą powodować raka, powodując bezpośrednie uszkodzenie DNA w komórkach lub przyspieszając podział komórek, co zwiększa ryzyko mutacji.
Czynniki powodujące mutacje genetyczne
Do rozwoju raka może przyczyniać się wiele czynników środowiskowych i związanych ze stylem życia. Obejmują one:
- Tytoń, który zawiera mnóstwo czynników rakotwórczych w zależności od rodzaju, np. Nikotyna, benzen i wielopierścieniowe węglowodory aromatyczne (WWA)
- Promieniowanie ultrafioletowe (UV) ze światła słonecznego i łóżek opalających
- Alkohol spowodowany uszkodzeniem organizmu i innymi zmianami, takimi jak podwyższony poziom estrogenu
- Nadwaga lub otyłość, prawdopodobnie z powodu stanu zapalnego, zmian poziomu hormonów, wzrostu komórek i nie tylko
- Niektóre infekcje, w tym wirus brodawczaka ludzkiego (HPV), ludzki wirus niedoboru odporności (HIV) i zapalenie wątroby typu B lub C
- Narażenie na azbest, węgiel, radon lub inne czynniki rakotwórcze w miejscu pracy lub zamieszkania
- Starszy wiek
Badania genetyczne w kierunku raka
Jeśli obawiasz się ryzyka zachorowania na raka ze względu na historię swojej rodziny, pracownik służby zdrowia może pomóc Ci określić, czy badanie genetyczne na raka jest dla Ciebie odpowiednie. W zależności od indywidualnej sytuacji testy genetyczne mogą umożliwić podjęcie kroków w celu zmniejszenia ryzyka lub zaplanowania badań przesiewowych w celu wcześniejszego wykrycia i leczenia.
To powiedziawszy, testy genetyczne nie zawsze sąpomocne i nie mogą przewidzieć przyszłości - co oznacza, że wyniki testu mogą również prowadzić do stresu i niepokoju, a nawet niezrozumienia wyników. Z tych powodów najlepiej jest porozmawiać z wyszkolonym doradcą genetycznym, zamiast samodzielnie nurkować z testem genetycznym w domu, zgodnie z American Cancer Society (ACS).
Poznaj swoje prawa dotyczące predyspozycji genetycznych
Kilka przepisów chroni Cię przed dyskryminacją genetyczną w zakresie dostępu do ubezpieczenia zdrowotnego i zatrudnienia. Jednak nie chronią one Cię, jeśli Twój pracodawca zatrudnia mniej niż 15 pracowników lub w przypadku innych form ubezpieczenia, takich jak ubezpieczenie na życie, inwalidztwo lub ubezpieczenie na wypadek opieki długoterminowej.
Testowanie dziedziczonych genów
Na podstawie skierowania od lekarza możesz spotkać się ze specjalistą w celu uzyskania porady genetycznej. Jeśli zdecydujesz, że chcesz wykonać badanie genetyczne, możesz wysłać próbkę krwi lub śliny do laboratorium. Tam można go zbadać pod kątem zmian w twoim DNA, które mogą wskazywać na mutacje genetyczne wielu różnych nowotworów.
Twój doradca genetyczny może pomóc Ci przejrzeć wyniki, aby dowiedzieć się więcej o ryzyku dziedzicznego raka i kolejnych krokach, które należy rozważyć, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka i wziąć zdrowie w swoje ręce.
Testowanie mutacji w raka
Jeśli niedawno zdiagnozowano u Ciebie raka, Twoi lekarze mogą również zalecić inną formę testów genetycznych zwanych genomamitestowanie, które bada w szczególności budowę genetyczną komórek rakowych.
Testy te mogą przynieść wiele korzyści. Mogą pomóc w lepszym określeniu rokowania, ryzyka nawrotu raka i które metody leczenia będą (lub nie będą) działać najskuteczniej w przypadku Twojego typu raka.
Słowo od Verywell
Chociaż rak jest genetyczny, wpływ twoich genów, stylu życia i środowiska na potencjalne ryzyko zachorowania na raka może być złożony i zagmatwany. Jeśli u bliskiej Ci osoby niedawno zdiagnozowano raka lub martwisz się o historię swojej rodziny, zapytaj swojego lekarza o poradnictwo genetyczne.
Z ich pomocą możesz wzmocnić się i zyskać spokój ducha dzięki narzędziom takim jak testy genetyczne, zmiany stylu życia i regularne badania przesiewowe.